遺伝性チロシン血症

英

hereditary tyrosinemia

関

チロシン血症、チロシン血症I型

UpToDate Contents

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• 1. チロシン代謝障害 disorders of tyrosine metabolism
• 2. 全身疾患と関連した遺伝性ニューロパチー hereditary neuropathies associated with generalized disorders
• 3. ALA脱水酵素欠損性ポルフィリン症 ala dehydratase porphyria
• 4. 肝細胞移植 hepatocyte transplantation
• 5. 新生児胆汁うっ滞の原因 causes of neonatal cholestasis

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• 遺伝性高チロシン血症Ⅱ型(平成22年度) | 難病情報センター

遺伝性高チロシン血症Ⅱ型 [MIM276600 HEREDITARY TYROSINEMIA TYPE Ⅱ]は細胞質チロシンアミノ基転移酵素(TAT: EC2.6.1.5)の欠損症である。Ⅰ型やⅢ型より血中チロシン値が高く、Ⅰ型のような肝・腎障害を認めない。Ⅱ型の皮膚病変はチロシンの針 ...

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★リンクテーブル★

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関連記事	「チロシン」「チロシン血症」「遺伝」「遺伝性」「症」

「チロシン血症I型」

　　[★]

英

type I tyrosinemia

関

チロシン血症、遺伝性チロシン血症

「hereditary tyrosinemia」

　　[★] 遺伝性チロシン血症

関

type I tyrosinemia、tyrosinemia

「チロシン」

　　[★]

英

tyrosine Tyr Y, L-tyrosine

同

p-ヒドロキシフェニルアラニン p-hydroxyphenylalanine、2-アミノ-3-ヒドロキシフェニルプロピオン酸 2-amino-hydroxyphenylpropionic acid

関

アミノ酸

• 極性。無電荷
• 側鎖：

-CH2-C6H4-OH

• アラニンの側鎖にフェノールが付いた形。

代謝

• カテコールアミンの合成材料

「チロシン血症」

　　[★]

英

tyrosinemia

同

高チロシン血症 hypertyrosinemia

関

アミノ酸代謝異常症

[show details]

チロシン症 : 58 件
チロシン血症 : 約 20,100 件
高チロシン血症 : 約 8,670 件

「遺伝」

　　[★]

英

heredity, inheritance

同

氏か育ちか

関

遺伝子、遺伝性疾患。遺伝形式

• 親のもつ遺伝情報が遺伝子によって子孫に伝達され、その作用によって形質が発現すること。

「遺伝性」

　　[★]

英

inheritable character、inherited、hereditary、heritable、inheritable

関

遺伝、遺伝的

「症」

　　[★]

英

sis, pathy

• 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？