UpToDate Contents
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- 1. 先天性ミオパシー congenital myopathies
- 2. 薬物誘導性ミオパシー drug induced myopathies
- 3. 神経筋疾患の評価における筋酵素 muscle enzymes in the evaluation of neuromuscular diseases
- 4. 筋力低下の評価における筋力検査 muscle examination in the evaluation of weakness
- 5. 悪性高熱症の易罹患性：評価およびマネージメント susceptibility to malignant hyperthermia evaluation and management
Japanese Journal
- ミオトニーとチャネロパチー
- 栗原 照幸
- 臨床神経学 39(12), 1219-1221, 1999-12-01
- NAID 10008326568
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- 当時は筋力低下が近位筋優位にみられたことから，近位型筋強直性ミオパチー（ proximal myotonic myopathy：PROMM）あるいは近位型筋強直性ジストロフィー（ proximal myotonic dystrophy：PDM），CTG繰り返し配列の伸長のみられない筋強直 性 ...
- 第19染色体長腕に遺伝子座をもつものが1型筋強直性ジストロフィー（DM1)、第３ 染色体長腕に遺伝子座をもつものが2型筋強直性ジストロフィー(DM2)=近位型筋強直 性ミオパチー(PROMM)とされる。 1型筋強直性ジストロフィー (DM1) ＝Steinert病. 病因 ...
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[★] 近位型筋強直性ミオパチー proximal myotonic myopathy
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