変異ヘモグロビン

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• 1. ヘモグロビン分析法およびヘモグロビン異常症を特定するための検査法methods for hemoglobin analysis and hemoglobinopathy testing [show details]
  … of alpha thalassemia) causes both hemolysis and ineffective erythropoiesis. Anemia may be severe, such as in transfusion-dependent alpha or beta thalassemia (TDT; formerly called thalassemia major). Sickle …
• 2. ヘモグロビン変異の概要introduction to hemoglobin mutations [show details]
  …hemoglobin SC disease) will have two approximately equal mutant hemoglobins with no HbA; and homozygotes will have only a single mutant hemoglobin and no HbA . In more complex situations (eg, the presence …
• 3. 異常ヘモグロビン症の出生前スクリーニングおよび検査prenatal screening and testing for hemoglobinopathy [show details]
  …prenatal hemoglobinopathy screening is to identify and counsel asymptomatic individuals whose offspring are at risk of an inherited hemoglobinopathy. Prenatal diagnosis of fetal hemoglobinopathy is offered …
• 4. サラセミアの臨床症状および診断clinical manifestations and diagnosis of the thalassemias [show details]
  … which malaria was (or is) endemic. Thalassemia is the most common hemoglobinopathy . It has been estimated that 5 percent of the world population has at least one thalassemia variant allele, with as many as …
• 5. 不安定ヘモグロビン変異体unstable hemoglobin variants [show details]
  …as osmotic fragility and eosin-5 maleimide binding. Other hemoglobinopathies – Other inherited hemoglobinopathies include the thalassemias, sickle cell disease (SCD), hemoglobin C (HbC), and others; …

Japanese Journal

• 1P094 α鎖あるいはβ鎖の近位ヒスチジンがグリシンに置換された変異ヘモグロビンの機能と構造(02. ヘム蛋白質,ポスター,第52回日本生物物理学会年会(2014年度))

• Nagatomo Shigenori,Nagai Masako,Nagai Yukufumi,Aki Yayoi,Sakurai Hiroshi,Maruyama Natsumi,Imai Kiyohiro,Mizusawa Naoki,Ogura Takashi,Kitagawa Teizo
• 生物物理 54(supplement1-2), S156, 2014
• NAID 110009932318

• 人間ドックのHbA1C検査で見出された変異ヘモグロビン (Hb Shizuoha, Hb G-Szuhu) の2例

• 古賀正史
• Diabetes Journal 35, 14-19, 2007
• NAID 80018587167

• 成人病健診で血糖値とHbA_(1c)値の解離を示し発見された異常ヘモグロビン

• 小川 紘一,坂東 智子,小川 真紀,宮崎 彩子,中西 豊文,清水 章
• 臨床病理 51(6), 508-515, 2003-06-25
• NAID 50000867053

Related Links

• HbA1c測定における変異ヘモグロビンスクリーニングの重要性

変異ヘモグロビンとは赤血球に存在するヘモグロビ ンの遺伝子配列の点突然変異や、塩基配列の付加・脱 離が起こることによって、アミノ酸の置き換わりが生 じたものである。最もよく知られている変異ヘモグロ

• 異常ヘモグロビン症(いじょうへもぐろびんしょう)とは - コト ...

…この中には血液型のような正常形質もあるが，多くは単一の突然変異遺伝子によって発症する遺伝病(単因子性遺伝病)である。そのうちの異常ヘモグロビン症では，突然変異遺伝子の暗号が解読されていて，その成果は遺伝病の理論 ...

• 異常ヘモグロビン | https://www.diagnostics.jp ...

ヘモグロビン （Hb） は141個のアミノ酸よりなるα鎖グロビン2本と、146個のアミノ酸よりなる非α鎖（β鎖、γ鎖、δ鎖）グロビン2本よりなる4量体のタンパク質で、それぞれのサブユニットにヘムを内蔵することで安定化した構造をとっています。

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★リンクテーブル★

リンク元	「異常ヘモグロビン」
関連記事	「ヘモグロビン」「変異」「グロビン」「ビン」

「異常ヘモグロビン」

　　[★]

英

abnormal hemoglobin

同

異常血色素、変異ヘモグロビン 変異血色素 variant hemoglobin

関

ヘモグロビン、異常ヘモグロビン症

「ヘモグロビン」

　　[★]

英

hemoglobin, Hb

同

血色素

関

酸素化ヘモグロビン、脱酸素化ヘモグロビン、赤血球。グロビン鎖、ヘモグロビン濃度

生化学

• 67 kDa

血液内科学

• ２種類のグロビンタンパク質が各２個集まりヘテロ４量体を形成したもの。
• 発生段階によってできるヘモグロビンが異なる
• α鎖系はζ→α
• β鎖系はε→γ→β δ

• 発生初期：ζ₂ε₂
• 胎児期　：α₂γ₂
• 乳児期　：α₂β₂(HbA), α₂δ₂(HbA₂), α₂γ₂(HbF)
• 成人

α₂β₂(HbA)　：Hbの97%

α₂δ₂(HbA₂)　：Hbの2%

α₂γ₂(HbF)　：Hbの2%

発生初期：ZE
成人　　：B > D > G , Aは共通

機能

• O₂運搬
• CO₂運搬
• 体液pHの調整

CO₂運搬

• 血液中に溶解する　：排泄されたCO2の5%(Kaplan Q book p.101)、9%(SP.655)
• ヘモグロビンのN末のアミノ基でカルバミン酸を形成して　：排出されたCO2の15%(HBC.45)、11%(SP.655)　カルバミノヘモグロビン
• 赤血球中のCAによりbicarbonateを産生し、血漿により運搬される　：排泄されたCO2のほとんど(HBC.45)、80%(SP.655)

臨床検査

• 臨床検査では、血液1dl中のヘモグロビンの量(g)を定量する。略号はHb

基準値 (ヘモグロビン濃度)

-2007前期生理学授業プリント

• 男性：14 - 18 (g/dl)　　16±2 (g/dl)
• 女性：12 - 16 (g/dl)　　14±2 (g/dl)

異常値の出るメカニズム第5版 p.79

• 男:13～19 g/dl
• 女:12～18 g/dl

HIM. A-2

• 男:13.3-16.2 g/dl
• 女:12.0-15.8 g/dl

パニック値

出典不明

• ≦5 g/dl、≧17.0 g/dl

輸液によるヘモグロビン濃度の上昇

• 予測方法(1)：予測されるヘモグロビン上昇(g/dl) = 投与ヘモグロビン量(g) / 循環血液量(dl)
• 予測方法(2)：濃厚赤血球2単位でおよそヘモグロビン上昇は1(g/dl)

国試

• 103E056

「変異」

　　[★]

英

variation (KH.250)

関

破格

• 平均値から±2-3σの範囲の値を示すもの (KH.250)

---

英

mutation

同

突然変異

「グロビン」

　　[★]

英

globin

同

グロビン蛋白質 globin protein

関

「ビン」

　　[★]

英

bottle

関

ビンづめ