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先天性遺伝疾患
英
inborn genetic disease
関
遺伝病
、
単一遺伝子欠陥
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1.
重症先天性心疾患を有する新生児の識別
identifying newborns with critical congenital heart disease
2.
小児における常染色体劣性多発性嚢胞腎
autosomal recessive polycystic kidney disease in children
3.
Newborn screening for critical congenital heart disease using pulse oximetry
4.
嚢胞性腎疾患の胎児超音波診断
prenatal sonographic diagnosis of cystic renal disease
5.
Carrier screening for genetic disease in the Ashkenazi Jewish population
Japanese Journal
先天性遺伝疾患
に対する遺伝子治療 リソソーム蓄積症の遺伝子治療 (遺伝子診療学(第2版)--遺伝子診断の進歩とゲノム治療の展望) -- (遺伝子治療と核酸治療(Nucleic Acid-Based Therapeutics)--現状と展望)
日本臨床 68(-), 665-669, 2010-08
NAID 40017241443
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遺伝と遺伝疾患 - 国立大学法人信州大学
メンデル遺伝病は単一遺伝子疾患とも言い,例の「メンデルの法則」で有名な学者の名前を採ったものである.人の体は約2万数千個の遺伝子で作られているが,その内の1つの遺伝子の異常により,発症すると考えられている.遺伝 ...
NIPTコンソーシアム
出生児の3.0~5.0%は、先天性疾患をもって生まれてきます。 ・ 先天性疾患の中で染色体疾患によるものは25%程度です。 ・ 他に、単一遺伝子疾患、多因子遺伝、環境・催奇形因子などの影響が推定されています。 ・ 染色体疾患は ...
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inborn genetic disease
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先天性遺伝疾患
関
hereditary disease
、
single-gene defect
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単一遺伝子欠陥」
[★]
英
single-gene defect
関
遺伝病
、
先天性遺伝疾患
「
遺伝」
[★]
英
heredity
,
inheritance
同
氏か育ちか
関
遺伝子
、
遺伝性疾患
。
遺伝形式
親のもつ遺伝情報が遺伝子によって子孫に伝達され、その作用によって形質が発現すること。
「
疾患」
[★]
英
disease
,
disorder
,
disturbance
,
illness
,
sickness
,
malady
同
疾病
、
病気
関
疾病
、
障害
、
病
、
乱れ
、
無秩序
、
病害
、
病気
、
病弊
「
遺伝疾患」
[★]
英
genetic disease
、
hereditary disease
関
遺伝病
、
遺伝性疾患
、
遺伝子疾患
、
遺伝子性疾患
、
遺伝子病
「
先天性」
[★]
英
congenital
、
congenita
、
congenitally
関
先天
、
先天的
「
先天」
[★]
英
congenital
関
先天性
、
先天的