高オルニチン血症-高ホモシトルリン血症-高アンモニア血症症候群

英

hyperornithinemia-hyperhomocitrullinemia-hyperammonemias yndrome

関

HHH症候群

UpToDate Contents

全文を閲覧するには購読必要です。 To read the full text you will need to subscribe.

• 1. 尿素サイクル障害：臨床的特徴および診断 urea cycle disorders clinical features and diagnosis
• 2. 尿素サイクル障害：管理 urea cycle disorders management
• 3. 肝性脳症：病因 hepatic encephalopathy pathogenesis
• 4. バルプロ酸中毒 valproic acid poisoning
• 5. 先天性代謝異常：代謝性救急疾患 inborn errors of metabolism metabolic emergencies

Related Links

• GRJ 尿素サイクル異常症

オルニチントランスロカーゼ欠損症(HHH 症候群). HHH症候群(H；高オルニチン血症・ H；高アンモニア血症・ホモシトルリン血症)は，これまで50人以上の報告がある常 染色体劣性遺伝病である． 症状は高アンモニア血症により起こり，尿素サイクル異常症 に ...

• 難病情報センター | 先天性尿素サイクル異常症

Nアセチルグルタミン酸合成 酵素欠損症、カルバミルリン酸合成酵素欠損症、 オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症、古典型シトルリン血症、アルギニノコハク酸 尿症、アルギニン血 症、高アンモニア高オルニチン高ホモシトルリン尿症候群、リジン尿 性蛋白不 ...

---

★リンクテーブル★

関連記事	「アンモニア」「症候群」「リン」「オルニチン」「トル」

「アンモニア」

　　[★]

英

ammonia

同

NH3

関

オルニチン回路

化学的性質

NH4+(aq) →　NH3(aq) + H+

• pKa=9.25

生体内でのアンモニア

• pH 7.4の環境下ではアンモニアはNH₄⁺(aq)として存在しているものが多い。

産生部位

• 腸管：腸内細菌による産生(蛋白質・アミノ酸の分解)、ウレアーゼ産生菌からの産生
• 筋肉：末梢組織で発生したアンモニア + (キャリアーとしての)グルタミン酸　→　グルタミン。血行性に腎臓に移動し、アンモニアに戻され、オルニチン回路に入る。
• 腎臓：血行性に運ばれた or 原尿として排泄されたグルタミンを材料としてアンモニアが産生されそのまま尿として排泄
• 肝臓：アミノ酸の分解によるアンモニア産生

産生系路

• グルタミン + H2O →　グルタミン酸 + NH4+
• グルタミン酸 + NAD+　→　2-オキソグルタル酸 + NH3 + NADH

排泄

• 肝臓ミトコンドリアでアンモニアと重炭酸イオン、さらにATPよりカルバモイルリン酸が産生され、これとオルチニンが反応してシトルリンとなり、オルニチン回路に入る。ここで、尿素が産生され、血行性に腎臓に輸送され、尿として排泄される。
• 近位尿細管に存在する上皮細胞内でグルタミンからアンモニアが生成される。アンモニアは分泌されたH⁺と結合してNH4⁺のかたちで尿中に排泄される(SP.812)

血中アンモニア濃度を下げる治療

• ラクツロース、非吸収性抗菌薬(カナマイシン、ネオマイシン)、蛋白摂取制限

臨床検査

基準範囲

• 血漿アンモニアN　12-66ug/dl
• 血漿アンモニア　15-80ug/dl

異常値をきたす疾患

LAB.509

• 先天性

• 尿酸サイクル酵素欠損症

• カルバモイルリン酸合成酵素欠損症
• オルニチントランスカルバモイラーゼ欠損症
• アルギノコハク酸合成酵素欠損症
• アルギノコハク酸分解酵素欠損症
• アルギナーゼ欠損症

• アミノ酸代謝異常症：

• 高オルチニン血症
• 成人発症シトルリン血症

• 後天性

• 重症肝疾患：劇症観念、重症肝硬変、進行肝癌
• 門脈圧亢進症：肝硬変、特発性門脈圧亢進症、肝外門脈閉塞症、原発性胆汁性肝硬変、日本住血吸虫症、バッド・キアリ症候群
• その他：尿毒症、ショック、ライ症侯群
• 薬物：バルプロ酸ナトリウム、鎮静薬など

測定上の注意

LAB.509,510

• 赤血球と血漿のアンモニア含有比は2.8:1であり、溶血時や血液放置時には正誤差となりうる
• 放置：血液からCO2が失われるにつれて、蛋白や非アンモニアN化合物からアンモニアが生成する。

　→　凝固剤を用いて採血した場合は直ちに氷冷して血漿分離し、30分以内に測定する！

「症候群」

　　[★]

英

syndrome, symptom-complex

同

症状群

関

[[]]

• 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。

内分泌

先天的代謝異常

• レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)

高プロラクチン血症

• Chiari-Frommel症候群 キアリ・フロンメル症候群 キアリ-フロンメル症候群

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。

• Argonz-del_Castillo症候群 アルゴンズ・デルカスティロ症候群 アルゴンス-デル・カスティージョ症候群 アルゴンツ・デルカスティロ症候群

分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

• Kallmann症候群 カルマン症候群

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症

• Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
• Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
• Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群

肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

• Laurence-Moon症候群 ローレンス・ムーン症候群 ローレンス-ムーン症候群
• ローレンス症候群

性早熟

• McCune-Albright症候群 マッキューン・オルブライト症候群 マッキューン-オールブライト症候群

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着

• Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。

• フレーリッヒ症候群 フレーリヒ症候群 Frohlich症候群 Fröhlich症候群

女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

• バビンスキー-フレーリヒ症候群

脳神経外科・神経内科

• Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。

「リン」

　　[★]

英

phosphorus P

関

serum phosphorus level

分子量

• 30.973762 u (wikipedia)
• 単体で化合物としてはP4、淡黄色を帯びた半透明の固体、所謂黄リンで毒性が高い。分子量124.08。

基準値

血清中のリンおよびリン化合物(リン酸イオンなどとして存在)を無機リン(P)として定量した値。

• (serum)phosphorus, inorganic 2.5–4.3 mg/dL(HIM.Appendix)
• 2.5-4.5 mg/dL (QB)

代謝

• リンは経口的に摂取され、小腸から吸収され、細胞内に取り込まれる。
• 骨形成とともに骨に取り込まれる。
• 腎より排泄される。

尿細管での分泌・再吸収

近位尿細管	70%
遠位尿細管	20%

排泄：10%

尿細管における再吸収の調節要素

• パラサイロイドホルモン PTH：排泄↑
• カルシトニン：吸収↑
• ビタミンD：吸収↑

臨床検査

無機リンとして定量される。

• 血清や尿(蓄尿)で定量される。

基準範囲

血清

• 基準範囲：2.5-4.5mg/dL

• 小児：4-7mg/dL
• 閉経後女性は一般集団より0.3mg/dL高値となる

尿

• 基準範囲：1g/日

測定値に影響を与える要因

• 食事。食前に測定するのが好ましい。

臨床関連

• 高リン酸血症 高リン血症
• 低リン酸血症 低リン血症 hypophosphatemia

参考

• 1. wikiepdia

http://ja.wikipedia.org/wiki/%E3%83%AA%E3%83%B3

「オルニチン」

　　[★]

英

ornithine, Orn

同

α,δ-ジアミノ-n-吉草酸 α,δ-diamino-n-valeric acid、2,5-ジアミノ-n-吉草酸 2,5-diamino-n-valeric acid、2,5ジアミノペンタン酸 2,5-diamino pentanoic acid

関

オルニチン回路

• アミノ酸の一種
• 尿素回路でアルギニンから得られる。アルギニンから-C(NH)(NH₃⁺)が取れた形。
• 極性、塩基性

　-CH2-CH2-CH2-NH2
  α  β  γ ＞γアミノ基を有する。即ち、側鎖には炭素が３つ含まれる。＜リジンと比べて炭素が一つ少ない。

オルニチン回路での反応

• アルギニン + H₂O －アルギナーゼ→　オルニチン + 尿素 O=C(NH₂)₂
• オルニチン + カルバモイルリン酸　－ornithine transcarbamoylase→　シトルリン +Pi

---

• これはリジン

「トル」

　　[★]

英

Torr

関

圧力

• 圧力の単位。

1 torr ≒ 1 mmHg

(1) 760 mmHg = 101325.0144354 Pa

(2)
  1 torr = 1 atm(1気圧(標準大気圧)) / 760
  1 atm = 101325 Pa = 760 torr

 ∴ (1)と(2)はわずかに異なる。