- 英
- hyperornithinemia
- 関
- オルニチン
UpToDate Contents
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Japanese Journal
- HHH--高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症を呈する疾患
- 3-B.追加発言 : 高オルニチン血症病因解析のためのOrnithine aminotransferase酵素免疫法 : シンポジウム要旨 : ビタミンB研究委員会 : ビタミンB_6に関する最近の諸問題
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- オルニチントランスロカーゼ欠損症(HHH 症候群). HHH症候群(H;高オルニチン血症・ H;高アンモニア血症・ホモシトルリン血症)は,これまで50人以上の報告がある常 染色体劣性遺伝病である. 症状は高アンモニア血症により起こり,尿素サイクル異常症 に .
- Diagnosis: 高オルニチン血症を伴った脳回状脈絡網膜萎縮症. Comment to photo: まだらな網脈絡膜萎縮が認められる。求心性の視野狭窄。夜盲。白内障。細い毛髪、筋 疲労、常染色体劣性遺伝. Author(s): Ruprecht, Klaus, Prof. Dr. med.
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★リンクテーブル★
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- 英
- hyperornithinemia-hyperhomocitrullinemia-hyperammonemias yndrome
- 関
- HHH症候群
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- 英
- ornithine, Orn
- 同
- α,δ-ジアミノ-n-吉草酸 α,δ-diamino-n-valeric acid、2,5-ジアミノ-n-吉草酸 2,5-diamino-n-valeric acid、2,5ジアミノペンタン酸 2,5-diamino pentanoic acid
- 関
- オルニチン回路
- アミノ酸の一種
- 尿素回路でアルギニンから得られる。アルギニンから-C(NH)(NH3+)が取れた形。
- 極性、塩基性
-CH2-CH2-CH2-NH2
α β γ >γアミノ基を有する。即ち、側鎖には炭素が3つ含まれる。<リジンと比べて炭素が一つ少ない。
オルニチン回路での反応
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- 英
- sis, pathy