GM1-ガングリオシドーシス

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GM1ガングリオシドーシス

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和文文献

  • 症例報告 柴犬のGM1ガングリオシドーシス--早期診断を導くために必要な知識
  • 中本 裕也,小澤 剛,矢吹 映 [他]
  • Clinic note 6(5), 71-82, 2010-05
  • NAID 40017134663

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病気と闘う@Wiki - GM1ガングリオシドーシス - 〔GM1ガングリオシドーシス〕 ・症状 全身の機能低下。 言語障害が激しい。 どんどん進行していく。 背が低い。 顔が変形してくる。 緊張すると筋肉が硬直する。 たまにまぶたが開かなく ...

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スフィンゴリピドーシス」

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sphingolipidoses
スフィンゴリピド症
スフィンゴリポジストロフィー


  • βヘキソサミニダーゼα鎖欠損症
  • βヘキソサミニダーゼβ鎖欠損症 Sandhoff病
  • 活性化蛋白欠損症
Disease Enzyme Deficiency Lipid Accumulating Clinical Symptoms
Tay-Sachs disease Hexosaminidase A Cer-Glc-Gal(NeuAc)-: : GalNAc
GM2 Ganglioside
Mental retardation, blindness, muscular weakness.
Fabry's disease α-Galactosidase Cer-Glc-Gal-: : Gal
Globotriaosylceramide
Skin rash, kidney failure (full symptoms only in males; X-linked recessive).
Metachromatic leukodystrophy Arylsulfatase A Cer-Gal-: : OSO3
3-Sulfogalactosylceramide
Mental retardation and psychologic disturbances in adults; demyelination.
Krabbe's disease β-Galactosidase Cer-: : Gal
Galactosylceramide
Mental retardation; myelin almost absent.
Gaucher's disease β-Glucosidase Cer-: : Glc
Glucosylceramide
Enlarged liver and spleen, erosion of long bones, mental retardation in infants.
Niemann-Pick disease Sphingomyelinase Cer-: : P-choline
Sphingomyelin
Enlarged liver and spleen, mental retardation; fatal in early life.
Farber's disease Ceramidase Acyl-: : Sphingosine
Ceramide
Hoarseness, dermatitis, skeletal deformation, mental retardation; fatal in early life.



神経内臓蓄積病」

  [★]

neurovisceral storage disease with vertical supranuclear ophthalmoplegia
ニーマン・ピック病GM1-ガングリオシドーシス

乳児型GM1-ガングリオシドーシス」

  [★] 乳児型GM1ガングリオシドーシス

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  [★] GM1ガングリオシドーシス3型


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  [★] GM1ガングリオシドーシス1型

ガングリオシドーシス」

  [★]

gangliosidosis
ガングリオシド蓄積症
スフィンゴ脂質蓄積症スフィンゴ脂質ガングリオシドガングリオシド蓄積症神経元セロイドリポフスチン沈着症

分類



G」

  [★]

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「the 7th letter of the Roman alphabet」
g


GM1ガングリオシドーシス」

  [★]

GM1-gangliosidosis, GM1 gangliosidosis gangliosidosis GM1
β-ガラクトシダーゼ欠損症 β-galactosidase deficiency
ガングリオシドーシス




ガン」

  [★]

cancer
がん




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