- 英
- missense mutation
- 関
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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』「2019/06/26 01:32:15」(JST)
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ミスセンス突然変異(みすせんすとつぜんへんい)とはコドン内の塩基の置換によって異なったアミノ酸残基が合成中のポリペプチド鎖に入り、異常蛋白質が産生されること。点突然変異の一種である。
鎌状赤血球貧血症がその例である。
正常型
DNA |
3'-TGA |
GGA |
CTC |
CTC-5'
|
mRNA
|
ACU |
CCU |
GAG |
GAG
|
アミノ酸
|
Thr |
Pro |
Glu |
Glu
|
変異(鎌状赤血球貧血症)
DNA |
3'-TGA |
GGA |
CAC |
CTC-5'
|
mRNA
|
ACU |
CCU |
GUG |
GAG
|
アミノ酸
|
Thr |
Pro |
Val |
Glu
|
関連項目
- 遺伝子
- 進化
- 腫瘍
- 染色体異常
- 翻訳 (生物学)
- DNA修復
- 突然変異
- 点突然変異
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Japanese Journal
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- 郷 康広,辰本 将司,豊田 敦,今井 啓雄,平井 啓久,山森 哲雄,伊佐 正,藤山 秋佐夫
- 霊長類研究 Supplement 32(0), 49-49, 2016
- … さらに、ニホンザル固有のナンセンス突然変異(31箇所)やフレームシフト変異(30箇所)およびミスセンス突然変異(2,618箇所)を同定し、現在、それらの変異の発現に及ぼす影響をRNA-seq法により網羅的な解析を進めている。 …
- NAID 130005418815
- シロイヌナズナ<I>Anaphase-Promoting Complex Subunit 5</I> 遺伝子の機能解析
- 四方 明格,二瓶 晋,中村 岳志,阿部 悠紀,賀屋 秀隆,朽津 和幸
- 日本植物生理学会年会およびシンポジウム 講演要旨集 2009(0), 0719-0719, 2009
- … とが明らかとなった.雌性配偶体の発生過程を調べた結果,この致死性は雌性配偶体発生の初期段階(減数分裂直後の体細胞核分裂)における発生停止によるものだった.現在,ホモ個体の得られたミスセンス突然変異体を用いて植物個体レベルの解析を進めている.一方,<I>AtAPC5</I>遺伝子の過剰発現体は,細胞死を誘導するカビ毒fumonisin B1に対する感受性が上昇していた.<I>AtAPC5</I>遺伝子に関す …
- NAID 130006994674
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- variation (KH.250)
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- 同
- 突然変異
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-
- 関
- 急、突発性、急激、不意
[★]
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- mutation
- 関
- 遺伝的変異、変異原性試験
[★]
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- 意味、感覚
[★]
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