III型糖原病

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『私は』私が
iodineの化学記号

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1. グリコーゲン脱分枝酵素欠損症（糖原病III型） glycogen debrancher deficiency glycogen storage disease iii
2. グルコースおよびグリコーゲン代謝の遺伝性疾患の概要 overview of inherited disorders of glucose and glycogen metabolism
3. 肝ホスホリラーゼ欠損症（糖原病VI型、エール病） liver phosphorylase deficiency glycogen storage disease vi hers disease
4. 代謝性ミオパチーへのアプローチ approach to the metabolic myopathies
5. 幼児および小児における低血糖症の病因 etiology of hypoglycemia in infants and children

Japanese Journal

心筋障害を合併したIII型糖原病と考えられる一例 : 日本循環器学会第75回近畿地方会

田中晃久,根来伸行,中島伯,和久幸子,細川洋,児島成之,大久保知之,大辻悟,田本重美,高田淳,石原正,大澤仲昭
Japanese Circulation Journal 58(SupplementIII), 933, 1994-09-20
NAID 20006570522

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筋型糖原病(平成22年度) | 難病情報センター

糖原病は先天的なグリコーゲン代謝異常症であり、現在14種類の病型が報告されている。筋型糖原病はその中で筋症状を呈するものを総称し現在12種類の報告がある。酵素発現が他臓器にもある場合は、筋症状のみならず、肝症状 ...

肝型糖原病 - 日本先天代謝異常学会

【補記1．肝腫大の出現時期について】 I型、III型、VI型、IX型糖原病における肝腫大は乳児期には発現するが、乳児期後期まで出現しないことがあることを考慮して診断を進める必要がある。【補記2．空腹時低血糖の出現時期 ...

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関連記事	「糖原病」「II」「I」「病」

「コリ病」

英: Cori disease Cori's disease
同: III型糖原病 type III glycogen storage disease、glycogen storage disease type III 糖原病III型; フォーブス病 Forbes disease、限界デキストリン症 limit dextrinosis、アミロ-1,6-グルコシダーゼ欠損症 amylo-1,6-glucosidase deficiency、グリコーゲン脱分枝酵素欠損症 glycogen debrancher deficiency、デブランチャー欠損症 debrancher deficiency
関: 糖原病、Coris disease

debrancher enzyme deficiency

hypoglycemia, hepatomegaly, short-stature, and myopathty

検査

normal: lactate, uric acid and increased cholesterol and triglyceride levels.

「VIII型糖原病」

英: glycogen storage disease type VIII, GSD VIII
関: 糖原病

「糖原病」

英: glycogen storage disease GSD GSDs , glycogenosis
同: グリコーゲン病、グリコーゲン蓄積病
関: グリコーゲン、解糖系

first aid step1 2006 p.98

定義

グリコーゲン代謝系酵素欠損により、組織にグリコーゲンが蓄積する疾患群

分類 (FB.304,HIM.2458)

型	欠損酵素	組織	グリコーゲン構造	病名	発症時期	症状
I	グルコース-6-ホスファターゼ	肝臓	正常	フォン・ギールケ病	childhood	growth retardation, enlarged liver and kidney, hypoglycemia, elevated blood lactate, cholesterol, triglycerides, and uric acid
II	α-1,4-グルコシダーゼ	リソソーム	正常	ポンペ病	childhood
III	アミロ-1,6-グルコシダーゼ debrancher enzyme deficiency	全器官	最外層分子がないか非常に短い	コリ病	childhood	hypoglycemia, hepatomegaly, short-stature, and myopathty
IV	アミロ-(1,4→1,6)-トランスグリコシラーゼ brancher enzyme deficiency	肝臓、全器官?	非常に長い枝無し鎖	アンダーセン病		infantile failure to thrive, cirrhosis, liver failure, and extreme hypotonia.
V	グリコーゲンホスホリラーゼ muscle phosphorylase deficiency	筋肉	正常	マッカードル病	adult	exercise intolerance, muscle cramps, myoglobinuria on strenuous exercise, increased CK
VI	グリコーゲンホスホリラーゼ hepatic phosphorylase deficiency	肝臓	正常	エルス病		hematomegaly and variable hypoglycemia
VII	6-ホスホフルクト-1-キナーゼ	筋肉	正常	垂井病
VIII	ホスホリラーゼキナーゼ	肝臓	正常	X染色体ホスホリラーゼキナーゼ欠損症
IX	ホスホリラーゼキナーゼ	全器官	正常		childhoog
0	グリコーゲンシンターゼ	肝臓	正常だが少量

「II」

「I」

　　　

「病」

英: disease、sickness
関: 疾病、不調、病害、病気、疾患

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