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- the 3rd letter of the Roman alphabet (同)c
- (music) the keynote of the scale of C major
- a general-purpose programing language closely associated with the UNIX operating system
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- carbonの化学記号
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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2015/06/01 08:23:08」(JST)
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UpToDate Contents
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- 1. 産科におけるアレイ比較ゲノムハイブリダイゼーション（aCGH）の利用 use of array comparative genomic hybridization acgh in obstetrics
- 2. ゲノム疾患：概要 genomic disorders an overview
- 3. 細胞遺伝学的および分子遺伝学的診断ツール cytogenetic and molecular genetic diagnostic tools
- 4. 小頭症に対する臨床遺伝学的アプローチ a clinical genetics approach to microcephaly
- 5. ディジョージ症候群：臨床的特徴および診断 digeorge syndrome clinical features and diagnosis
English Journal
- Craniosynostosis, psychomotor retardation, and facial dysmorphic features in a Spanish patient with a 4q27q28.3 deletion.
- Fernández-Jaén A1, Fernández-Perrone AL, Fernández-Mayoralas DM, Calleja-Pérez B, Sánchez-Hombre Mdel C, Fernández EC, López-Martín S.
- Child's nervous system : ChNS : official journal of the International Society for Pediatric Neurosurgery.Childs Nerv Syst.2014 Dec;30(12):2157-61. doi: 10.1007/s00381-014-2474-8. Epub 2014 Jul 1.
- CASE REPORT: We describe an unusual clinical case with an 11-Mb deletion at 4q27 (chr4: 123094652-134164491), craniosynostosis (CS), mild psychomotor retardation, and facial dysmorphic features. This deletion involves 18 genes; FGF2, NUDT6, and SPRY1 are primarily or secondarily implicated in human
- PMID 24980605
- Severe neonatal presentation of Kleefstra syndrome in a patient with hypoplastic left heart syndrome and 9q34.3 microdeletion.
- Campbell CL1, Collins RT 2nd, Zarate YA.
- Birth defects research. Part A, Clinical and molecular teratology.Birth Defects Res A Clin Mol Teratol.2014 Nov 7. doi: 10.1002/bdra.23324. [Epub ahead of print]
- BACKGROUND: Kleefstra syndrome arises from haploinsufficiency of EHMT1 caused by either microdeletions at 9q34.3 or intragenic mutations. Patients with Kleefstra syndrome have multisystem involvement including intellectual disability, hypotonia, and characteristic facial features.METHODS: We report
- PMID 25380126
- Screening of copy number variants in the 22q11.2 region of congenital heart disease patients from the São Miguel Island, Azores, revealed the second patient with a triplication.
- Pires R, Pires LM, Vaz SO, Maciel P, Anjos R, Moniz R, Branco CC, Cabral R, Carreira IM, Mota-Vieira L.
- BMC genetics.BMC Genet.2014 Nov 7;15(1):115. [Epub ahead of print]
- BackgroundThe rearrangements in the 22q11.2 chromosomal region, responsible for the 22q11.2 deletion and microduplication syndromes, are frequently associated with congenital heart disease (CHD). The present work aimed to identify the genetic basis of CHD in 87 patients from the São Miguel Island,
- PMID 25376777
Japanese Journal
- Epileptic spasmsを呈したMECP2領域微細重複症候群の一例
- 衞藤 薫/坂内 優子/島田 姿野/大谷 ゆい/塩田 睦記/石垣 景子/下島 圭子/山本 俊至/小國 弘量/大澤 眞木子
- 東京女子医科大学雑誌 83(E1), E250-E254, 2013-01-31
- … 同年当院を受診し、アレイCGHにて上記診断した。 …
- NAID 110009559411
- アレイCGHを用いたDMD遺伝子の重複変異領域の断端解析
- 齊藤 崇/石垣 景子/村上 てるみ/佐藤 孝俊/梶野 幸子/武田 伸一/大澤 真木子
- 東京女子医科大学雑誌 83(E1), E20-E24, 2013-01-31
- … 我々は重複変異における断端解析を簡易化するために、DMD遺伝子全領域をカバーするアレイCGH(DMD-aCGH)の有用性を検討した。 …
- NAID 110009559372
- Computer-generated holograms using multiview images captured by a small number of sparsely arranged cameras
- Ohsawa Yusuke,Yamaguchi Kazuhiro,Ichikawa Tsubasa,Sakamoto Yuji
- Applied Optics 52(1), A167-A176, 2013-01-01
- … In this paper, we propose a method to improve CGH using MVIs that obtains the MVIs by using voxel models rather than cameras. …
- NAID 120005228224
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- Comparative Genomic Hybridization (CGH)法は、全染色体を対象にしてゲノムDNAの過剰、欠失、増幅などのコピー数異常を短時間で検出する方法である。Joe Gray, Dan Pinkel, O-P Kallioniemiらによって開発された技術であり、その成果 ...
- Clinical Gastroenterology and Hepatology (CGH) provides readers with a broad spectrum of themes in gastroenterology and hepatology, including the diagnostic, endoscopic, interventional, and therapeutic advances in cancer ...
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「比較ゲノムハイブリダイゼーション法」
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- 同
- comparative genomic hybridization法, CGH法
- 関
- 比較ゲノムハイブリダイゼーション, CGH
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- 産婦人科領域で「子宮外頚 子宮外頚部 exocervix」を表現するための略語