常染色体優性遺伝病

英

autosomal dominant disease, autosomal dominant disorder

同

常染色体優性遺伝疾患

関

常染色体劣性遺伝病

autosomal-dominant diseases (first aid step p.108)

• 成人型嚢胞腎 adult polycystic kidney disease
• 家族性高コレステロール血症 familial hypercholesterolemia (hyperlipidemia type IIA)
• マルファン症候群 Marfan's syndrome
• 神経線維腫症1型 neurofibromatosis type 1(von Recklinghausen's disease)
• 神経線維腫症2型 neurofibromatosis type 2
• 結節性硬化症 tuberous sclerosis
• フォン・ヒッペル・リンドウ病 von Hippel-Lindau disease
• ハンチントン病 Huntington's disease
• 家族性大腸腺腫症 familial adenomatous polyposis
• 遺伝性球状赤血球症 hereditary spherocytosis
• 軟骨無形成症 achondroplasia

男性の年齢と孤発性常染色体優性遺伝病

HIM.2319

• 高齢男性の子供ではsporadic missense mutationにより発生しやすい
• achondroplasia、polyposis coli、Marfan syndrome、Apert's symdrome