WordNet
- select carefully from a group; "She finally picked her successor"; "He picked his way carefully"
- remove in small bits; "pick meat from a bone"
- a heavy iron tool with a wooden handle and a curved head that is pointed on both ends; "they used picks and sledges to break the rocks" (同)pickax, pickaxe
- a small thin device (of metal or plastic or ivory) used to pluck a stringed instrument (同)plectrum, plectron
- a basketball maneuver; obstructing an opponent with ones body; "he was called for setting an illegal pick"
- a thin sharp implement used for removing unwanted material; "he used a pick to clean the dirt out of the cracks"
- attack with or as if with a pickaxe of ice or rocky ground, for example; "Pick open the ice" (同)break_up
- look for and gather; "pick mushrooms"; "pick flowers" (同)pluck, cull
- pilfer or rob; "pick pockets"
- provoke; "pick a fight or a quarrel"
PrepTutorEJDIC
- (入念に)…‘を'『選ぶ』,選び取る / 〈草花・果実など〉‘を'『摘む』,もぐ / 〈鳥など〉‘の'羽をむしる;(…から)…‘を'むしる《+『名』+『from』+『名』》 / (とがった物で)…‘を'つつく,つついて穴をあける《+『名』+『with』+『名』》 / 〈鳥などが〉〈えさ〉‘を'つつく,つついて食べる / 〈争いなど〉‘を'しかける;(人に)〈口論など〉‘を'ふっかける《+『名』+『with』+『名』〈人〉》 / (針金などで)〈錠〉‘を'こじあける / 〈ポケット・さいふなど〉‘の'中身をすり取る / 〈弦楽器・弦〉‘を'指で鳴らす,つまびく / 入念に選ぶ / 〈鳥が〉えさをつつく;(食浴がなくて)〈人が〉(…を)少しずつ食べる《+『at』+『名』》 / 〈U〉(…の)選択(choice),(…を)選ぶこと(権利)《+『of』+『名』》 / 〈C〉(…から)選択された人(物);《the~》(…から)選ばれた最上の人(物)《+『of』+『名』》
- 《複合語を作って》「ほじる(つつく)道具」の意を表す / 《話》=plectrum
UpToDate Contents
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- 1. ニーマン・ピック病の概要 overview of niemann pick disease
- 2. アシュケナージ系ユダヤ人集団における遺伝的疾患の出生前スクリーニング prenatal screening for genetic disease in the ashkenazi jewish population
- 3. 小児における急性肝不全：病因および評価 acute liver failure in children etiology and evaluation
- 4. 全身疾患と関連した遺伝性ニューロパチー hereditary neuropathies associated with generalized disorders
- 5. 先天性代謝異常：個々の障害の発見 inborn errors of metabolism identifying the specific disorder
Japanese Journal
- 遺伝性神経疾患の神経変性機構の解明と治療法の開発 : Niemann-Pick 病C型について
- 大野 耕策
- 脳と発達 42(2), 92-102, 2010-03-01
- NAID 10026528132
- Niemann-Pick 病における細胞内脂質輸送異常 : ABC蛋白との関連において
- 成田 鮎子,高橋 勉,小山 勝幸,高田 五郎
- 日本先天代謝異常学会雑誌 23(1), 139, 2007-10-23
- NAID 10019771714
Related Links
- ... 病とは何か？ ニーマンピック ("Niemann-Pick")病は、特定の遺伝子変異によって 物質の代謝に影響を及ぼす一群の病気の一つです。 ... ニーマンピック病A型およびB型 は、酸性スフィンゴミエリナーゼ( ASM )と言う 特定の酵素の不足によってもたらされ ます。
- ニーマンピック病C型とは代謝異常症の一種で、常染色体劣性遺伝性の脂質代謝異常 症です。 この説明に関するページは、医療に関する情報が含まれており、専門家の チェックは受けていますがこのサイトの情報がNPCに関するすべての情報ではない事を ご ...
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★リンクテーブル★
| 国試過去問 | 「081A062」 |
| リンク元 | 「ニーマン・ピック病」「スフィンゴリピドーシス」「エルレンマイヤー・フラスコ変形」 |
| 拡張検索 | 「A型Niemann-Pick病」「B型Niemann-Pick病」「C型Niemann-Pick病」 |
| 関連記事 | 「病」「Pi」「pick」 |
「081A062」
- 頭囲が増大するのはどれか？
- (1) Niemann-Pick病
- (2) 副腎白質ジストロフィー
- (3) Tay-Sachs病
- (4) Hurler症候群
- (5) 異染性ロイコジストロフィー
「ニーマン・ピック病」
- 英
- Niemann-Pick disease NPD
- 同
- (国試)Niemann-Pick病、スフィンゴミエリンリピドーシス sphingomyelin lipidosis、スフィンゴミエリン蓄積症 sphingomyelin storage disorder
- 関
- リソソーム蓄積症、スフィンゴ脂質蓄積症
- first aid step1 2006 p.99
概念
- スフィンゴミエリンの蓄積により肝脾腫大、精神遅滞をきたす予後不良のスフィンゴ脂質蓄積症。(A型)
病因
- A型：リソソーム酵素である酸性スフィンゴミエリナーゼの異常 → 著明なASM活性低下
- B型：リソソーム酵素である酸性スフィンゴミエリナーゼの異常
- C型：外因性コレステロールのエステル化障害
遺伝形式
病理
- ニーマン-ピック細胞
- 網内系組織にニーマン-ピック細胞が存在する
症候
A型
- SPE.660
- 乳児期早期(生後6ヵ月頃)に発症し、3歳頃までに死亡。
- 哺乳困難、著明な肝脾腫、眼底のチェリーレッドスポット、視力障害、精神発達遅滞、進行性の運動失調、錐体路症状(深部腱反射の亢進)
- 肝脾腫により腹部は膨満してくる。痙攣は比較的少ない(⇔C型)
- 眼症状：視力低下
C型
- SPE.660
- 3歳前後に小脳失調で発症
- 垂直眼球運動の失行、精神遅滞、けいれん、肝脾腫
検査
- 黄斑部にcherry-red spot
参考
- 1. NIEMANN-PICK DISEASE, TYPE A - OMIM
- 2. NIEMANN-PICK DISEASE, TYPE B - OMIM
- 3. NIEMANN-PICK DISEASE, TYPE C1 - OMIM
「スフィンゴリピドーシス」
- βヘキソサミニダーゼα鎖欠損症
- βヘキソサミニダーゼβ鎖欠損症 Sandhoff病
- 活性化蛋白欠損症
| Disease | Enzyme Deficiency | Lipid Accumulating | Clinical Symptoms |
| Tay-Sachs disease | Hexosaminidase A | Cer-Glc-Gal(NeuAc)-: : GalNAc GM2 Ganglioside |
Mental retardation, blindness, muscular weakness. |
| Fabry's disease | α-Galactosidase | Cer-Glc-Gal-: : Gal Globotriaosylceramide |
Skin rash, kidney failure (full symptoms only in males; X-linked recessive). |
| Metachromatic leukodystrophy | Arylsulfatase A | Cer-Gal-: : OSO3 3-Sulfogalactosylceramide |
Mental retardation and psychologic disturbances in adults; demyelination. |
| Krabbe's disease | β-Galactosidase | Cer-: : Gal Galactosylceramide |
Mental retardation; myelin almost absent. |
| Gaucher's disease | β-Glucosidase | Cer-: : Glc Glucosylceramide |
Enlarged liver and spleen, erosion of long bones, mental retardation in infants. |
| Niemann-Pick disease | Sphingomyelinase | Cer-: : P-choline Sphingomyelin |
Enlarged liver and spleen, mental retardation; fatal in early life. |
| Farber's disease | Ceramidase | Acyl-: : Sphingosine Ceramide |
Hoarseness, dermatitis, skeletal deformation, mental retardation; fatal in early life. |
「エルレンマイヤー・フラスコ変形」
- 英
- Erlenmeyer flask deformity
- 同
- Erlenmeyer flask変形、Erlenmeyerフラスコ様変形、エーレンマイヤー・フラスコ変形、エルレンメイヤー・フラスコ変形、アーレンマイヤー・フラスコ変形
- 図：SRA.614(大理石病)
- 骨幹端の漏斗化の低下による盃状変形のない骨幹端の拡張
- 長管骨の漏斗化が妨げられることにより生じる。
エルレンマイヤー・フラスコ変形を来す疾患 SRA.608
- (骨髄細胞が過剰になる)鎌状貧血、肥胖細胞症
- (蓄積疾患)Gaucher病、Niemann-Pick病
- 大理石病、頭蓋骨幹端異栄養症(Pyle病)