- 英
- ceramidase
- 関
- [[]]
- セラミド分解酵素
臨床関連
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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2016/01/06 10:33:58」(JST)
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Japanese Journal
- 真菌の GlcCer 代謝を担う真菌特異的グルコシルセラミダーゼEGCrP
- 石橋 洋平,沖野 望,池田 和貴,田口 良,伊東 信
- 脂質生化学研究 52, 64-67, 2010-05-25
- NAID 10026407028
- Rhodococcus erythropolis を宿主としたエンドグリコセラミダーゼIIおよびその活性化タンパク質の発現と機能の解析
- 坂口 圭史,合田 初美,田村 具博,田中 勲,伊豆 博幸,佐野 睦,沖野 望,伊東 信
- 脂質生化学研究 52, 61-63, 2010-05-25
- NAID 10026407022
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- 中性セラミダーゼ の新しい遺伝子ファミリーの発見 →各論へ J. Biochem. 132, 229-236 (2002); J. Biol. Chem. 276, 26249-26259 (2001); J. Biol. Chem. 275, 11229-11234 (2000); J. Biol. Chem. 275, 3462-3468 (2000); J. Biol. Chem. ...
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★リンクテーブル★
| リンク元 | 「ファーバー病」「セラミド分解酵素」 |
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「ファーバー病」
- 英
- Farber disease, Farber's disease
- 同
- 播種性脂肪性肉芽腫症 disseminated lipogranulomatosis, Farbar's lipogranulomatosis
- 関
- [[]]
概念
- 酸性セラミダーゼの欠損によるセラミドの蓄積、同部位へのマクロファージの浸潤、肉芽腫の形成を主とする疾患。
病因
疫学
遺伝形式
- 常染色体劣性遺伝形式
病変形成＆病理
- 呼吸器や神経などに肉芽腫形成。
症状
- 通常生後1-2か月より発症。
- 疼痛を伴う関節の腫脹、皮下結節、嗄声
診断
検査
治療
予後
- 2歳までに死亡
予防
「セラミド分解酵素」
- 英
- ceramidase
- 関
- セラミダーゼ
「グルコシルセラミダーゼ欠損症」
- 英
- glucosylceramidase deficiency
- 関
- グルコシルセラミダーゼ欠損