乳児レフサム病

英

infantile Refsum's disease

関

乳児レフスム病、乳児Refsum病

UpToDate Contents

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• 1. ペルオキシソーム病 peroxisomal disorders
• 2. 全身疾患と関連した遺伝性ニューロパチー hereditary neuropathies associated with generalized disorders
• 3. 肝細胞移植 hepatocyte transplantation

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• 知られざる症候群～レフサム病～

1945年にRefsumが報告したのがはじまり。レフサム病（Refsum's disease）の主要な臨床像は網膜色素変性症、慢性多発性神経炎、および小脳性失調である。そのほか、心電図変化、神経性難聴、魚鱗癬、多発性骨端形成異常 ...

• 難病情報センター | ペルオキシソーム病

最近ではツェルウェガー症候群というより、新生児型副腎白質ジストロフィー、乳児型レフサム病も含めて、一連のスペクトラム（ツェルウェガースペクトラ ム）として、重症度により最重症例をツェルウェガー症候群、重症例を ...

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乳児Refsum病、乳児レフサム病

レフスム症候群

「乳児Refsum病」

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infantile Refsum disease

「乳児」

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infant、infantile

関

新生児、小児

小児型、小児性、新生仔、新生児、乳児期、哺乳、幼児期、乳児性、幼児、吸乳、赤ん坊、仔、乳幼児期、乳幼児

• 1歳未満の児

「レフサム病」

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英

Refsum disease、Refsum's disease

関

レフスム病、Refsum病、レフスム症候群

参考

• OMIM

REFSUM DISEASE, CLASSIC

10pter-p11.2, 6q22-q24

http://omim.org/entry/266500

「病」

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英

disease、sickness

関

疾病、不調、病害、病気、疾患