マルファン症候群

英

Marfan syndrome, Marfan's syndrome

同

Marfan症候群

クモ指症 arachnodactyly, Arachnodaktylie

• first aid step1 2006 p.108,229,351

疫学

• 4-6例/100万出生
• 性差、人種差はない

病因

• 15q21.1に座乗するfibrillin-1遺伝子の変異による。

遺伝形式

• 常染色体優性遺伝

身体所見

• 全身：高身長、細長い四肢・指趾、脊柱変形、関節過伸展
• 眼　：水晶体亜脱臼
• 心血管系：解離性動脈瘤、大動脈弁閉鎖不全症、僧帽弁閉鎖不全症、僧帽弁逸脱症

参考

• 1. Marfan syndrome - OMIM

<click2in>http://omim.org/entry/154700</click2in>

国試

• 104I048、103B059

USMLE

• Q book p.289 11