- 英
- oculocutaneous albinism
- 関
- 眼皮膚白皮症
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Japanese Journal
- 眼皮膚白子症に併発した両眼裂孔原性網膜剥離の1例 (第43回日本網膜硝子体学会(2))
- 脈絡膜新生血管を伴った眼皮膚白子症の1例 (特集 第57回日本臨床眼科学会講演集(5))
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- 白子症 はじめに 白子症(アルビノ albinism)とは、からだの色素が生まれつき不足している状態です。頻度は17,000人にひとりと言われています。色素(メラニン)は色素細胞(メラノサイト)の中にあります。色素細胞は毛髪・体毛・皮膚・眼 ...
- 外観には明らかな異常がないのですが、眼内のメラニン産生が不十分なために視力の成長が不良な人がいます。それが本日の話題、目のアルビノ、つまり眼白子症です。眼科医の私はてっきり白子症と言うのが普通の呼び方か ...
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★リンクテーブル★
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- 英
- oculocutaneous albinism OCA
- 同
- 全身性白皮症 total albinism、先天性白皮症、先天性白斑症 congenital albinism、眼皮膚白子症
- 関
- 色素異常症
ALBINISM, OCULOCUTANEOUS, TYPE IA; OCA1A
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11q14-q21
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http://omim.org/entry/203100
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ALBINISM, OCULOCUTANEOUS, TYPE IB; OCA1B
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11q14-q21
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http://omim.org/entry/606952
|
ALBINISM, OCULOCUTANEOUS, TYPE II; OCA2
|
16q24.3, 15q11.2-q12
|
http://omim.org/entry/203200
|
ALBINISM, OCULOCUTANEOUS, TYPE III; OCA3
|
9p23
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http://omim.org/entry/203290
|
ALBINISM, OCULOCUTANEOUS, TYPE IV; OCA4
|
5p13.3
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http://omim.org/entry/606574
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- 関
- 皮膚の構造
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