- 英
- myopathic facies
- ラ
- facies myopathica
UpToDate Contents
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- 1. 炎症性ミオパチーの病因 pathogenesis of inflammatory myopathies
- 2. 全身性疾患のミオパシー myopathies of systemic disease
- 3. HIV感染患者における筋疾患 muscle disease in hiv infected patients
- 4. 先天性ミオパシー congenital myopathies
- 5. 心不全における骨格筋機能低下および運動耐容能低下 skeletal muscle dysfunction and exercise intolerance in heart failure
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| リンク元 | 「顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー」 |
| 関連記事 | 「顔貌」 |
「顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー」
- 英
- facioscapulohumeral muscular dystrophy FSHD, facioscapulohumeral dystrophy
- 同
- 顔面・肩甲・上腕型筋ジストロフィー、ランドゥジー-デジュリーヌ型筋ジストロフィー Landouzy-Dejerine muscular dystrophy
- 関
- 筋病性顔貌、進行性筋ジストロフィー、筋ジストロフィー
概念
- 顔面筋、肩甲骨周囲筋、上腕筋が早期から冒される筋ジストロフィーで、常染色体優性遺伝である。
病因
- 4q35に座乗するFSHMD1A遺伝子の変異
遺伝形式
参考
- 1. FACIOSCAPULOHUMERAL MUSCULAR DYSTROPHY 1A; FSHMD1A
- 2. FACIOSCAPULOHUMERAL MUSCULAR DYSTROPHY 1B; FSHMD1B
「顔貌」
- 英
- facies, complexion, countenance
- 関
- 顔色