UpToDate Contents
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- 1. グリコーゲン脱分枝酵素欠損症（糖原病III型） glycogen debrancher deficiency glycogen storage disease iii
- 2. 幼児および小児における低血糖症の病因 etiology of hypoglycemia in infants and children
- 3. 先天性代謝異常：代謝性救急疾患 inborn errors of metabolism metabolic emergencies
- 4. グルコースおよびグリコーゲン代謝の遺伝性疾患の概要 overview of inherited disorders of glucose and glycogen metabolism
- 5. 先天性代謝異常：疫学、病因、および臨床的特徴 inborn errors of metabolism epidemiology pathogenesis and clinical features
Related Links
- 糖原病（Glycogenoses） a) 糖原病I型（フォンギールケ病） b) 糖原病II型（ポンペ病） c) 糖原病III型（フォーブス病） d) 糖原病IV型（アンダーソン病） e) 糖原病V型（マッカードル 病） f) 糖原病VI型（ハース病 ） g) 糖原病VII型（垂井病）. 6. 周期性四肢麻痺（Periodic ...
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「コリ病」
- 英
- Cori disease Cori's disease
- 同
- III型糖原病 type III glycogen storage disease、glycogen storage disease type III 糖原病III型
- フォーブス病 Forbes disease、限界デキストリン症 limit dextrinosis、アミロ-1,6-グルコシダーゼ欠損症 amylo-1,6-glucosidase deficiency、グリコーゲン脱分枝酵素欠損症 glycogen debrancher deficiency、デブランチャー欠損症 debrancher deficiency
- 関
- 糖原病、Coris disease
- debrancher enzyme deficiency
- hypoglycemia, hepatomegaly, short-stature, and myopathty
検査
- normal: lactate, uric acid and increased cholesterol and triglyceride levels.