UpToDate Contents
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- 1. 21－ヒドロキシラーゼ欠損症による古典的先天性副腎皮質過形成の遺伝学および
臨床症状 genetics and clinical presentation of classic congenital adrenal hyperplasia due to 21 hydroxylase deficiency - 2. 21－ヒドロキシラーゼ欠損症による古典的先天性副腎皮質過形成の診断 diagnosis of classic congenital adrenal hyperplasia due to 21 hydroxylase deficiency
- 3. ビタミンDの代謝 metabolism of vitamin d
- 4. 統合失調症と物質使用障害の併発に対する治療 treatment of co occurring schizophrenia and substance use disorder
- 5. 単一遺伝子性疾患の非メンデル遺伝のパターン non mendelian inheritance patterns of monogenic diseases
Japanese Journal
- 症例 腟口狭窄を確認したCYP21A2欠損症の女児例 : 泌尿器科による長期フォローアップの重要性
- 篠原 宏行,武田 良淳,坂井 幸子 [他]
- 小児科 54(13), 1973-1975, 2013-12
- NAID 40019921891
- 性分化疾患の新たな知見と臨床現場での対応 (第116回日本小児科学会学術集会 教育講演)
- 大山 健司
- 日本小児科学会雑誌 = The journal of the Japan Pediatric Society 117(11), 1722-1727, 2013-11
- NAID 40019877978
- 71. ナス科植物ステロイドグリコアルカロイド生合成に関わる新規2-オキソグルタル酸依存性ジオキシゲナーゼ : 16位水酸化酵素の同定と機能解析(口頭発表,植物化学調節学会第48回大会)
- 中安 大,梅基 直行,大山 清,渡辺 文太,村中 俊哉,斉藤 和季,杉本 幸裕,水谷 正治
- 植物化学調節学会研究発表記録集 48(Supplement), 86, 2013-10-04
- NAID 110009738280
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- 栄養・生化学辞典 - 水酸化酵素の用語解説 - オキシゲナーゼの一種で，分子状の酸素を化合物と結合させて水酸化物にする反応を触媒する酵素．例えばフェニルアラニン4-モノオキシゲナーゼなど．
- 本疾患は先天性副腎過形成の成因の1つであり，ステロイド合成酵素のP450cll（11β‐水酸化酵素）の先天的な障害により，ミネラルコルチコイドの過剰産生による高血圧と，アンドロゲンの過剰産生による男性化をきたす遺伝性疾患で ...
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「ヒドロキシラーゼ」
- 英
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「17α水酸化酵素欠損症」
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- 17alpha-hydroxylase deficiency、17-alpha-hydroxylase deficiency
- 関
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酵素の分類
- (a)酸化還元酵素(oxydoreductase) EC1:ある物質を酸化したり､還元したりします。脱水素酵素､ペルオキシダーゼなどを含みます。
- (b)転移酵素(transferase) EC2: アミノ基やリン酸基などをある物質から別の物質に転移する酵素です。アミノ基を転移する酵素はアミノトランスフェラーゼと呼ばれます。
- (c)加水分解酵素(hydrolase) EC3:ある物質(基質)に水(H2OのうちHとOH)を加えることにより､2つに分解します。多くの蛋白分解酵素が含まれます。
- (d)リアーゼ(lyase) EC4:ある物質を2つに分解します。
- (e)イソメラーゼ(isomerase) EC5:ある基質を異性体に変換します。
- (f)リガーゼ(ligase) EC6;ATPのエネルギーを使って2つの物質を結合します。