Japanese Journal
- 急性脳症の遺伝子異常 (特集 熱性けいれんと急性脳症の最新情報) -- (急性脳症--概念と診断・治療)
- 齋藤 真木子
- 小児科診療 74(6), 925-929, 2011-06
- NAID 40018848781
- カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ2欠損症のろ紙血血清のアシルカルニチンプロファイルの経時的変化
- 久保田 一生,深尾 敏幸,堀 友博,小林 弘典,舩戸 道徳,長谷川 有紀,山口 清次,近藤 直実
- 日本小児科学会雑誌 115(5), 956-960, 2011-05-01
- NAID 10029385674
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- カルニチン欠乏（カルニチン欠損）は、脂肪酸のβ-酸化に関与する酵素の欠損症（ 脂肪酸酸化異常症：FAOD）で、二次的に起こることの方が、多い。 4．CPT-I、CPT-II CPT-I（carnitine O-palmitoyltransferase type I：カルニチンパルミトイル トランスフェラーゼ1 ...
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「カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼI」
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- carnitine palmitoyltransferase I ？ CPT-I
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- カルニチン、カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ
- SU薬は脂肪酸の酸化を減らし、それ故CPT-Iの抑制により高血糖を抑制する(HBC.194)。
「カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ欠損症」
「カルニチン」
- (CH3)3N＋CH2CH(OH)CH2COO－、C7H15NO3。