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- the 16th letter of the Roman alphabet (同)p
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- parking
- phosphorusの化学記号
UpToDate Contents
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- 1. 縫合糸による皮膚創傷部の閉鎖 closure of skin wounds with sutures
- 2. 腹壁閉鎖の原則 principles of abdominal wall closure
- 3. 頭蓋骨縫合早期癒合症候群 craniosynostosis syndromes
- 4. 先天性乳児ネフローゼ症候群 congenital and infantile nephrotic syndrome
- 5. 骨形成不全症：臨床的特徴および診断 osteogenesis imperfecta clinical features and diagnosis
Japanese Journal
- PDS遺伝子変異に基づくペンドレッド症候群の診断
- 内野 眞也,津野 亜希子,野口 志郎,田尻 淳一,石垣 實弘,戸田 雅克,西井 龍一,村上 司,渡辺 紳,山下 弘幸,首藤 茂,福盛 洋子
- ホルモンと臨牀 50, 80-84, 2002-08-30
- NAID 10010937112
- 前庭水管拡大を伴った小児難聴症例 : 遺伝的背景から新たなPDS遺伝子変異が確認された1家系
- 清水 謙祐,坪井 康浩,東野 哲也,小宗 静男,阿部 聡子,新川 秀一,塚本 耕二,宇佐美 真一
- 日本耳鼻咽喉科學會會報 105(2), 174-177, 2002-02-20
- NAID 10008382527
Related Links
- 3) PDS遺伝子について ここの病気は遺伝性の病気です。常染色体劣性遺伝という遺伝形式をとります。この病気の原因となる遺伝子は1997年に明らかになり、PDS遺伝子と命名されています。この遺伝子に突然変異といって、変異がおこる ...
- 今回の研究では前庭水管拡大症を呈し、PDS 遺伝子異常を呈した患者の甲状腺機能は全 て正常範囲であった。欧米での報告では私共の報告したH723R 変異をを有しながら、甲 状腺機能低下を伴っており、Genotype とPhenotype の相違が ...
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★リンクテーブル★
| 関連記事 | 「PD」「遺伝」「遺伝子」「変異」「PDS」 |
「PD」
- disease progression
- 腹膜透析 peritoneal dialysis
- 膵頭十二指腸切除術 pancreaticoduodenectomy
- peritoneal dialysis catheters
- 経皮的椎間板切除術 percutaneous discectomy percutaneous diskectomy
- プリズムジオプトリー prism diopter
- パーキンソン病 Parkinson disease
「遺伝」
- 英
- heredity, inheritance
- 同
- 氏か育ちか
- 関
- 遺伝子、遺伝性疾患。遺伝形式
- 親のもつ遺伝情報が遺伝子によって子孫に伝達され、その作用によって形質が発現すること。
「遺伝子」
- 英
- gene
- 同
- 遺伝因子 genetic factor
- 関
- ゲノム genome
- 生物の遺伝情報を担う主要因子
- 全ての生物の情報は、DNAからなる塩基配列にコードされている
「変異」
- 平均値から±2-3σの範囲の値を示すもの (KH.250)
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