neurofibromatosis type 2

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  • Factors influencing the growth rate of vestibular schwannoma in patients with neurofibromatosis type 2.
  • Li H1,2, Hao SY2, Wang L2, Li D2, Wu Z2, Zhang LW2, Zhang JT3.
  • Acta neurochirurgica.Acta Neurochir (Wien).2015 Nov;157(11):1983-90. doi: 10.1007/s00701-015-2542-1. Epub 2015 Aug 19.
  • BACKGROUND: Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a devastating disease with no well-accepted management guidelines. Better understanding of the disease process provides the basis for how or when to initiate treatment. Only few studies have addressed the factors influencing the growth rate of NF2-relate
  • PMID 26287269
  • Progress of hearing loss in neurofibromatosis type 2: implications for future management.
  • Kontorinis G1,2, Nichani J3, Freeman SR3, Rutherford SA4, Mills S5, King AT4, Mawman D3, Huson S6, O'Driscoll M3, Gareth Evans D6, Lloyd SK3,7.
  • European archives of oto-rhino-laryngology : official journal of the European Federation of Oto-Rhino-Laryngological Societies (EUFOS) : affiliated with the German Society for Oto-Rhino-Laryngology - Head and Neck Surgery.Eur Arch Otorhinolaryngol.2015 Nov;272(11):3143-50. doi: 10.1007/s00405-014-3317-7. Epub 2014 Oct 8.
  • The objective of this study was to describe changes in hearing over time in patients with neurofibromatosis type 2 (NF2) treated conservatively. A retrospective case review was conducted in a tertiary referral centre. Pure tone audiometry, speech discrimination scores, serviceable hearing (American
  • PMID 25294053
  • Clinical response associated with radiographic regression of a cervicomedullary ependymoma in a NF2 patient treated by bevacizumab.
  • Essayed WI1,2, Bernard A3, Kalamarides M4,5.
  • Journal of neuro-oncology.J Neurooncol.2015 Nov;125(2):445-6. doi: 10.1007/s11060-015-1925-8. Epub 2015 Sep 4.
  • PMID 26337624


  • 体幹の多発神経線維腫を伴う副腎褐色細胞腫の1例
  • 得居 範子,岡本 哲平,今西 賢悟,杉山 尚樹,鈴木 裕一朗,石村 大史,畠山 真吾,工藤 茂将,米山 高弘,古家 琢也,神村 典孝,大山 力
  • 泌尿器科紀要 58(1), 17-19, 2012-01
  • … We report a case of adrenal pheochromocytoma in a patient with neurofibromatosis type 1 (NF1). … Laparoscopic surgery may be a good option for NF1 patients with pheochromocytoma, especially those who had multiple neurofibromatosis on the trunk. …
  • NAID 120003796791
  • 腹腔鏡下に切除した神経線維腫症1型に合併した直腸カルチノイドの1例
  • 山下 公大,中村 哲,今西 達也,角 泰雄,鈴木 知志,榎木 英介,黒田 大介
  • 日本臨床外科学会雑誌 = The journal of the Japan Surgical Association 72(4), 950-954, 2011-04-25
  • NAID 10029098609


Neurofibromatosis type 2 is a disorder characterized by the growth of noncancerous tumors in the nervous system. The most common tumors associated with neurofibromatosis type 2 are called vestibular schwannomas ...
Central neurofibromatosis, or neurofibromatosis type 2 (NF2), is a genetic disorder marked by the predisposition to develop a variety of tumors of the central and peripheral nervous systems. In contrast to ...


 tumblr , neurofibromatosis type 2 (nf2Neurofibromatosis Type 2 PicturesNeurofibromatosis, Type 2 tumblr , neurofibromatosis type 2 (nf2Neurofibromatosis, Type 2 Neurofibromatosis Type 2 research studies

リンク元」「神経皮膚症候群」「神経線維腫症2型」「常染色体優性遺伝病」「acoustic schwannoma





  • 癌腫(carcinoma):上皮性
  • 肉腫(sarcoma):間葉系
  • carcinoma:腺癌(adenocarcinma)、扁平上皮癌(squamous cell carcinoma)、移行上皮癌(transitional cell carcinoma)
  • sarcoma:骨肉腫、横紋筋肉腫、平滑筋肉腫、脂肪肉腫、線維肉腫

Neoplasm Causes Effect
Small cell lung carcinoma ACTH or ACTH-like peptide Cushing’s syndrome
Small cell lung carcinoma and intracranial neoplasms ADH SIADH
Squamous cell lung carcinoma, renal cell carcinoma, breast carcinoma, multiple myeloma, and bone metastasis (lysed bone) PTH-related peptide, TGF-β, TNF-α, IL-1 Hypercalcemia
Renal cell carcinoma, hemangioblastoma Erythropoietin Polycythemia
Thymoma, small cell lung carcinoma Antibodies against presynaptic Ca2+ channels at neuromuscular junction Lambert-Eaton syndrome (muscle weakness)
Leukemias and lymphomas Hyperuricemia due to excess nucleic acid turnover (i.e., cytotoxic therapy) Gout, urate nephropathy
  • 最新癌統計
  1位 2位 3位 4位 5位  
男性 肝臓 結腸 膵臓 結腸と直腸を合わせた大腸は4位
女性 結腸 肝臓 乳房 結腸と直腸を合わせた大腸は1位
男女計 肝臓 結腸 膵臓 結腸と直腸を合わせた大腸は3位
  1位 2位 3位 4位 5位  
男性 結腸 肝臓 前立腺 結腸と直腸を合わせた大腸は2位
女性 乳房*1 結腸 子宮*1 結腸と直腸を合わせた大腸は1位
男女計 結腸 乳房*1 肝臓 結腸と直腸を合わせた大腸は2位


Table 79-1 Cancer Predisposition Syndromes and Associated Genes
Syndrome Gene Chromosome Inheritance Tumors
ataxia telangiectasia ATM  11q22-q23 AR breast cancer
autoimmune lymphoproliferative syndrome FAS 10q24 AD lymphomas
FASL 1q23  
Bloom syndrome BLM  15q26.1 AR cancer of all types
Cowden syndrome PTEN  10q23 AD breast, thyroid
familial adenomatous polyposis APC  5q21 AD intestinal adenoma, colorectal cancer
familial melanoma p16INK4  9p21 AD melanoma, pancreatic cancer
familial Wilms tumor WT1  11p13 AD pediatric kidney cancer
hereditary breast/ovarian cancer BRCA1 17q21 AD breast, ovarian, colon, prostate
BRCA2 13q12.3  
hereditary diffuse gastric cancer CDH1  16q22 AD stomach cancers
hereditary multiple exostoses EXT1 8q24 AD exostoses, chondrosarcoma
EXT2 11p11-12  
hereditary prostate cancer HPC1  1q24-25 AD prostate carcinoma
hereditary retinoblastoma RB1  13q14.2 AD retinoblastoma, osteosarcoma
hereditary nonpolyposis colon cancer (HNPCC) MSH2 2p16 AD colon, endometrial, ovarian, stomach, small bowel, ureter carcinoma
MLH1 3p21.3  
MSH6 2p16  
PMS2 7p22  
hereditary papillary renal carcinoma MET  7q31 AD papillary renal tumor
juvenile polyposis SMAD4  18q21 AD gastrointestinal, pancreatic cancers
Li-Fraumeni TP53  17p13.1 AD sarcoma, breast cancer
multiple endocrine neoplasia type 1 MEN1  11q13 AD parathyroid, endocrine, pancreas, and pituitary
multiple endocrine neoplasia type 2a RET  10q11.2 AD medullary thyroid carcinoma, pheochromocytoma
neurofibromatosis type 1 NF1  17q11.2 AD neurofibroma, neurofibrosarcoma, brain tumor
neurofibromatosis type 2 NF2  22q12.2 AD vestibular schwannoma, meningioma, spine
nevoid basal cell carcinoma syndrome (Gorlin's syndrome) PTCH  9q22.3 AD basal cell carcinoma, medulloblastoma, jaw cysts
tuberous sclerosis TSC1 9q34 AD angiofibroma, renal angiomyolipoma
TSC2 16p13.3  
von Hippel–Lindau VHL  3p25-26 AD kidney, cerebellum, pheochromocytoma


疾患 危険因子 防御因子
悪性腫瘍 胃癌 塩辛い食品、喫煙、くん製製品、ニトロソアミン土壌、腸上皮化生Helicobacter pyroli ビタミンC、野菜、果実
食道癌 喫煙飲酒、熱い飲食物 野菜、果実
結腸癌 高脂肪食、肉食、低い身体活動、腸内細菌叢の変化、遺伝(家族性大腸腺腫症)  
肝癌 HBVキャリア・HCVキャリア、アフラトキシン住血吸虫飲酒  
肺癌 喫煙(特に扁平上皮癌)、大気汚染、職業的暴露(石綿(扁平上皮癌悪性中皮腫)、クロム) 野菜、果実
膵癌 高脂肪食喫煙  
口腔癌 喫煙(口唇・舌-パイプ)、ビンロウ樹の実(口腔)、飲酒  
咽頭癌 EBウイルス(上咽頭癌)、飲酒  
喉頭癌 喫煙男性アルコール  
乳癌 高年初産、乳癌の家族歴、肥満、未婚で妊娠回数少ない、無授乳、脂肪の過剰摂取、低年齢初経、高年齢閉経 母乳授乳
子宮頚癌 初交年齢若い、早婚、多産、性交回数が多い(売春)、貧困、不潔]、HSV-2HPV流産、人工妊娠中絶回数が多い  
子宮体癌 肥満糖尿病ピルエストロゲン常用、未婚、妊娠回数少ない、乳癌後のタモキシフエン内服  
膀胱癌 喫煙鎮痛剤乱用、ビルハルツ住血吸虫サッカリン防腐剤  
皮膚癌 日光(紫外線)、ヒ素(Bowen病)  
白血病 放射線ベンゼン、地域集積性(ATL)、ダウン症(小児白血病)  
骨腫瘍 電離放射線  
甲状腺癌 ヨード欠乏または過剰  



neurocutaneous syndromeneurocutaneous disorder
母斑症 phakomatosis
  • 外胚葉異常により皮膚母斑や神経腫瘍を生じる先天性疾患



neurofibromatosis type 2 NF2, neurofibromatosis type II NF II, neurofibromatosis 2
神経線維腫症1型 neurofibromatosis type 1 NF1


  • 中枢神経系良性腫瘍
  • 両側の聴神経線維腫を伴う → 聴神経線維腫症




  • 5-10万人に1人








  • 1. CT かMRIでの診断で認めた両側聴神経の腫瘍
  • 2. NF2の家族歴があり、本人が一側性の聴神経腫瘍を有するか、神経線維腫髄膜腫神経膠腫神経鞘腫、若年性白内障のうち2つを有していること。


  • 予後不良。
  • 多発性頭蓋内腫瘍が再発を繰り返す



autosomal dominant disease, autosomal dominant disorder

autosomal-dominant diseases (first aid step p.108)



acoustic schwannoma」



acoustic neurinomaacoustic neuromabilateral acoustic neurofibromatosisneurofibromatosis 2、neurofibromatosis II、neurofibromatosis type 2neurofibromatosis type IItype 2 neurofibromatosis、type II neurofibromatosis、vestibular schwannoma



  • n.
(windows)ファイル内容表示(linux -> cat])
ex. type | php a.php >
formmodepatterntype specimentyped

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「write by means of a keyboard with types; "type the acceptance letter, please"」

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「(biology) the taxonomic group whose characteristics are used to define the next higher taxon」

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「a subdivision of a particular kind of thing; "what type of sculpture do you prefer?"」

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「all of the tokens of the same symbol; "the word `element'' contains five different types of character"」

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「printed characters; "small type is hard to read"」

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「〈C〉(…の)『型』,タイプ,類型,種類(kind)《+of+名》 / 〈C〉(その種類の特質を最もよく表している)『典型』,手本,模範《+of+名》 / 〈U〉《集合的に》活字;〈C〉(1個の)活字 / 〈U〉(印刷された)字体,活字 / 〈C〉(貨幣・メダルなどの)模様,図柄 / 〈C〉血液型(blood group) / …‘を'タイプに打つ / (…として)…‘を'分類する《+名+as+名(doing)》 / …‘の'型を決める / タイプライターを打つ」

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「a small metal block bearing a raised character on one end; produces a printed character when inked and pressed on paper; "he dropped a case of type, so they made him pick them up"」

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「identify as belonging to a certain type; "Such people can practically be typed"」


  [★] 神経線維腫症 NF

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「autosomal dominant disease characterized by numerous neurofibromas and by spots on the skin and often by developmental abnormalities」
von Recklinghausen''s disease



  • n.
  • タイプで打つこと、タイピング。分類

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「writing done with a typewriter」



  • adj.
  • 型の