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- missense mutation
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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』「2019/06/26 01:32:15」(JST)
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ミスセンス突然変異(みすせんすとつぜんへんい)とはコドン内の塩基の置換によって異なったアミノ酸残基が合成中のポリペプチド鎖に入り、異常蛋白質が産生されること。点突然変異の一種である。
鎌状赤血球貧血症がその例である。
正常型
DNA |
3'-TGA |
GGA |
CTC |
CTC-5'
|
mRNA
|
ACU |
CCU |
GAG |
GAG
|
アミノ酸
|
Thr |
Pro |
Glu |
Glu
|
変異(鎌状赤血球貧血症)
DNA |
3'-TGA |
GGA |
CAC |
CTC-5'
|
mRNA
|
ACU |
CCU |
GUG |
GAG
|
アミノ酸
|
Thr |
Pro |
Val |
Glu
|
関連項目
- 遺伝子
- 進化
- 腫瘍
- 染色体異常
- 翻訳 (生物学)
- DNA修復
- 突然変異
- 点突然変異
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Japanese Journal
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- 郷 康広,辰本 将司,豊田 敦,今井 啓雄,平井 啓久,山森 哲雄,伊佐 正,藤山 秋佐夫
- 霊長類研究 Supplement 32(0), 49-49, 2016
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- 日本植物生理学会年会およびシンポジウム 講演要旨集 2009(0), 0719-0719, 2009
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- 遺伝的変異、変異原性試験
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