アルドラーゼ欠乏症

アルドラーゼ欠損症

UpToDate Contents

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• 1. グリコーゲン代謝のその他の障害：GLUT2欠損症およびアルドラーゼA欠損症 other disorders of glycogen metabolism glut2 deficiency and aldolase a deficiency
• 2. 幼児および小児における低血糖症の病因 etiology of hypoglycemia in infants and children
• 3. グルコースおよびグリコーゲン代謝の遺伝性疾患の概要 overview of inherited disorders of glucose and glycogen metabolism
• 4. 小児における溶血性貧血の概要 overview of hemolytic anemias in children
• 5. 神経筋疾患の評価における筋酵素 muscle enzymes in the evaluation of neuromuscular diseases

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• 欠乏症の英訳｜英辞郎 on the WEB：アルク

アルドラーゼ欠乏症 aldolase deficiency アルブミン欠乏症 albumin deficiency アンチトロンビンIII欠乏症 antithrombin III deficiency《病理》 アンチトロンビン欠乏症 antithrombin deficiency《病理》 アンドロゲン欠乏症 androgen deficiency ...

• 「いま医薬品を見直そう」 シリーズ

乳酸アシドーシスは重症患者で生じやすい。フルクトース不耐性（アルドラーゼ欠乏症）の人では、非常に重篤な反応（低血糖、嘔気、嘔吐、振戦、昏睡、痙攣）を生じることがあるので禁忌、などと記載されて ...

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関連記事	「アルドラーゼ」「欠乏症」「欠乏」「症」

「アルドラーゼ欠損症」

　　[★]

英

aldolase deficiency

関

アルドラーゼ

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アルドラーゼ欠損症 : 24 件
アルドラーゼ欠乏症 : 9 件

アルドラーゼA欠損症

• 糖原病XII型
• 4歳児で報告された運動時の筋痛、発熱時の筋力低下を主症状とする新たな筋型糖原病(PED.1519)

アルドラーゼB欠損症 aldolase B deficiency

• first aid step1 2006 p.93
• 常染色体劣性遺伝？
• 遺伝性果糖不耐症を来す

「アルドラーゼ」

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英

aldolase, ALD

同

フルクトースビスリン酸アルドラーゼ fructose-bisphosphate aldolase

関

アルドース

• first aid step1 2006 p.87,89,93,319

アイソザイム(アルドラーゼアイソザイム)

• aldolase A：筋、赤血球

• FBPに親和性が高い (fructose-1,6-bisphosphate)

• aldolase B：肝臓、腎、小腸　(aldolase B = fructose-1-phosphate aldolase, フルクトース-1-リン酸アルドラーゼ)

• FBPとF1Pを基質にできる (fructose-1-phosphate)

• aldolase C：神経組織

臨床関連

アルドラーゼ欠損症

• ALD Aの異常：遺伝性溶血性貧血
• ALD Bの異常：遺伝性果糖不耐症

「欠乏症」

　　[★]

英

deficiency、deprivation

関

欠失、欠損、欠損症、欠乏、欠乏性、剥脱、欠くこと

「欠乏」

　　[★]

英

deficit

同

欠乏症 deficiency

関

欠損

• 不十分な、不足した、不完全な、欠陥のある状態。

「症」

　　[★]

英

sis, pathy

• 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？