chronic granulomatous disease

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慢性肉芽腫症 CGD

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英文文献

  • Chronic granulomatous disease - haematopoietic stem cell transplantation versus conventional treatment.
  • Ahlin A, Fugeläng J, de Boer M, Ringden O, Fasth A, Winiarski J.SourceDepartment of Clinical Science and Education, Sachs' Children's Hospital, Karolinska Institutet, Stockholm, Sweden. anders.ahlin@sodersjukhuset.se.
  • Acta paediatrica (Oslo, Norway : 1992).Acta Paediatr.2013 Nov;102(11):1087-94. doi: 10.1111/apa.12384. Epub 2013 Sep 10.
  • AIM: Chronic granulomatous disease (CGD) is a rare X-linked or autosomal recessive primary immune deficiency characterized by recurrent, life-threatening bacterial and fungal infections. Mortality rates are high with conventional treatment. However, haematopoietic stem cell transplantation (HSCT) of
  • PMID 23937637
  • Stem cell transplantation for primary immune deficiency.
  • Worth AJ, Booth C, Veys P.SourceaDepartment of Paediatric Immunology, Great Ormond Street Hospital NHS Foundation Trust bMolecular Immunology Unit, Institute of Child Health, University College London cDepartment of Bone Marrow Transplantation, Great Ormond Street Hospital NHS Foundation Trust, London, UK.
  • Current opinion in hematology.Curr Opin Hematol.2013 Nov;20(6):501-8. doi: 10.1097/MOH.0b013e328365a13b.
  • PURPOSE OF REVIEW: In this article, we summarize the recent advances in treating primary immune deficiency (PID) disorders by stem cell transplantation (SCT); we have focused on articles published in the past 2 years since the last major review of SCT for PID.RECENT FINDINGS: Analyses of the outcome
  • PMID 24104410
  • The long road to optimal management for chronic granulomatous disease.
  • Notarangelo LD.SourceDivision of Immunology and the Manton Center for Orphan Disease Research, Boston Children's Hospital, Boston, Mass; Harvard Stem Cell Institute, Harvard Medical School, Boston, Mass. Electronic address: luigi.notarangelo@childrens.harvard.edu.
  • The Journal of allergy and clinical immunology.J Allergy Clin Immunol.2013 Nov;132(5):1164-5. doi: 10.1016/j.jaci.2013.08.035. Epub 2013 Oct 4.
  • PMID 24094546

和文文献

  • The phagocyte NADPH oxidase and bacterial infections
  • YAMAUCHI Akira,ICHINOSE Akitoyo,KAWAI Chikage,KURIBAYASHI Futoshi
  • 川崎医学会誌 38(1), 11-18, 2012-06
  • NAID 110009393934
  • Successful allogeneic hematopoietic stem cell transplantation for chronic granulomatous disease with inflammatory complications and severe infection
  • KATO Keisuke,KOJIMA Yasuko,KOBAYASHI Chie,MITSUI Kazumasa,NAKAJIMA YAMAGUCHI Ryoko,KUDO Kazuko,YANAI Toshihiro,YOSHIMI Ai,NAKAO Tomohei,MORIO Tomohiro,KASAHARA Mureo,KOIKE Kazutoshi,TSUCHIDA Masahiro
  • International journal of hematology 94(5), 479-482, 2011-11-01
  • NAID 10030265848

関連リンク

Chronic Granulomatous Disease Definition Chronic granulomatous disease (CGD) is an inherited disorder in which white blood cells lose their ability to destroy certain bacteria and fungi. Description CGD is an X-linked genetic ...
Chronic granulomatous disease was first described in 1954 (1) and 1957 (2) as recurrent infections occurring in the setting of hypergammaglobulinemia, as opposed to the disease then recently recognized by Bruton, in which ...

関連画像

Chronic granulomatous diseaseChronic Granulomatous DiseaseChronic granulomatous diseaseChronic Granulomatous DiseaseChronic Granulomatous Disease Histology Chronic granulomatous disease


★リンクテーブル★
リンク元サイトカイン」「慢性肉芽腫症」「NADPHオキシダーゼ」「CGD」「慢性肉芽腫
関連記事disease」「chronic」「diseased」「granulomatous」「granulomatous disease

サイトカイン」

  [★]

cyto=cell kin(e)=small substance
ex. manikine
細胞が分泌する糖タンパク質で、生物活性(増殖・分化・タンパク産生誘導などを)を有するもの
cytokine, cytokines
サイトカイン受容体インターロイキンリンホカイン

生態情報伝達方式

  • 傍分泌系、自己分泌系により情報を伝達する。局所ホルモンともいえる(ホルモンは血流を介して他臓器に働く)

産生細胞・機能による分類名

機能

機能 サブグループ サイトカイン 標的 機能
炎症性サイトカイン TNFファミリー TNF-α 白血球上皮細胞 活性化
インターロイキン IL-1 上皮細胞リンパ球 活性化
IL-6 種々の細胞 活性化
IL-8 白血球 炎症部位遊走
T細胞の増殖・分化 インターロイキン IL-2 T細胞 活性化。増殖
IL-4 T細胞 増殖
Th2細胞 分化誘導
IL-12 Th1細胞 分化誘導
インターフェロン IFN-γ Th2細胞 分化抑制
B細胞の増殖・分化 インターロイキン IL-2 B細胞 活性化
IL-4 B細胞 活性化、増殖、分化
IL-5 B細胞 活性化、増殖
IL-6 B細胞 増殖、分化
  TGF-β B細胞 分化(IgA分泌)
アレルギー調節サイトカイン インターロイキン IL-3 肥満細胞 増殖、分化促進
IL-4 B細胞 IgEクラススイッチ促進
IL-5 好酸球 増殖、分化促進
IL-13 B細胞 IgEクラススイッチ促進
インターフェロン IFN-γ B細胞 IgEクラススイッチ抑制
走化性サイトカイン(ケモカイン) CCケモカイン MIP-1 好中球 遊走
MIP-2
RANTES 単球
CXCケモカイン IL-8 好中球リンパ球好塩基球
SDF-1
造血系サイトカイン   SCF    
インターロイキン IL-7    
  erythropoietin    
コロニー刺激因子 GM-CSF    
G-CSF    
M-CSF    

サイトカインのシグナル伝達 JAK/STAT pathway (IMM.245-246)

組み換えサイトカインと臨床利用 first aid step1 2006 p.327

agent clinical uses
aldesleukin interleukin-2 renal cell carcinoma, metastatic melanoma
erythropoietin epoetin anemias (especially in renal failure)
filgrastim granulocyte colony-stimulating factor recovery of bone marrow
sargramostim granulocyte-macrophage colony stimulating factor recovery of bone marrow
α-interferon   hepatitis B and C, Kaposi's sarcoma, leukemias, malignant melanoma
β-interferon   multiple sclerosis
γ-interferon   chronic granulomatous disease
oprelvekin interleukin-11 thrombocytopenia
thrombopoietin   thrombocytopenia




慢性肉芽腫症」

  [★]

chronic granulomatous disease, CGD
ベレンデス-ブリッジ-グッド症候群 Berendes-Bridge-Good syndrome
原発性免疫不全症候群

概念

  • X連鎖劣性遺伝によるものが多くを占め、好中球の殺菌能低下、幼少期からの細菌と真菌の反復感染、および肉芽腫形成を特徴とする原発性免疫不全症の一疾患である。
病原体をアレルゲンと見なせば、発症メカニズムはIV型アレルギーによるものと考えてよい?

疫学

  • an incidence of 1 in 200,00 indicuduals (HIM.380)

遺伝形式

  • 伴性遺伝:most often CGD is inherited as an X-linked recessive trait (HIM.380).
  • 常染色体劣性遺伝:30% of patients inherit the disease in an autosomal recessive pattern (HIM.380).

病因

  • 膜蛋白質シトクロムb 558の重鎖(β鎖:p91)、軽鎖(α鎖:p22)、細胞質因子p47、p67の欠損や機能異常

病態

  • 食細胞(好中球・マクロファージ)に貪食された細菌を殺菌する活性酸素産生系の障害

気炎菌の特徴

  • カタラーゼ陽性・過酸化水素非産生菌の感染:Salmonella typhimurium, Pseudomonas aeruginosa, Klebsiella pneumoniae, Staphylococcus aureus, Proteus mirabilis, Escherichia coli, Srratia marcescens
⇔カタラーゼ陰性・過酸化水素産生菌:Streptococcus pneumoniae, S. pyogenes, S.fecalis

症状

  • 乳児早期から始まる全身諸臓器の反復性・難治性の感染症 (PED.1151)
  • 皮膚化膿疹・膿瘍、細菌・真菌性肺炎、化膿性リンパ節炎。肝脾膿瘍・肛門周囲膿瘍
  • 特徴的な症状:肉芽腫形成による尿路や消化管の通過障害

検査

  • 好中球数:正常
  • 白血球数:増多
  • NBT色素還元能試験:陰性

治療

  • 感染症:抗菌薬の静脈内投与
  • 真菌以外の感染症の治療・予防:ST合剤
  • インターフェロンγ:感染症の発生抑制 → アスペルギルス症を抑制できたことにより予後が改善
  • 肉芽腫による通過障害:副腎皮質ステロイド薬
  • 骨髄移植:造血幹細胞移植により根治療が可能
  • 遺伝子治療
  • (感染症の予防として)抗菌薬・抗真菌薬の予防内服

予後

  • 平均16歳 (PED.1152)
  • 深在性アスペルギルス症は致命的 → IFN-γの投与による感染症予防により予後が改善されつつある

USMLE

  • Q book p.191 26

参考

  • 1. 慢性肉芽腫症に対する造血幹細胞移植ガイドライン
[display]http://pidj.rcai.riken.jp/medical_guideline091221.html

===uptodate

  • 1. [charged] 慢性肉芽腫性疾患:病因、臨床症状、および診断 - uptodate [1]
  • 2. [charged] 慢性肉芽腫性疾患:治療および予後 - uptodate [2]

OMIM

  • 1. GRANULOMATOUS DISEASE, CHRONIC, X-LINKED; CGD
[display]http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/306400
  • 2. GRANULOMATOUS DISEASE, CHRONIC, AUTOSOMAL RECESSIVE, CYTOCHROME b-POSITIVE, TYPE I
[display]http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/233700
  • 3. GRANULOMATOUS DISEASE, CHRONIC, AUTOSOMAL RECESSIVE, CYTOCHROME b-POSITIVE, TYPE II
[display]http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/233710
  • 4. GRANULOMATOUS DISEASE, CHRONIC, AUTOSOMAL RECESSIVE, CYTOCHROME b-POSITIVE, TYPE III
[display]http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/613960
  • 5. GRANULOMATOUS DISEASE, CHRONIC, AUTOSOMAL RECESSIVE, CYTOCHROME b-NEGATIVE GeneTests
[display]http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/233690
  • 6. GRANULOMATOUS DISEASE, CHRONIC, AUTOSOMAL DOMINANT TYPE
[display]http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/138990

国試


NADPHオキシダーゼ」

  [★]

NADPH oxidase, 英:NADPH-oxidase
NADPH酸化酵素NADPH-オキシダーゼ
ミエロペルオキシダーゼリソソームファゴリソソーム


first aid step1 2006 p.89

臨床関連

  • catalase positive organismの感染を受けやすい


CGD」

  [★] 慢性肉芽腫症 chronic granulomatous disease


慢性肉芽腫」

  [★]

chronic granulomatous disease


disease」

  [★]

  • n.
疾患illnessより厳密な概念。「ある臓器に明確な障害が確認され、それによって症状が出ているとはっきり説明できる場合」 (PSY.9)
特定の原因、病態生理、症状、経過、予後、病理組織所見が全てそろった場合 (PSY.9)
  • something that is very wrong with people's attitudes, way of life or with society.
ailailmentdisease entitydisorderillillnessmaladysicksickness
  • 注意
diseaseillnessdisorder


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「an impairment of health or a condition of abnormal functioning」

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「(体の)『病気』,疾患 / (精神・道徳などの)病気,病弊」

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「女性の話術芸人 =diseur」


chronic」

  [★]

  • adj.
  • 慢性の、慢性的な、慢性型の
chronicallychronicity

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「being long-lasting and recurrent or characterized by long suffering; "chronic indigestion"; "a chronic shortage of funds"; "a chronic invalid"」

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「(病気が)長期にわたる,慢性の / 《名詞の前にのみ用いて》常習の,癖になった」

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「of long duration; "chronic money problems"」
continuing

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「habitual; "a chronic smoker"」
inveterate

diseased」

  [★]

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「caused by or altered by or manifesting disease or pathology; "diseased tonsils"; "a morbid growth"; "pathologic tissue"; "pathological bodily processes"」
morbid, pathologic, pathological

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「病気にかかった / 病的な,不健全な(morbid)」


granulomatous」

  [★]

  • adj.
  • 肉芽腫性の、肉芽腫の
granuloma

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「relating to or characterized by granulomas」


granulomatous disease」

  [★]

肉芽腫症肉芽腫性疾患

granulomatosis




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