X連鎖無ガンマグロブリン血症

出典: meddic

X-linked agammaglobulinemia, XLA, Bruton's X-linked agammaglobulinemia, Bruton's agammaglobulinemia
X連鎖無γグロブリン血症X連鎖無γ-グロブリン血症ブルトン型無ガンマグロブリン血症, ブルトン型無γグロブリン血症, Bruton's agammaglobulinemia, Bruton agammaglobulinemiaBruton's X-linked agammaglobulinemiaブルトン病
無ガンマグロブリン血症成長ホルモン欠損を伴うX連鎖無γグロブリン血症免疫不全症候群
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概念

  • 移行免疫がなくなる6ヶ月以降に発症

病因

  • チロシンキナーゼ遺伝子の欠損 → 低レベルの免疫グロブリンしか産生されない
IgM↓、IgA↓、IgD↓、IgE↓

遺伝




UpToDate Contents

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和文文献

  • 臨床研究・症例報告 幼児期に見逃されてしまったX連鎖無ガンマグロブリン血症の1例
  • 竹綱 庸仁,縣 裕篤,新川 成哲 [他]
  • 小児科臨床 64(1), 61-65, 2011-01
  • NAID 40017407087
  • 無ガンマグロブリン血症 (特集 小児疾患における臨床遺伝学の進歩) -- (話題の疾患遺伝子)
  • 金兼 弘和,趙 美娜,宮脇 利男
  • 小児科 50(7), 1134-1139, 2009-06
  • NAID 40016754673
  • P159 蛋白漏出性胃腸症・大腸癌を合併したX連鎖無ガンマグロブリン血症の35歳男性例(免疫不全,第20回日本アレルギー学会春季臨床大会)
  • 渡邊 大,宮脇 利男
  • アレルギー 57(3・4), 420, 2008-04-30
  • NAID 110006894216

関連リンク

はじめに・X連鎖無ガンマグロブリン血症・ 選択的抗体欠損・ 分類不能型免疫不全症・ 一過 性乳児低ガンマグロブリン血症・ 慢性皮膚粘膜カンジダ症・ ディ・ジョージ症候群・ 毛細 血管拡張性失調症・ 重症複合型免疫不全症・ ヴィスコット‐オールドリッチ症候群・ ...
X連鎖無ガンマグロブリン血症は,Igおよび抗体レベルの減少または欠如,ならびにB細胞 の ...


★リンクテーブル★
先読み無ガンマグロブリン血症」「Bruton's agammaglobulinemia
国試過去問105D015
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関連記事グロブリン」「リン」「連鎖」「X」「ガンマ

無ガンマグロブリン血症」

  [★]

agammaglobulinemia
無γグロブリン血症低γグロブリン血症???????
免疫不全症候群抗体欠乏症グッド症候群
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Bruton's agammaglobulinemia」

  [★] Bruton型無γ-グロブリン血症

105D015」

  [★]


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免疫不全症候群」

  [★]

immunodeficiency syndrome, immunodeficiency
免疫不全症免疫不全 immune deficiencyimmunodeficiency disease immunodeficiency disorder ID
先天性免疫不全症原発性免疫不全症免疫不全患者

先天性免疫不全症候群

  • 抗体欠乏を主徴とする免疫不全症:B細胞の内因性欠陥またはT-B細胞相互間の異常により,抗体産生が障害された疾患群で,最も頻度が高い(原発性免疫不全症の約45%)
  • X連鎖無ガンマグロブリン血症()
  • 常染色体劣性無ガンマグロブリン血症
  • その他
  • 1. Wiskott-Aldrich症候群 WAS:血小板減少、免疫低下、湿疹。X連鎖劣性遺伝。WASpをコードする遺伝子の変異による。T細胞における免疫シナプス形成不全が本態。IgG,IgMは正常~低下、IgE, IgAは増加。リンパ球数は漸減。
  • 2. DNA修復の欠陥
  • 毛細血管拡張性運動失調症 ataxia telangiectasia AT:毛細血管拡張、小脳失調症、。常染色体劣性遺伝。ATM蛋白は細胞周期制御、DNA調節に関与していると考えられ、遺伝子異常により(in vitroで?)放射線高感受性、細胞周期の異常、染色体脆弱性が認められる。T細胞減少、IgA,IgE減少。IgG2,IgG4も減少。
  • 3. 胸腺の欠損
  • 4. immuno-osseous dysplasia
  • 5. 高IgE症候群 HIES
  • 6. 皮膚粘膜カンジダ症
  • 7. 免疫不全を伴う肝静脈閉鎖症
  • 8. Hoyerall-Hreidarsson症候群
  • 免疫調節異常
  • 1. 白子症を伴う免疫不全
  • Chediak-Higashi症候群 CHS:好中球機能低下、NK細胞機能低下、白子症。常染色体劣性遺伝。細胞内輸送蛋白(CHS1)の調節の異常により巨大顆粒の形成、殺菌性蛋白・溶菌性酵素の食胞内放出が障害される。
  • 貪食細胞の数、機能、もしくは両方の異常
  • ADA欠損症
  • RAG-1/2欠損症:TCR,BCRの遺伝子再構成において、RSSの認識と切断に関わるリコンビナーゼを欠損
  • Artemis欠損症:TCR,BCRの遺伝子再構成において、RAGによる切断末端の修復に関わる酵素Artemisの欠損
  • LIG IV欠損症
  • TREC定量
  • CVID/IgA欠損症

免疫不全症に伴う反復感染の病原体

  • 細菌性       → 抗体、補体、貪食細胞の欠損・障害
  • 真菌性、ウイルス性 → T細胞の欠損・障害

免疫不全症に伴う感染症

  • 1. 体液性免疫不全:B細胞欠損、Ig欠損・機能不全
重症感染症
侵襲性の強いグラム陽性菌による肺炎敗血症、髄膜炎、中耳炎
Stapylococcus pneumonia, Stapylococcus pyrogens, Haemophilis influenzae
  • 2. 細胞性免疫不全:T細胞欠損・機能不全
日和見感染を起こす
1) 重症感染症
侵襲性の弱いグラム陰性菌による肺炎、敗血症、皮膚感染症
Psudomonas, Escherichia coli, Seratia
2) ウイルス感染
cytomegalovirus, helpes simplex virus, varicela zoaster virus
3) 真菌感染
Candida albicans, cryptococcus, aspergillus
4) 原虫
  • 3. 複合型免疫不全症(体液性免疫と細胞性免疫の両方の異常)
SCID
①+②
  • 4. 食細胞機能異常
細菌感染症による肺炎、皮膚炎、化膿性リンパ節炎 → 重症ではない

参考

  • 1. 先天性免疫不全症候群 - MyMed
[display]http://mymed.jp/di/d42.html




Bruton's X-linked agammaglobulinemia」

  [★] X連鎖無ガンマグロブリン血症ブルトン型無ガンマグロブリン血症


Bruton agammaglobulinemia」

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XLA」

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X-linked agammaglobulinemia」

  [★] X連鎖無ガンマグロブリン血症XLA

グロブリン」

  [★]

globulin (Z)
ヴェノグロブリンガンマーグロブリンガンマガードガンマグロブリングロブリングロベニンサイモグロブリンサングロポールゼットブリンテタノセーラテタノブリンテタノブリンIHヒスタグロビンベニロンヘパトセーラヘブスブリンヘブスブリンIHポリグロビン乾燥HBグロブリン乾燥はぶ抗毒素乾燥まむし抗毒素抗Dグロブリン抗D人免疫グロブリン抗HBs人免疫グロブリン破傷風グロブリン
アルブミンフィブリノーゲン
  • 肝臓で産生される

機能 (PT.234)

  • α1-グロブリン
    • 組織分解産物や脂質を運搬
  • α2-グロブリン
    • ビタミンやホルモンを運搬
    • α2-グロブリンの一種であるハプトグロビンは溶血により生じたヘモグロビンを捕捉し、尿細管の閉塞を防ぐ
  • βグロブリン
  • γグロブリン


リン」

  [★]

phosphorus P
serum phosphorus level

分子量

  • 30.973762 u (wikipedia)

基準値

血清中のリンおよびリン化合物(リン酸イオンなどとして存在)を無機リン(P)として定量した値。
  • (serum)phosphorus, inorganic 2.5–4.3 mg/dL(HIM.Appendix)
  • 2.5-4.5 mg/dL (QB)

尿細管での分泌・再吸収

近位尿細管 70%
遠位尿細管 20%
排泄:10%

尿細管における再吸収の調節要素

臨床関連

参考

  • 1. wikiepdia
[display]http://ja.wikipedia.org/wiki/%E3%83%AA%E3%83%B3





連鎖」

  [★]

linkagelink、(化学)catenationlinked
関連結合結びつける連関連結連接リンク連鎖性連鎖的関連づけるカテネーション
遺伝子対立遺伝子


X」

  [★] キサントシン, xanthosine

WordNet   license wordnet

「the 24th letter of the Roman alphabet」
x, ex

PrepTutorEJDIC   license prepejdic

「Christ / Christian」

ガンマ」

  [★]

gamma
γ
  • 循環作動薬の投入スピードを示す。

1γ=μg/kg/min

内科レジデントの鉄則 第2版 p.14




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