デブランチャー欠損症

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1. グリコーゲン脱分枝酵素欠損症（糖原病III型） glycogen debrancher deficiency glycogen storage disease iii
2. グルコースおよびグリコーゲン代謝の遺伝性疾患の概要 overview of inherited disorders of glucose and glycogen metabolism
3. 幼児および小児における低血糖症の病因 etiology of hypoglycemia in infants and children
4. 先天性代謝異常：代謝性救急疾患 inborn errors of metabolism metabolic emergencies
5. 肝肥大：鑑別診断および評価 hepatomegaly differential diagnosis and evaluation

★リンクテーブル★

リンク元	「コリ病」
関連記事	「欠損」「ブラ」「欠損症」「症」「チャー」

「コリ病」

英: Cori disease Cori's disease
同: III型糖原病 type III glycogen storage disease、glycogen storage disease type III 糖原病III型; フォーブス病 Forbes disease、限界デキストリン症 limit dextrinosis、アミロ-1,6-グルコシダーゼ欠損症 amylo-1,6-glucosidase deficiency、グリコーゲン脱分枝酵素欠損症 glycogen debrancher deficiency、デブランチャー欠損症 debrancher deficiency
関: 糖原病、Coris disease

debrancher enzyme deficiency

hypoglycemia, hepatomegaly, short-stature, and myopathty

検査

normal: lactate, uric acid and increased cholesterol and triglyceride levels.

「欠損」

英

deletion、defect、deficiency、deficit、agenesis、miss、deletional、deficient、defective、missing

同: 欠損症
関: 異常、遺伝子欠失、欠く、欠失、欠損症、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、欠落、削除、除去、ディリーション、発育不全、非形成、不完全、不十分、不足、無形成、欠くこと、欠陥、失う、ミス

概念

本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。

「ブラ」

英: bulla, pulmonary bulla
同: 気腫性嚢胞 emphysematous bulla
関: ブレブ

図：SPU.135

ブラ bulla 気腫性嚢胞　肺胞が破壊されてできた肺実質内の気腔
肺胞壁の破壊、融合、拡張により生じた気腫　ただし胸膜の弾性板の内側に留まっている

「欠損症」

英: defect、deficiency、absence、morphological defect
関: 異常、欠失、欠神、欠損、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、非存在、ないこと、欠くこと、欠如、欠陥、形態異常

「症」

英: sis, pathy

検査や徴候に加えて症状が出ている状態？

「チャー」

英: char
関: マス、木炭、黒焦げにする、イワナ属

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