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- splice site
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- スプライシング
UpToDate Contents
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- 1. 原発性免疫不全症に対する遺伝子治療 gene therapy for primary immunodeficiency
- 2. 遺伝性腎炎（アルポート症候群）の臨床症状、診断および治療 clinical manifestations diagnosis and treatment of hereditary nephritis alport syndrome
- 3. 遺伝性腎癌症候群 hereditary kidney cancer syndromes
- 4. ヘイリー・ヘイリー病（良性家族性天疱瘡） hailey hailey disease benign familial pemphigus
- 5. 遺伝性疾患の基本原則 basic principles of genetic disease
Japanese Journal
- WDR45に変異を認めたbeta-propeller protein-associated neurodegeneration (BPAN) の1女性例 : 小児期の臨床症状と早期診断についての考察
- 脳と発達 48(3), 209-212, 2016
- NAID 130005151792
- 自閉性障害の多様な遺伝学的病態とシナプス関連病因遺伝子の解析
- 脳と発達 46(2), 125-130, 2014
- NAID 130005005694
- 歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症の責任遺伝子DRPLAにおける選択的スプライス部位の同定
- 東京醫科大學雜誌 = THE JOURNAL OF TOKYO MEDICAL UNIVERSITY 62(4), 422-429, 2004-07-25
- NAID 10013349217
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- スプライス部位（splice site） イントロンとエキソンの境目をスプライス部位と呼ぶ。そのイントロンとエキソンの境目には、よく保存されているドナー部位とアクセプター部位という配列が存在する。 ドナー部位は、イントロンの上流の ...
- 本発明は、AFLPフィンガープリントの情報含有量を増大するためのスプライス部位特異的プライマーの使用に、およびスプライス部位特異的フィンガープリントのための方法に、および保存されたスプライス部位配列に基づいて遺伝子領域を ...
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