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- the 7th letter of the Roman alphabet (同)g
UpToDate Contents
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- 1. 先天性代謝異常：疫学、病因、および臨床的特徴 inborn errors of metabolism epidemiology pathogenesis and clinical features
- 2. 先天性代謝異常：分類 inborn errors of metabolism classification
- 3. ギラン・バレー症候群の病因 pathogenesis of guillain barre syndrome
- 4. 多巣性運動ニューロパチー multifocal motor neuropathy
- 5. 幼児および小児における精密な神経学的評価 detailed neurologic assessment of infants and children
Japanese Journal
- 症例報告 柴犬のGM1ガングリオシドーシス--早期診断を導くために必要な知識
- 中本 裕也,小澤 剛,矢吹 映 [他]
- Clinic note 6(5), 71-82, 2010-05
- NAID 40017134663
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- GM1-ガングリオシドーシス 1．概要、欠損酵素 本症の原因はライソゾーム酵素の一つである、ベータガラクトシダーゼが欠損することにより、その基質であるGM1-ガングリオシドやアシアロGM1-ガングリオシドなどの糖脂質が脳や内臓 ...
- 病気と闘う@Wiki - GM1ガングリオシドーシス - 〔GM1ガングリオシドーシス〕 ・症状 全身の機能低下。 言語障害が激しい。 どんどん進行していく。 背が低い。 顔が変形してくる。 緊張すると筋肉が硬直する。 たまにまぶたが開かなく ...
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★リンクテーブル★
| リンク元 | 「スフィンゴリピドーシス」「神経内臓蓄積病」 |
| 拡張検索 | 「成人型GM1-ガングリオシドーシス」「GM1-ガングリオシドーシス1型」「GM1-ガングリオシドーシス2型」「GM1-ガングリオシドーシス3型」 |
| 関連記事 | 「ガングリオシドーシス」「GM1ガングリオシドーシス」「G」「ガン」 |
「スフィンゴリピドーシス」
- βヘキソサミニダーゼα鎖欠損症
- βヘキソサミニダーゼβ鎖欠損症 Sandhoff病
- 活性化蛋白欠損症
| Disease | Enzyme Deficiency | Lipid Accumulating | Clinical Symptoms |
| Tay-Sachs disease | Hexosaminidase A | Cer-Glc-Gal(NeuAc)-: : GalNAc GM2 Ganglioside |
Mental retardation, blindness, muscular weakness. |
| Fabry's disease | α-Galactosidase | Cer-Glc-Gal-: : Gal Globotriaosylceramide |
Skin rash, kidney failure (full symptoms only in males; X-linked recessive). |
| Metachromatic leukodystrophy | Arylsulfatase A | Cer-Gal-: : OSO3 3-Sulfogalactosylceramide |
Mental retardation and psychologic disturbances in adults; demyelination. |
| Krabbe's disease | β-Galactosidase | Cer-: : Gal Galactosylceramide |
Mental retardation; myelin almost absent. |
| Gaucher's disease | β-Glucosidase | Cer-: : Glc Glucosylceramide |
Enlarged liver and spleen, erosion of long bones, mental retardation in infants. |
| Niemann-Pick disease | Sphingomyelinase | Cer-: : P-choline Sphingomyelin |
Enlarged liver and spleen, mental retardation; fatal in early life. |
| Farber's disease | Ceramidase | Acyl-: : Sphingosine Ceramide |
Hoarseness, dermatitis, skeletal deformation, mental retardation; fatal in early life. |
「神経内臓蓄積病」
- 英
- neurovisceral storage disease with vertical supranuclear ophthalmoplegia
- 関
- ニーマン・ピック病、GM1-ガングリオシドーシス
「成人型GM1-ガングリオシドーシス」
「GM1-ガングリオシドーシス1型」
「GM1-ガングリオシドーシス2型」
「GM1-ガングリオシドーシス3型」
「ガングリオシドーシス」
分類
「GM1ガングリオシドーシス」
- 英
- GM1-gangliosidosis, GM1 gangliosidosis gangliosidosis GM1
- 同
- β-ガラクトシダーゼ欠損症 β-galactosidase deficiency
- 関
- ガングリオシドーシス
「G」