- 英
- argininosuccinate synthetase deficiency
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Japanese Journal
- 肝生検材料にて診断し得たアルギニノコハク酸合成酵素欠損症の１剖検例
- 森 茂紀,青柳 豊,大野 隆史,渡辺 俊明,野本 実,上村 朝輝,市田 文弘,村松 公美子,伊藤 陽
- 日本内科学会雑誌 78(9), 1339-1343, 1989
- 症例は43才の男性で,意識障害を主訴に,新潟大学附属病院に入院となった.血液検査では,肝機能異常は認められなかったが,血中アンモニアが高値であった.脳波では,典型的な三相波が認められた.経皮経肝門脈造影でも,大循環系との側副血行路は認められなかった.尿中および血中アミノ酸分析を施行したところシトルリンの高値を認めた.腹腔鏡下肝生検にて, argininosuccinate sythetase (A …
- NAID 130000900824
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- シトリン欠損症 成人発症II型シトルリン血症（CTLN2）では、シトリン（citrin）欠損の為、肝臓の尿素回路（アンモニアを処理する）の律速酵素アルギニノコハク酸合成酵素（argininosuccinate synthase：ASS）の活性が、二次的に ...
- ... ，カルバモイルリン酸合成酵素（CPS）欠損症，オルニチントランスカルバミラーゼ（OTC）欠損症，アルギニノコハク酸合成酵素欠損症（シトルリン血症），アルギニノコハク酸分解酵素欠損症（アルギニノコハク酸尿症 ...
★リンクテーブル★
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- 英
- enzyme, ferment
- 関
- 酵素反応
酵素の分類
- (a)酸化還元酵素(oxydoreductase) EC1:ある物質を酸化したり､還元したりします。脱水素酵素､ペルオキシダーゼなどを含みます。
- (b)転移酵素(transferase) EC2: アミノ基やリン酸基などをある物質から別の物質に転移する酵素です。アミノ基を転移する酵素はアミノトランスフェラーゼと呼ばれます。
- (c)加水分解酵素(hydrolase) EC3:ある物質(基質)に水(H2OのうちHとOH)を加えることにより､2つに分解します。多くの蛋白分解酵素が含まれます。
- (d)リアーゼ(lyase) EC4:ある物質を2つに分解します。
- (e)イソメラーゼ(isomerase) EC5:ある基質を異性体に変換します。
- (f)リガーゼ(ligase) EC6;ATPのエネルギーを使って2つの物質を結合します。
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- 英
-
- 同
- 欠損症
- 関
- 異常、遺伝子欠失、欠く、欠失、欠損症、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、欠落、削除、除去、ディリーション、発育不全、非形成、不完全、不十分、不足、無形成、欠くこと、欠陥、失う、ミス
概念
- 本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。
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- 英
- defect、deficiency、absence、morphological defect
- 関
- 異常、欠失、欠神、欠損、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、非存在、ないこと、欠くこと、欠如、欠陥、形態異常
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- 英
- synthesis、syntheses、construction、elaboration、synthesize、synthetic
- 関
- 建設、構成、合成的、作成、生成、同化、同化作用、総合的
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- 英
- synthase、synthetase
- 関
- シンターゼ、リガーゼ、連結酵素、付加酵素、シンテターゼ、シンセターゼ、酵素