アルギニノコハク酸合成酵素

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argininosuccinate synthase AS
アルギニノコハク酸シンターゼ
アルギニノコハク酸

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和文文献

  • シンポジウム02‐5 アカデミア発の創薬・治療研究 成人型シトルリン血症の治療‐低炭水化物食と経口ピルビン酸投与の有効性
  • 矢崎 正英,池田 修一,小林 圭子,佐伯 武頼
  • 臨床神経学 50(11), 844-847, 2010
  • Adult-onset type II citrullinemia (CTLN2) is an autosomal recessive disease characterized by highly elevated plasma levels of citrulline and ammonia due to the urea cycle dysfunction associated with c …
  • NAID 130004504652
  • 酵素関係(アイソザイムを含む) アルギニノコハク酸合成酵素(ASS) (広範囲 血液・尿化学検査,免疫学的検査(第7版・1)その数値をどう読むか) -- (生化学的検査(1))
  • シトリン欠損症の臨床症状の変遷と診断法の開発
  • 岡野 善行,徳原 大介,玉森 晶子,小林 圭子,佐伯 武頼,山野 恒一
  • 日本小児栄養消化器肝臓学会雑誌 = Japanese journal of pediatric gastroenterology, hepatology and nutrition 22(1), 1-7, 2008-07-31
  • NAID 10027694528

関連リンク

シトルリン血症におけるアルギニノコハク酸合成酵素異常の分子病理 molecular basis of argininosuccinate synthetase deficiency in ... 研究期間 1990年度~1991年度 研究分野 病態医化学 審査区分 研究種目 一般研究(C) 研究機関 鹿児島 ...
アンモニアは肝臓において尿素サイクルを経て、無害な尿素に代謝される。尿素サイクルの三段階目の酵素がアルギニノコハク酸合成酵素(ASS)であり、シトルリンとアスパラギン酸からアルギニノコハク酸を合成する。ASS欠損症では血 ...

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関連記事酵素」「合成」「合成酵素

アルギニノコハク酸」

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argininosuccinate
オルニチン回路


シトルリン血症」

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citrullinemia
シトルリンargininosuccinate synthase

病因

  • I型:アルギニノコハク酸合成酵素遺伝子の異常。
  • II型:SLC25A13の遺伝子異常。

遺伝

病態

  • I型は新生児期に発症
  • II型は思春期以降に発症。

検査

  • 血中シトルリン濃度上昇
  • 血中アンモニア濃度上昇
  • その他:フェニルアラニン、メチオニン、ガラクトースが高値で見つかることがある、らしい。だから新生児マススクリーニングで見つかることがある??? ← 出典不明!!!!!!!!!!!!

参考

  • 1. CITRULLINEMIA, CLASSIC - OMIM
[display]http://omim.org/entry/215700
  • 2. [charged] Urea cycle disorders: Clinical features and diagnosis - uptodate [1]


AS」

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「Anglo-Saxon」


argininosuccinate synthase」

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アルギニノコハク酸合成酵素アルギニノコハク酸シンターゼ


argininosuccinate synthetase」

  [★] アルギニノコハク酸合成酵素


アルギニノコハク酸シンターゼ」

  [★] アルギニノコハク酸合成酵素

アルギニノコハク酸合成酵素欠損症」

  [★]

argininosuccinate synthetase deficiency


酵素」

  [★]

enzyme, ferment
酵素反応

酵素の分類

  • (a)酸化還元酵素(oxydoreductase) EC1:ある物質を酸化したり、還元したりします。脱水素酵素、ペルオキシダーゼなどを含みます。
  • (b)転移酵素(transferase) EC2: アミノ基やリン酸基などをある物質から別の物質に転移する酵素です。アミノ基を転移する酵素はアミノトランスフェラーゼと呼ばれます。
  • (c)加水分解酵素(hydrolase) EC3:ある物質(基質)に水(H2OのうちHとOH)を加えることにより、2つに分解します。多くの蛋白分解酵素が含まれます。
  • (d)リアーゼ(lyase) EC4:ある物質を2つに分解します。
  • (e)イソメラーゼ(isomerase) EC5:ある基質を異性体に変換します。
  • (f)リガーゼ(ligase) EC6;ATPのエネルギーを使って2つの物質を結合します。





合成」

  [★]

synthesissynthesesconstructionelaborationsynthesizesynthetic
建設構成合成的作成生成同化同化作用総合的



合成酵素」

  [★]

synthasesynthetase
シンターゼリガーゼ連結酵素付加酵素シンテターゼシンセターゼ酵素




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