osteopetrosis

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大理石骨病

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「an inherited disorder characterized by an increase in bone density; in severe forms the bone marrow cavity may be obliterated」
Albers-Schonberg disease, marble bones disease

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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』「2014/11/11 18:17:24」(JST)

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英文文献

  • Successful staged hip replacement in septic hip osteoarthritis in osteopetrosis: a case report.
  • Manzi G, Romano D, Moneghini L, Romano CL.AbstractABSTRACT:
  • BMC musculoskeletal disorders.BMC Musculoskelet Disord.2012 Apr 2;13(1):50. [Epub ahead of print]
  • ABSTRACT:BACKGROUND: Osteopetrosis is a rare, inherited, bone disorder, characterized by osteosclerosis, obliteration of the medullary cavity and calcified cartilage. The autosomal dominant form is compatible with a normal life span, although fractures often result from minimal trauma, due to the pa
  • PMID 22472060
  • Long-term survival in infantile malignant autosomal recessive osteopetrosis secondary to homozygous p.Arg526Gln mutation in CLCN7.
  • Kantaputra PN, Thawanaphong S, Issarangporn W, Klangsinsirikul P, Ohazama A, Sharpe P, Supanchart C.SourceFaculty of Dentistry, Division of Pediatric Dentistry, Department of Orthodontics and Pediatric Dentistry, Craniofacial Genetics Laboratory, Chiang Mai University, DENTALAND CLINIC, Chiang Mai, Thailand. dentaland17@gmail.com.
  • American journal of medical genetics. Part A.Am J Med Genet A.2012 Apr;158A(4):909-16. doi: 10.1002/ajmg.a.35264. Epub 2012 Mar 14.
  • Infantile malignant autosomal recessive osteopetrosis (ARO; OMIM 259700) has been reported to be associated with mutations in TCIRG1, CLCN7, or OSTM1. ARO caused by homozygous (or compound heterozygous) mutations in CLCN7, as described here, is usually diagnosed at birth or early in infancy due to g
  • PMID 22419446

和文文献

  • 骨髄外におけるB細胞の分化
  • 奥山 一生,村田 暁彦,吉野 三也 [他]
  • 臨床免疫・アレルギー科 56(3), 346-350, 2011-09
  • NAID 40019017872
  • Novel mutation of TCIRG1 and clinical pictures of two infantile malignant osteopetrosis patients
  • YUAN Ping,YUE Zhihui,SUN Liangzhong,HUANG Weijun,HU Bin,YANG Zhiyun,HU Yuelin,XIAO Hua,SHI Hui,ZHOU Qing,WANG Yiming
  • Journal of bone and mineral metabolism 29(2), 251-256, 2011-03-30
  • NAID 10029024453

関連リンク

The Osteopetrosis Web Site is dedicated to bringing you current links to Osteopetrosis information. ... ANNOUNCEMENT - SAVE THE DATE Patient Meeting at the First Osteopetrosis Symposium Sunday October 20, 2013 8:00am ...
Osteopetrosis is a clinical syndrome characterized by the inability of osteoclasts to perform bone resorption. Serious forms can result in stunted growth, deformity, increased likelihood of fractures, blindness, facial paralysis, and ...

関連画像

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★リンクテーブル★
リンク元大理石骨病」「brittle」「afflict」「survive into」「osteopetrotic

大理石骨病」

  [★]

oste petr
osteopetrosis
osteosclerosis flagilis generalisata
marble bone disease大理石病アルバース・シェーンベルグ病 Albers-Schonberg disease岩様骨症 petrous osteosclerosis
Erlenmeyer flask変形


  • first aid step1 2006 p.319

概念

  • 全身性骨硬化疾患であり、破骨細胞機能低下による全身性の骨硬化

病因

疫学

病型

  • 早発型(乳児型):重症:予後不良
  • 中間型:比較的軽症で致死的ではない
  • 遅発型(成人型):軽症
  • 乳管アシドーシスと脳内石灰化を伴い炭酸脱水素酵素欠損症による病型

遺伝形式

  • 早発型:常染色体劣性遺伝
  • 中間型:常染色体劣性遺伝
  • 遅発型:常染色体優性遺伝
  • 乳管アシドーシスと脳内石灰化を伴い炭酸脱水素酵素欠損症による病型:劣性遺伝

病態生理

  • 破骨細胞の機能低下により未熟骨から成熟骨へのリモデリングが損なわれ、一次海綿骨の吸収が阻害される(PED.1602)。
  • 内軟骨性骨形成において、破骨細胞機能の低下により、石灰化軟骨が吸収されず残存し、骨芽細胞による骨が添加される。その結果として、海綿骨が形成されず、石灰化軟骨基質と網状骨基質が密に混在し、紋様、大理石様を呈する。

病理

  • 骨髄腔には石灰化像が広がり、びまん性の骨硬化像を示す(PED.1602)。
  • 骨は石灰化軟骨基質と網状骨基質とが密に混在し紋様をなし、大理石状を呈する(PED.1602)


症状

  • 高度の貧血や肝脾腫、脳神経麻痺など重篤な合併症を呈することがある。
  • 全身性の骨硬化像、易骨折性、造血機能障害
  • 造血機能障害→貧血、出血傾向、感染、髄外造血
  • 病的な骨折として横骨折を示す
  • 中枢神経症状、発達障害

早発型(乳児型)

  • 出生食後より貧血、成長障害、易感染性、肝脾腫、易骨折性

遅発型(成人型)

  • 易骨折性

診断

  • 単純X線写真
  • 長管骨:全身性の骨硬化(皮質と髄腔の境界が不明瞭で、骨梁構造が認めがたいびまん性の骨硬化像)、エルレンマイヤーフラスコ変形・棍棒状。骨幹端を横走する透明体や縞模様
  • 椎体:骨性終板が幅広い硬化像を呈し、サンドイッチ脊椎となる(サンドイッチ様 sandwich spine、ラガージャージ様 ruggerjersey appearance)

検査

治療

  • 骨髄移植
  • 早発型や中間型で有効例が報告されている

予後

早発型(乳児型)

  • 乳幼児期に肺炎などの感染症で死亡

予防

USMLE

  • Q book p.291 21

参考

  • 1. 病理
[display]http://www.thepoultrysite.com/publications/5//157/osteopetrosis
  • 2. 病理
[display]http://www.nankodo.co.jp/yosyo/xforeign/image/tw/35127btw.gif



brittle」

  [★]

  • adj
  • 固いがもろい、砕けやすい、割れやすい。壊れやすい
the patient described is exhibiting signs of osteopetrosis, characterized by abnormally brittle bones with increased density throughout the body.
  • 傷つきやすい。安定性を欠く、もろい(友情、平和、性格など)。はかない、移ろいやすい
  • 暖かみを欠く、ドライな
  • (音が)鋭い
  • (医)不安定型の(糖尿病)
brittlenessembrittleembrittlementfragile

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「lacking warmth and generosity of spirit; "a brittle and calculating woman"」

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「caramelized sugar cooled in thin sheets」
toffee, toffy

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「(堅くて弾力がないために)壊れやすい,もろい」

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「having little elasticity; hence easily cracked or fractured or snapped; "brittle bones"; "glass is brittle"; "`brickle'' and `brickly'' are dialectal"」
brickle, brickly

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「(of metal or glass) not annealed and consequently easily cracked or fractured」
unannealed


afflict」

  [★]

flict- fligo to strike down
  • vt.
  • 悩ます、苦しめる(with)
afflicted children typically present with failure to thrive and visual problems due to lens displacement.
the autosomal recessive form is much more severe, with only a few afflicted children surviving in to infancy. (osteopetrosis)
severely afflicted patients are unable to leave the supine position without experiencing presyncope or syncope.(uptodate)
burden, distress

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「cause physical pain or suffering in; "afflict with the plague"」
smite

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「cause great unhappiness for; distress; "she was afflicted by the death of her parents"」

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「(肉体的に,精神的に)(…で)…'を'『苦しめる』,悩ます(distress)《+『名』+『with』+『名』 (a person's do『ing』)》」


survive into」

  [★]

  • ~まで生き延びる
the autosomal recessive form is much more severe, with only a few afflicted children surviving in to infancy. (osteopetrosis)

osteopetrotic」

  [★]

  • 大理石骨病の
marble bone diseaseosteopetrosis




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