- 英
- Farber disease, Farber's disease
- 同
- 播種性脂肪性肉芽腫症 disseminated lipogranulomatosis, Farbar's lipogranulomatosis
- 関
- [[]]
- セラミド--(セラミダーゼ)-→脂肪酸 + スフィンゴシン
概念
- 酸性セラミダーゼの欠損によるセラミドの蓄積、同部位へのマクロファージの浸潤、肉芽腫の形成を主とする疾患。
病因
疫学
遺伝形式
病変形成&病理
症状
- 通常生後1-2か月より発症。
- 疼痛を伴う関節の腫脹、皮下結節、嗄声
診断
検査
治療
予後
予防
UpToDate Contents
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Japanese Journal
- 河井 昌彦,室井 純子,依藤 亨,古庄 巻史,百井 亨,越智 純子,伊藤 正利
- 日本先天代謝異常学会雑誌 12(2), 234, 1996-10-15
- NAID 10018939567
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臨床関連
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- 英
- disease、sickness
- 関
- 疾病、不調、病害、病気、疾患