- 英
- abetalipoproteinemia
- 同
- バッセン・コルンツバイク症候群 Bassen-Kornzweig syndrome
WordNet
- a rare inherited disorder of fat metabolism; characterized by severe deficiency of beta-lipoproteins and abnormal red blood cells (acanthocytes) and abnormally low cholesterol levels
UpToDate Contents
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- 1. LDLコレステロール代謝の主要な障害 primary disorders of ldl cholesterol metabolism
- 2. 全身疾患と関連した遺伝性ニューロパチー hereditary neuropathies associated with generalized disorders
- 3. 小児における脂質異常症の定義およびスクリーニング definition and screening for dyslipidemia in children
- 4. 慢性骨髄性白血病に対するチロシンキナーゼ阻害剤の臨床使用 clinical use of tyrosine kinase inhibitors for chronic myeloid leukemia
- 5. 冠動脈疾患の二次予防における脂質低下療法の強度 intensity of lipid lowering therapy in secondary prevention of coronary heart disease
Japanese Journal
- 肝腫大を主訴とし典型的な症状を欠いた無βリポタンパク血症の一例
- 坂本 修,大浦 敏博,虻川 大樹,武山 淳二,新井 宣博,山下 静也
- 日本先天代謝異常学会雑誌 21(2), 49, 2005-11-05
- NAID 10016759770
- アカントサイトーシス 無β-リポタンパク血症(最近注目されてきた疾患 特集)
- 小宮 正文
- 内科 31(6), 1256-1261, 1973-06
- NAID 40018169695
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- 無β・リポタンパク血症（abetalipoproteinemia）は、1950年にBassenとKornzweigがはじめて報告した。無β・リポタンパク血症の要因としてのミクロゾームトリグリセリド転移タンパク質(MTP)における分子欠損であることが確認されている。
- 低リポタンパク血症は、血液中の脂質濃度が異常に低下した状態です。 まれな遺伝子異常や他の疾患の結果、脂質値が低くなることがある。 こうした遺伝子異常をもつ人では、脂肪便、発育不全、精神遅滞などがみられることがある
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| 関連記事 | 「無」「症」 |
「無βリポ蛋白血症」
- 英
- abetalipoproteinemia
- 同
- 家族性低密度リポ蛋白質欠損症 familial low-density lipoprotein deficiency、バッセン・コーンツヴァイク症候群 Bassen-Kornzweig syndrome、バッセン・コーンツヴァイク病, Bassen-Kornzweig disease, Bassen-Kornzweig病、Bassen-Kornzweig症候群、無βリポタンパク質血症
「家族性リポタンパク欠損症」
「バッセン・コルンツヴァイク症候群」
「無」
「症」
- 英
- sis, pathy
- 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？