小脳失調

英

cerebellar ataxia

関

小脳性運動失調、小脳性失調、小脳性運動失調症、小脳失調症

UpToDate Contents

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• 1. 急性小脳性運動失調 acute cerebellar ataxia
• 2. 脊髄小脳変性症 the spinocerebellar ataxias
• 3. 急性運動失調を呈する小児に対するアプローチ approach to the child with acute ataxia
• 4. 遺伝性運動失調の概要 overview of the hereditary ataxias
• 5. 高齢者における歩行障害 gait disorders of elderly patients

Japanese Journal

• 糖尿病発症を契機に急性リチウム中毒に至った双極性障害の一例

• 石井 彰,菅原 斉,渡辺 珠美,吉川 修平,田代 研,石岡 春彦,深津 健,大沼 哲,牛木 真理子,讃井 將満,川上 正舒
• 自治医科大学紀要 33, 141-146, 2011-03-01
• … リチウム血中濃度は4.0mEq/Lと高値で救命はできたが後遺症として小脳失調症状が残存した。 … 加えてリチウム中毒による小脳失調の機序についての文献的考察を交え報告する。 …
• NAID 110008506977

• 三訂 脊髄小脳変性症のすべて 脊髄小脳失調症31型の発見--新病名SCA31

• 石川 欽也,佐藤 望,水澤 英洋
• 難病と在宅ケア 17(4), 35-37, 2011-07
• NAID 40018904092

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★リンクテーブル★

国試過去問	「103B016」「108D007」「101B099」「082C017」「082C016」
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関連記事	「小脳」「失調」

「103B016」

　　[★]

• 抗精神病薬の副作用はどれか。

• a. 歯肉の肥厚
• b. 乳汁分泌
• c. 小脳失調
• d. 多毛
• e. 下痢

[正答]

B

• a. 歯肉肥厚はフェニトイン
• c. フェニトイン、カルバマゼピン
• d. 抗てんかん薬
• e. リチウム

※国試ナビ4※　［103B015］←［国試_103］→［103B017］

「108D007」

　　[★]

• Wiskott-Aldrich症候群でみられるのはどれか。

• a　血便
• b　口蓋裂
• c　小脳失調
• d　テタニー
• e　毛細血管拡張

[正答]

A

※国試ナビ4※　［108D006］←［国試_108］→［108D008］

「101B099」

　　[★]

• 抗精神病薬の副作用でよくみられるのはどれか。

• a. 歯肉の肥厚
• b. 乳汁分泌
• c. 小脳失調
• d. 多毛
• e. 下痢

[正答]

B

※国試ナビ4※　［101B098］←［国試_101］→［101B100］

「082C017」

　　[★]

• 頭蓋内腫瘍について正しい組み合わせ

• (1) 髄芽腫－小脳失調
• (2) 鞍結節髄膜腫－尿崩症
• (3) 橋神経膠腫－視野狭窄
• (4) 松果体奇形腫－上方注視障害
• (5) 神経鞘腫－前庭機能障害

• a. (1)(2)(3)
• b. (1)(2)(5)
• c. (1)(4)(5)
• d. (2)(3)(4)
• e. (3)(4)(5)

「082C016」

　　[★]

• 誤っている物

• (a) von Recklinghausen病－聴力低下
• (b) Hippel-Lindau病－小脳失調
• (c) Sturge-Weber病－痙攣発作
• (d) Bourneville-Pringle病－皮膚白斑
• (e) Louis-Bar症候群－片麻痺

「毛細血管拡張性運動失調症」

　　[★]

英

ataxia telangiectasia, AT

同

血管拡張性運動失調症、毛細血管拡張性運動失調、[毛細血管拡張性小脳失調症]]、ルイ・バー症候群 ルイ・バール症候群 Louis-Bar症候群 Louis-Bar syndrome

関

免疫不全症候群、脊髄小脳変性症、小脳失調

[show details]

毛細血管拡張性運動失調 : 約 29,200 件
毛細血管拡張性小脳失調症 : 96 件
血管拡張性失調症 : 約 33,100 件
血管拡張性小脳失調症 : 約 4,520 件
毛細血管拡張運動失調 : 38 件
毛細管拡張性運動失調 : 34 件
毛細管拡張性運動失調症 : 28 件
毛細管拡張性運動失調症候群 : 1 件
ルイ・バー症候群 : 50 件
ルイ・バール症候群 : 44 件
ルイ・バル症候群 : nothing
ルイス・バー症候群 : 22 件
ルイス・バール症候群 : nothing
ルイス・バル症候群 : 15 件

概念

• ATM遺伝子の異常による
• 副鼻腔肺感染症、中枢神経障害、毛細血管拡張

• 結膜、耳介などの毛細血管拡張症、小脳失調症、免疫不全、悪性腫瘍の合併

遺伝

• 常染色体劣性遺伝

FAMILIAL CANCER SYNDROME AR: DNA repair abnormalities

xeroderma pigmentosum

Fanconi's anemia

ataxia telangiectasia

病因

• ATM遺伝子の異常

• ATM蛋白は細胞周期制御、DNA調節に関与していると考えられ、欠損により(in vitroで？)放射線高感受性、細胞周期の異常、染色体脆弱性が認められる

病態

T細胞	B細胞	抗体
		IgM	IgA	IgE	IgG
→↓(漸減)	→	↑(単量体)	↓	↓	↓

症状

SPE.279

• 神経症状：進行性の小脳失調
• 血管：毛細血管拡張が3-6歳で出現
• 感染症：肺炎、気管支炎、気管支拡張症などの呼吸器感染症が多い
• 悪性腫瘍：原発性免疫不全症の中では本疾患で最多

検査

• 血液生化学：AFP上昇
• 免疫血清学検査：T細胞減少、IgA,IgE減少。IgG2,IgG4も減少
• 細胞遺伝学的検査：放射線に対するDNA修復障害、染色体脆弱性(染色体切断症候群)　　→　　DNA、染色体を障害する治療、薬物投与は避ける

参考

• 1. ATAXIA-TELANGIECTASIA MUTATED GENE; ATM - OMIM

http://omim.org/entry/607585

• 2. [charged] Ataxia-telangiectasia - uptodate [1]

「小脳性運動失調症」

　　[★]

英

cerebellar ataxia

関

小脳性運動失調、小脳性失調、小脳失調、小脳失調症

同

小脳性運動失調

「小脳性失調」

　　[★]

英

cerebellar ataxia

関

小脳性運動失調、小脳失調、小脳性運動失調症、小脳失調症

「急性小脳失調症」

　　[★]

英

acute cerebellar ataxia

同

(国試)急性小脳失調

概念

• 幼小児において、非特異的感染症に罹患後、数日～14日後に発症する急性の小脳失調。

疫学

• 性差なく、好発年齢は1-4歳(SPE.642)。

病因

• 水痘脳炎の1/3、麻疹や風疹脳炎の10-15%の症例で認められる(SPE.642)
• 小児例では水痘、成人例ではEBウイルス(YN.J-143)

症状

• 突然の歩行障害で発症。小脳性失調歩行、体感の動揺、筋力低下、振戦、眼球の異常運動(SPE.642)

検査

SPE.642

• 脳脊髄液検査：正常だが、時に細胞数や蛋白質の軽度上昇があり得る。
• 脳波：急性期に広汎徐波
• MRI：急性期に小脳腫脹、小脳や脳幹のT2強調画像で高信号

鑑別疾患

• 潜在性の神経芽細胞腫、後頭蓋窩脳腫瘍、急性迷路炎、代謝異常症の急性悪化、薬物中毒

治療

• 必要ないが、遷延する場合には副腎皮質ステロイドを(SPE.642)

予後

• 良好。数日～6ヶ月以内に治癒(SPE.642)。

国試

• 097A049

「脊髄小脳失調症7型」

　　[★]

英

spinocerebellar ataxia type 7

関

脊髄小脳変性症、脊髄小脳失調症1型、脊髄小脳失調症2型、脊髄小脳失調症4型、脊髄小脳失調症5型、脊髄小脳失調症6型、脊髄小脳萎縮症、優性遺伝性脊髄小脳失調症

「小脳失調症」

　　[★]

英

cerebellar ataxia

関

小脳性運動失調、小脳性失調、小脳失調、小脳性運動失調症

「脊髄小脳失調症」

　　[★]

英

spinocerebellar ataxia SCA

関

「毛細血管拡張性小脳失調症」

　　[★] 毛細血管拡張性運動失調症

「小脳」

　　[★]

英

cerebellum

• SP. 392,393
• PT.105

発生

• 菱脳→後脳→小脳

解剖

• 小脳は上・中・下小脳脚によって脳幹と結合している

• 上小脳脚

• 主として小脳核から視床および脳幹へ向かう遠心性線維

• 中小脳脚

• 大脳皮質から橋核を介して主として半球外側に向かう求心性線維

• 下小脳脚

• 脳幹および延髄から主として虫部と半球中間部に向かう求心性線維

血管

• 上小脳動脈 superior cerebellar artery SCA
• 前下小脳動脈 anterior inferior cerebellar artery AICA
• 後下小脳動脈 posterior inferior cerebellar artery PICA

機能概要

• 運動のタイミング決定と一つの運動から次の運動への急速な切り替え

機能

• ①運動開始に関与
• ②運動学習に関与
• ③多関節にわたる運動に関与
• ④フィードバックモード、フィードフォワードモードに関与

• フィードバックモード~

熟練した運動で、早く動かさないとき

• フィードフォワードモード~

素早い運動を行うとき。学習を行うとき

入力経路

• 1)体性感覚

• ①楔状核小脳路
• ②背側脊髄小脳路
• ③腹側脊髄小脳路
• 体の固有感覚は上小脳脚や下小脳脚から入り、脊髄小脳に投射

• 2)前庭感覚入力

• 前庭小脳路
• 前庭神経核→下小脳脚→前庭小脳、虫部

• 3)視覚、聴覚入力

• 中脳蓋小脳路
• 上丘(視覚)、下丘(聴覚)→上小脳脚→脊髄小脳路

• 4)大脳からの入力

• 橋小脳路
• 運動野(4,6野)、前頭前野(9,10野)、頭頂葉(5野)→橋核→中小脳脚→脊髄小脳、大脳小脳

• 5)運動の誤差情報の入力　

• オリーブ核小脳路
• 体性感覚情報(脊髄オリーブ核路) |
• 視蓋前野 |→下オリーブ核→下小脳脚、全深部小脳核→全小脳皮質
• 運動情報(赤核) |
• 前頭連合野 |

障害 (KAPLAN USMLE STEP 1 QBOOK p.54)

• motor dysfunction
• truncal ataxia
• intention tremor
• dysdiadochokinesia
• dysmetria
• dysarthria
• hypotonia
• nystagmus

障害

• 小脳性運動失調

• 平衡障害、筋緊張異常、運動障害に分けられる

• 1)片葉小節葉の障害 ... 入力は前庭器官

• 平衡障害

• 体幹失調=姿勢の制御不良
• 失調性歩行
• 注視方向への眼振(注意方向性眼振=注視眼振)

• Tomberg兆候(-)(両側をそろえて開眼して立つ、その後閉眼しても倒れない)

• 2)虫部の障害 ...

• 体幹筋失調による歩行障害(体幹歩行失調, 失調性歩行)

• 酩酊様歩行
• 開脚歩行
• 継ぎ足歩行

• 3)小脳半球の障害

• 四肢の運動失調(協調運動障害)
• ①推尺障害
• ②変換運動障害
• ③運動解離
• ④共同運動不能
• ⑤失調性構音障害

• 筋緊張低下

• 中位核の障害により、皮質脊髄路、赤核脊髄路ニューロンの活動が低下する。

臨床関連

• 小脳出血
• 小脳梗塞

「失調」

　　[★]

英

ataxia

関

運動失調、失禁 incontinence、incontinent、失調症

概念

• loss of coordination of the muscles
• 円滑に行われるべき運動行為が円滑に行えない状態