グルコセレブロシダーゼ

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glucocerebrosidase
グルコシルセラミダーゼ glucosylceramidase, グルコシルセラミド-β-グルコシダーゼ glucosylceramide-β-glucosidase


臨床関連

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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』「2013/11/20 06:04:30」(JST)

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和文文献

  • KLrPを介した新しい糖脂質代謝経路 (糖鎖情報の独自性と普遍性) -- (小胞体・ゴルジ体における分子動態)
  • 林 康広,沖野 望,角田 佳充 [他]
  • 蛋白質核酸酵素 53(12), 1462-1467,1412, 2008-09
  • NAID 40016216027
  • 実地医家のためのゴーシェ病の知識
  • ヤエナリ下胚軸におけるグルコセレブロシダーゼの精製と性質
  • 西浦 英樹,小野寺 秀一,塩見 徳夫,今井 博之
  • 日本植物学会大会研究発表記録 = Proceedings of the annual meeting of the Botanical Society of Japan 62, 196, 1998-09-01
  • NAID 10002801305

関連リンク

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世界大百科事典 第2版 グルコセレブロシダーゼの用語解説 - 脂質が全身諸臓器に蓄積する先天性代謝異常疾患を脂質蓄積症と総称するが,本症はその一種。常染色体劣性遺伝により,細胞内リソソームに存在するβ‐グルコシダーゼ ...
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関連画像

いるグルコセレブロシダーゼ Acid β-グルコセレブロシダーゼ骨髄細胞のギムザ染色と グルコセレブロシダーゼ ゴーシェ病のタイプにより神経  グルコセレブロシダーゼによる


★リンクテーブル★
先読みグルコシルセラミド-β-グルコシダーゼ」「glucosylceramidase」「glucosylceramide-β-glucosidase
リンク元リソソーム病」「ゴーシェ病」「リピドーシス」「グルコセレブロシド」「glucocerebrosidase
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グルコシルセラミド-β-グルコシダーゼ」

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glucosylceramide-β-glucosidase
グルコシルセラミダーゼ

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グルコシルセラミダーゼ

glucocerebrosidase


glucosylceramide-β-glucosidase」

  [★] グルコシルセラミド-β-グルコシダーゼ

リソソーム病」

  [★]

lysosomal storage disease, lysosomal disease
リソソーム蓄積症リソゾーム病ライソソーム病ハリソン病 Harrison disease
糖原病
[show details]


分類 疾患 酵素欠損 主要蓄積代謝産物
糖原貯蔵病 II型糖原病, ポンペ病 グルコシダーゼ グリコーゲン
スフィンゴリピド貯蔵病 GM1ガングリオシドーシス GM1ガングリオシドβ-ガラクトシダーゼ GM1ガングリオシド
GM2ガングリオシドーシス, テイ-サックス病 ヘキソサミニダーゼA GM2ガングリオシド
スルファチド ゴーシェ病 グルコセレブロシダーゼ グルコセレブロシド
ニーマン・ピック病 スフィンゴミエリナーゼ スフィンゴミエリン
ムコ多糖貯蔵病 MPS I H L-イズロニダーゼ ヘパラン硫酸デルマタン硫酸
MPS II, ハンター症候群 L-イズロノスルフェートスルファターゼ ヘパラン硫酸デルマタン硫酸
糖タンパク貯蔵病   糖タンパク質のオリゴサッカライド  


ゴーシェ病」

  [★]

Gaucher disease, Gaucher's disease
グルコシルセラミドーシス glucosyl ceramidosisGaucher病
リピドーシス lipidosisリソソーム蓄積症スフィンゴ脂質蓄積症リソソーム病
  • 表:HIM.2452
  • first aid step1 2006 p.99
グルコセレブロシド(グルコシルセラミド)--(×グルコセレブロシダーゼ)-→セラミド + グルコース

概念

病型

  • I型(成人型, 慢性非神経型)
  • II型(乳児型, 急性神経障害型)
  • III型(若年型, 亜急性神経型)

遺伝形式

病変形成&病理

  • 網内系(肝臓、脾臓、骨髄、リンパ節)にGaucher細胞を認める(PAS陽性)

症候

  • 主徴:肝脾腫、貧血、骨痛、出血傾向
  • 肝脾腫、大腿骨無菌性壊死、皮膚色素沈着、脳神経症状。
hepatosplenomegaly, aseptic necrosis of femur, bone crises, Gaucher’s cells (macrophages) (first aid step1 p.99)

I型

  • 神経症状を伴わない
  • 肝脾腫、貧血、骨症状

II型

  • 乳児期に発症し、急激に進行。
  • 肝脾腫
  • 身体発達:遅延?
  • 神経症状:痙攣、後弓反張、咽頭痙攣
  • 精神症状:知能障害、精神発達遅滞?
  • 予後:
  • 6ヶ月までに発症。
  • 予後は2年程度

III型

  • 肝脾腫に加え神経症状を伴うが、その発症は2型に比べて遅く、神経症状の程度も進行も緩徐。

検査

  • 血算
  • 汎血球減少
  • 肝生検
  • ゴーシェ細胞(肝臓、脾臓、骨髄、リンパ節に見られる。PAS陽性の巨大細胞)



リピドーシス」

  [★]

lipidosis
脂質蓄積症 lipid storage disease網内系脂肪蓄積症
リソソーム病異脂肪血症脂質代謝異常異リポ蛋白血症脂質蓄積症
分類 疾患 酵素欠損 主要蓄積代謝産物
スフィンゴリピド GM1ガングリオシドーシス GM1ガングリオシドβ-ガラクトシダーゼ GM1ガングリオシド
GM2ガングリオシドーシス, テイ・サックス病 ヘキソサミニダーゼA GM2ガングリオシド
スルファチド ゴーシェ病 グルコセレブロシダーゼ グルコセレブロシド
ニーマン・ピック病 スフィンゴミエリナーゼ スフィンゴミエリン



グルコセレブロシド」

  [★]

glucocerebroside
グルコシルセラミドglucosylceramide
グルコセレブロシダーゼセレブロシド
  • セラミドの1位の水酸基にグルコースがβ-グリコシド結合した構造のスフィンゴ糖脂質で,細胞膜微量構成成分

臨床関連

グルコセレブロシドのグリコシド結合を加水分解するリソソーム酵素(グルコセレブロシダーゼ)の遺伝的に欠損により生じる


glucocerebrosidase」

  [★]

グルコセレブロシダーゼ

glucosylceramidase


シダ」

  [★]

fern
シダ植物




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