家族性大腸腺腫症

英

familial adenomatous polyposis, FAP

同

家族性大腸ポリポーシス ,familial polyposis coli, FPC, 家族性大腸ポリープ症, familial adenomatous polyposis coli

家族性ポリポーシス familial polyposis syndrome familial polyposis

関

大腸ポリポーシス

• familial polyposis syndrome

• familial adenomatous polyposis：APC gene
• Peutz-Jeghers syndrome：LKB1 gene
• Cowden syndrome：PTEN gene

概念

• 癌抑制遺伝子APC geneのloss of functionにより、大腸全体にびまん性に腺腫を生ずる。

分類

• 家族性大腸腺腫症のうち、以下の合併症を伴う物はそれぞれ家族性大腸腺腫症の下位概念として名称が与えられている

• ガードナー症候群 Gardner syndrome：多発性骨腫、軟部組織腫瘍 (YN.A.-74)
• ターコット症候群 Turcot syndrome ：中枢神経系腫瘍 (YN.A.-74)

SSUR.546によると、Garder症候群 ≒ 家族性大腸腺腫症。すなわち「古典的なGardner症候群の類似疾患である」(SSUR.546)

疫学

• 70%が遺伝性で、30%が孤発性。

遺伝形式

• 常染色体性優性遺伝

症状

合併症

• 消化管：大腸。60-70%の症例で　→　小腸・胃(胃底腺領域)・十二指腸
• 消化管外：顎骨内骨腫、顎骨以外の骨病変、網膜色素斑、体表の軟部組織腫瘍、デスモイド腫瘍、歯牙腫、甲状腺癌、子宮癌

予後

• 大腸癌は20歳ごろから発生、40歳で50%リスク、60歳でほぼ全例。癌により死亡する平均の年齢は42歳。(YN.A-74)