フォン・ヒッペル・リンドウ病

英
von Hippel-Lindau disease VHL disease, VHL
同
フォンヒッペル・リンダウ病 VHL病 、リンダウ病、ヒッペル病、フォン・ヒッペル・リンダウン病、フォン・ヒッペル-リンダウ病
網膜血管腫症 retinal angiomatosis
関
血管芽腫、神経皮膚症候群。フォン・ヒッペル病(網膜の血管腫のみの場合(SOP.144))
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概念

  • 癌抑制遺伝子であるVHL遺伝子の変異による常染色体優性遺伝疾患で、中枢神経系の血管芽腫、網膜血管芽腫、腎細胞癌、副腎腫瘍などを発症する疾患である。
頭部の血管芽腫と腎・副腎腫瘍と覚えておこう

病因

  • 3p25のVHL遺伝子:癌抑制遺伝子の変異が関与
  • 11q13にもマッピングされている。

疫学

  • 思春期以降で30歳代の男性に多発。

遺伝形式

病態

  • 多くの臓器に腫瘍や嚢胞を形成(腎(40%に腎細胞癌。腎嚢胞)、中枢神経系の血管芽腫、網膜血管腫、膵腫瘍(膵嚢胞)、肝、副腎(褐色細胞腫)など)
  • 眼　：毛細血管レベルで血管腫が発生し、グリアの増殖を伴ってオレンジ色の結節を形成する。血管腫を介したシャントが形成されるために動脈・静脈が拡張蛇行する。進行すれば血管腫から血漿が漏出して漿液性網膜剥離をきたす。また硬性白斑がみられる。


症状

  • 眼　：(網膜剥離が起これば)視野障害・視力障害
  • 神経：(小脳の血管芽腫により)小脳失調。てんかん(SOP.144)。
  • 皮膚：(低頻度)血管腫、カフェオレ斑

合併症

検査

  • 頭部MRI
  • 造影：小脳の血管芽腫は濃染される。嚢胞を伴う場合は均一な低信号領域が認められる。
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国試

参考

  • 1. [charged] フォンヒッペル・リンダウ病の臨床的特徴、診断、および管理 - uptodate [1]
  • 2. [charged] フォンヒッペル・リンダウ病の分子生物学および病因 - uptodate [2]
  • 3. VON HIPPEL-LINDAU SYNDROME - OMIM
<click2in>http://omim.org/entry/193300</click2in>

メモ

  • 混乱していたので、
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