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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2017/06/09 13:59:10」(JST)

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ポルフォビリノーゲンデアミナーゼ（Porphobilinogen deaminase）（ヒドロキシメチルビランシンターゼやウロポルフィリノーゲンIシンターゼとしても知られている。）は、ポルフォビリノーゲンからヒドロキシメチルビランを合成するポルフィリン合成の第3段階で働く酵素である。この酵素は、唯一の二ピロールメタン補助因子である。この酵素の活動欠損は、急性間欠性ポルフィリン症を引き起こす。

この遺伝子は、ヒドロキシメチルビランシンターゼの一群を記述している。記述されたタンパク質は、ヘム合成回路の3段階目の酵素であり、4つのポルフォビリノーゲン縮合してを直線状のヒドロキシメチルビランを生成する作用を行う。この遺伝子の変異は、常染色体優性疾患である急性間欠性ポルフィリン症を引き起こす^[1]。

 4  + H₂O ⇒ + 4 NH₃
  ポルフォビリノーゲン        ヒドロキシメチルビラン

ヘム合成は、細胞質やミトコンドリア内（黄色部分）で反応が起こる。

脚注

^ “Entrez Gene: HMBS hydroxymethylbilane synthase”. 2010年7月7日閲覧。

出典

http://en.wikipedia.org/wiki/Porphobilinogen_deaminase

UpToDate Contents

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1. 急性間欠性ポルフィリン症の病因、臨床症状および診断 pathogenesis clinical manifestations and diagnosis of acute intermittent porphyria
2. 急性間欠性ポルフィリン症のマネージメントおよび予後 management and prognosis of acute intermittent porphyria
3. ポルフィリン症：概要 porphyrias an overview
4. 成人における初回痙攣発作の評価 evaluation of the first seizure in adults
5. ALA脱水酵素欠損性ポルフィリン症 ala dehydratase porphyria

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★リンクテーブル★

リンク元	「ヒドロキシメチルビラン合成酵素」
関連記事	「ヒドロキシ」「シンターゼ」「ヒドロ」

「ヒドロキシメチルビラン合成酵素」

ポルフォビリノーゲンデアミナーゼ
識別記号
記号（英語版）	HMBS; PBG-D; PBGD; UPS
その他ID	OMIM（英語版）: 609806 MGI（英語版）: 96112 HomoloGene（英語版）: 158 GeneCards: HMBS Gene
EC番号	2.5.1.61
遺伝子オントロジー
分子機能	• hydroxymethylbilane synthase activity; • transferase activity;
生物学的プロセス	• heme biosynthetic process;
	出典: Amigo / EGO
RNA発現パターン
	その他参照発現データ
オルソログ