スフィンゴリポジストロフィー

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sphingolipodystrophy
スフィンゴリピドーシス

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sphingolipidoses
スフィンゴリピド症
スフィンゴリポジストロフィー


  • βヘキソサミニダーゼα鎖欠損症
  • βヘキソサミニダーゼβ鎖欠損症 Sandhoff病
  • 活性化蛋白欠損症
Disease Enzyme Deficiency Lipid Accumulating Clinical Symptoms
Tay-Sachs disease Hexosaminidase A Cer-Glc-Gal(NeuAc)-: : GalNAc
GM2 Ganglioside
Mental retardation, blindness, muscular weakness.
Fabry's disease α-Galactosidase Cer-Glc-Gal-: : Gal
Globotriaosylceramide
Skin rash, kidney failure (full symptoms only in males; X-linked recessive).
Metachromatic leukodystrophy Arylsulfatase A Cer-Gal-: : OSO3
3-Sulfogalactosylceramide
Mental retardation and psychologic disturbances in adults; demyelination.
Krabbe's disease β-Galactosidase Cer-: : Gal
Galactosylceramide
Mental retardation; myelin almost absent.
Gaucher's disease β-Glucosidase Cer-: : Glc
Glucosylceramide
Enlarged liver and spleen, erosion of long bones, mental retardation in infants.
Niemann-Pick disease Sphingomyelinase Cer-: : P-choline
Sphingomyelin
Enlarged liver and spleen, mental retardation; fatal in early life.
Farber's disease Ceramidase Acyl-: : Sphingosine
Ceramide
Hoarseness, dermatitis, skeletal deformation, mental retardation; fatal in early life.



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