コリ病

出典: meddic

Cori disease Cori's disease
III型糖原病 type III glycogen storage diseaseglycogen storage disease type III 糖原病III型
フォーブス病 Forbes disease限界デキストリン症 limit dextrinosisアミロ-1,6-グルコシダーゼ欠損症 amylo-1,6-glucosidase deficiencyグリコーゲン脱分枝酵素欠損症 glycogen debrancher deficiency、デブランチャー欠損症 debrancher deficiency
糖原病、Coris disease


  • debrancher enzyme deficiency
  • hypoglycemia, hepatomegaly, short-stature, and myopathty

検査

  • normal: lactate, uric acid and increased cholesterol and triglyceride levels.


UpToDate Contents

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和文文献

  • フォーカシングから見た, メランコリー病者の自己身体像への固着についての考察
  • 水上 雅敏
  • 日本芸術療法学会誌 = Japanese bulletin of art therapy 36(1), 136, 2007-03-12
  • NAID 10020439149

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アミロ-1,6-グルコシダーゼ欠損症」

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deficiency of amylo-1, 6-glucosidase, amylo-1,6-glucosidase deficiency
糖原病III型


type III glycogen storage disease」

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(amylo-1、糖原病3型

glycogen storage disease type III


糖原病」

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glycogen storage disease GSD GSDs , glycogenosis
グリコーゲン病グリコーゲン蓄積病
グリコーゲン解糖系
  • first aid step1 2006 p.98

定義

  • グリコーゲン代謝系酵素欠損により、組織にグリコーゲンが蓄積する疾患群

分類 (FB.304,HIM.2458)

欠損酵素 組織 グリコーゲン構造 病名 発症時期 症状
I グルコース-6-ホスファターゼ 肝臓 正常 フォン・ギールケ病 childhood growth retardation, enlarged liver and kidney, hypoglycemia, elevated blood lactate, cholesterol, triglycerides, and uric acid
II α-1,4-グルコシダーゼ リソソーム 正常 ポンペ病 childhood  
III アミロ-1,6-グルコシダーゼ
debrancher enzyme deficiency
全器官 最外層分子がないか非常に短い コリ病 childhood hypoglycemia, hepatomegaly, short-stature, and myopathty
IV アミロ-(1,4→1,6)-トランスグリコシラーゼ
brancher enzyme deficiency
肝臓、全器官? 非常に長い枝無し鎖 アンダーセン病   infantile failure to thrive, cirrhosis, liver failure, and extreme hypotonia.
V グリコーゲンホスホリラーゼ
muscle phosphorylase deficiency
筋肉 正常 マッカードル病 adult exercise intolerance, muscle cramps, myoglobinuria on strenuous exercise, increased CK
VI グリコーゲンホスホリラーゼ
hepatic phosphorylase deficiency
肝臓 正常 エルス病   hematomegaly and variable hypoglycemia
VII 6-ホスホフルクト-1-キナーゼ 筋肉 正常 垂井病    
VIII ホスホリラーゼキナーゼ 肝臓 正常 X染色体ホスホリラーゼキナーゼ欠損症    
IX ホスホリラーゼキナーゼ 全器官 正常   childhoog  
0 グリコーゲンシンターゼ 肝臓 正常だが少量      



脱分枝酵素欠損症」

  [★]

debrancher deficiency, debranching enzyme deficiency
コリ病3型糖原貯蔵障害限界デキストリン症糖原病III型



3型糖原貯蔵障害」

  [★]

glycogen storage disease type III
コリ病糖原病III型脱分枝酵素欠損症限界デキストリン症


限界デキストリン症」

  [★]

limit dextrinosis
コリ病3型糖原貯蔵障害脱分枝酵素欠損症


フォーブス・コリ病」

  [★]

Forbes-Cori disease
Forbes-Cori病
GSD-III、糖原病、脱分岐酵素欠損症


病」

  [★]

diseasesickness
疾病不調病害病気疾患




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