- 英
- Prader-Willi syndrome, PWS
- 同
- Prader-Willi症候群、プラダー-ウィリー症候群、プラダー・ウィリ症候群 プラダーウィリー症候群、プラダー・ウィリィ症候群、プラダー-ラープハルト-ウィリー症候群 Prader-Labhart-Willi syndrome PLWS
- 潜伏精巣・低身長症・肥満・軽度精神発達遅滞症候群 cryptorchidism-dwarfism-obesity-subnormal mentality syndrome、筋緊張低下・知能低下・性腺発育不全・肥満症候群 hypotonia-hypomentia-hypogonadism-obesity syndrome HHHO症候群 HHHO syndrome H3O syndrome
- 関
- アンジェルマン症候群
概念
- 15番染色体長腕の動原体近傍の染色体の腕内欠失による先天性疾患。
- 父親に由来する異常染色体を引き継いだ場合に発症する(ゲノムインプリンティング)。 ← そうでない場合もある(see 病因)
病因
- 1. 70%：15番染色体長腕q11-13の父親由来染色体部分欠失
- 2. 20%：母性片親性ダイソミー
症状
| http://schoolworkhelper.net/wp-content/uploads/2011/06/Prader-Willi-Syndrome-2.gif |
|
ASとPWSの比較 (PED.215改変)
| PWSに特徴的 | 共通症状 | ASに特徴的 | ||
| 高度肥満 | 11q11-a12の欠失 | 操り人形様の失調性歩行 | ||
| 異常な食欲 | 精神発達遅滞 | より高度 | 容易に誘発される発作的な笑い | |
| 乳幼児期の筋緊張低下 | 痛覚鈍麻 | 手足の振戦 | ||
| 小さな手足と先細りの指 | より高度 | 色素脱出 | 小頭症 | |
| 性腺機能低下 | 痙攣 | 高頻度 | 大きな突出した下顎 | |
| より高度 | 肥満 | 流涎を伴う舌挺出 | ||
参考
- 1. 写真
- 2.
Wikipedia preview
出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2015/10/15 04:51:33」(JST)
wiki ja
UpToDate Contents
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- 1. プラダーウィリ症候群の臨床的特徴、診断、および治療 clinical features diagnosis and treatment of prader willi syndrome
- 2. プラダーウィリ症候群の疫学および遺伝学 epidemiology and genetics of prader willi syndrome
- 3. 微細欠失症候群（12番～22番染色体） microdeletion syndromes chromosomes 12 to 22
- 4. 過度な日中の眠気を有する患者へのアプローチ approach to the patient with excessive daytime sleepiness
- 5. ゲノム疾患：概要 genomic disorders an overview
Japanese Journal
- 症例報告 Prader-Willi症候群に合併した睡眠時無呼吸症候群の2例
- 角 謙介,西尾 智尋,大杉 奈保美 [他]
- 日本呼吸ケア・リハビリテーション学会誌 20(1), 76-80, 2010-06
- NAID 40017294325
- 成長ホルモン治療update (ミニ特集 内分泌・代謝疾患の診断と治療Update)
- 田中 敏章
- 小児科臨床 62(8), 1771-1778, 2009-08
- NAID 40016638683
- プラダー・ウィリー症候群児の学校生活,母親のQOLと家族機能
- 法橋 尚宏,小林 京子,高木 亜希子
- 学校保健研究 50(1), 18-26, 2008
- NAID 40016017729
- プラダー・ウィリー症候群とアンジェルマン症候群の遺伝学と臨床 : 小児神経疾患の系統的遺伝学的診断のモデルとして
- 斉藤 伸治
- 日本小児科学会雑誌 111(9), 1143-1149, 2007-09-01
- NAID 10020000726
Related Links
- プラダー・ウィリー症候群（プラダー・ウィリーしょうこうぐん、Prader-Willi syndrome、 PWS）は、筋緊張低下(Hypotonia)、性腺発育不全(Hypogonadism)、知的障害( Hypomentia)、肥満(Obesity)を四徴とする症候群。四徴の頭文字をとってHHHO 症候群とも。
- プラダー・ウィリー症候群（PWS）は1956年に，Prader，Labhart，Williによって初めて 医学文献に報告された病気です．肥満，低い身長，生後間もなくの筋肉の力の低下など のいくつかの共通の症状がみられるため，症候群という呼び方がされています．発生率（ ...
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★リンクテーブル★
| リンク元 | 「無月経」「アンジェルマン症候群」「15番染色体」「片親性ダイソミー」「PWS」 |
| 関連記事 | 「症候群」「群」「症候」「ラダー」 |
「無月経」
- 英
- amenorrhea
- 関
- 月経 menorrhea、月経異常
発症時期による分類
原因による分類
| 原発性無月経 | 続発性無月経 | |
| 視床下部性無月経 | カルマン症候群 | 視床下部の機能障害 |
| フレーリッヒ症候群 | 神経性食思不振症 | |
| ローレンス・ムーン・ビードル症候群 | 体重減少性無月経 | |
| プラダー・ウィリー症候群 | 高プロラクチン血症 | |
| Chiari-Frommel症候群 | ||
| Argonz-del Castillo症候群 | ||
| 下垂体性無月経 | 先天性ゴナドトロピン欠損症 | Sheehan症候群 |
| empty sella症候群 | 下垂体腺腫 | |
| Forbes-Albright症候群 | ||
| Simmonds病 | ||
| 卵巣性無月経 | 性腺形成不全 | 早発卵巣機能不全 |
| ターナー症候群 | 多嚢胞性卵巣症候群 | |
| 卵巣摘出 | ||
| 卵巣の放射線障害 | ||
| 子宮性無月経 | ロキタンスキー・キュスター・ハウザー症候群 | アッシャーマン症候群 |
| 子宮奇形 | 子宮内膜炎 | |
| 処女膜閉鎖 | 子宮摘出術後 | |
| 膣性無月経 | 処女膜閉鎖症 | |
| 膣閉鎖症 | ||
| その他 | 半陰陽(先天性副腎過形成、アンドロゲン不応症) | Cushing症候群 |
| Addison病 | ||
| Basedow病 | ||
| 甲状腺機能低下症 | ||
| 糖尿病 | ||
| 生理的 | 妊娠、産褥、授乳、閉経 |
Kupperman方式による分類
検査
- クッパーマン試験 Kupperman方式
- ホルモン負荷試験
- クッパーマン試験：Kuppermann試験：無月経、無排卵症の障害部位の診断のための内分泌学的負荷試験。
- プロゲステロン負荷試験：(投与)プロゲステロン、(検査)消退出血の有無：消退出血がなければ第1度無月経
- エストロゲン・プロゲステロン負荷試験：(投与)エストロゲン、プロゲステロン、(検査)消退出血の有無：消退出血があれば第2度無月経、なければ子宮性無月経
- 黄体形成ホルモン放出ホルモン負荷試験 GnRH負荷試験：(投与)GnRH、(検査)FSH, LH：正常反応なら視床下部性、低値なら視床下部性、LH>FSHで負荷前も負荷後もやや高値なら多嚢胞性卵巣症候群、LH>FSHで負荷前も負荷後もかなり高値なら卵巣性。
- TRH試験 TRH負荷試験 甲状腺刺激ホルモン放出ホルモン試験 甲状腺刺激ホルモン放出ホルモン負荷試験：(投与)TRH、(検査)プロラクチン
無月経と基礎体温
「アンジェルマン症候群」
- 英
- Angelman syndrome AS
- 同
- Angelman症候群、アンゲルマン症候群、愉快な人形症候群 happy puppet症候群 happy puppet syndrome
- 関
- プラダー・ウィリー症候群
概念・起因
- 約60%に15q11-13の微小欠失を検出し、欠失は母親由来。一部に父親由来の片親性ダイソミー。Prader-Willi症候群とは病因遺伝子が異なるが、欠失は近傍に検出され、かつ由来が異なる。
症状
- 笑い発作、重度の知的障害、特異な顔貌（下顎突出など）、色白、外斜視、操り人形様の欠調性歩行。
ASとPWSの比較 (PED.215改変)
| PWSに特徴的 | 共通症状 | ASに特徴的 | ||
| 高度肥満 | 11q11-a12の欠失 | 操り人形様の失調性歩行 | ||
| 異常な食欲 | 精神発達遅滞 | より高度 | 容易に誘発される発作的な笑い | |
| 乳幼児期の筋緊張低下 | 痛覚鈍麻 | 手足の振戦 | ||
| 小さな手足と先細りの指 | より高度 | 色素脱出 | 小頭症 | |
| 性腺機能低下 | 痙攣 | 高頻度 | 大きな突出した下顎 | |
| より高度 | 肥満 | 流涎を伴う舌挺出 | ||
「15番染色体」
- 英
- chromosome 15 chr 15
- 同
- 第15番染色体、第15染色体
- 急性前骨髄球性白血病 APLでは染色体異常が見られる。t(15;17)(PML/RARα)
- アンジェルマン症候群、プラダー・ウィリー症候群：15q11-13の微小欠失
「片親性ダイソミー」
臨床関連
- プラダー・ウィリー症候群：一部
- アンジェルマン症候群：一部
「PWS」
[★] プラダー・ウィリー症候群 Prader-Willi syndrome
「症候群」
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
- レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
- Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。
「群」
「症候」
- 英
- symptom and sign
- 関
- 症状, 徴候 兆候