DiGeorge症候群

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ディジョージ症候群

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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』「2014/04/13 15:21:25」(JST)

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和文文献

  • 免疫機能軽度低下を有する5症例に対する予防接種の検討
  • 篠田 紳司,寺本 貴英,伊上 良輔,金子 英雄,近藤 直実
  • 日本小児アレルギー学会誌 = The Japanese journal of pediatric allergy and clinical immunology 18(2), 176-183, 2004-06-01
  • NAID 10013594380
  • DiGeorge症候群の心循環器系異常におけるVEGFの関与

関連リンク

22q11.2欠失症候群(-けっしつしょうこうぐん)は、遺伝子異常に起因する奇形症候群の 一つ。かつてはキャッチ=22症候群として知られていた。なお、有名なDiGeorge症候群( 副甲状腺・胸腺無形成症)は、本症候群の一部である。
2010年3月1日 ... DiGeorge症候群. 概念 †. 第3,4鰓弓器官の発生障害により、胸腺形成不全、副甲状腺 形成不全、先天性心疾患、顔面奇形をきたす; 染色体22p11領域の欠失による. ↑. 症状 †. 易感染性; テタニー; 循環器症状; 顔面奇形: fish mouth様. ↑ ...

関連画像

アレイを使用したDiGeorge症候群 Williams syndrome pictures


★リンクテーブル★
国試過去問112D055」「105D015」「101F024」「112F021」「110I001」「101F067」「098H068」「109B016」「099E069」「103E038」「078B013
リンク元原発性免疫不全症候群」「ディジョージ症候群」「22q11.2欠失症候群
関連記事症候群」「」「症候

112D055」

  [★]

  • 日齢12の新生児。呼吸障害のためNICUに入院中である。在胎 37週、出生体重 2,386g、身長 47cmで帝王切開で出生した。筋緊張低下、色白な皮膚、矮小陰茎と停留精巣があり、哺乳障害を認める。FISH法にて15番染色体長腕に微細欠失を認める。
  • 最も考えられるのはどれか。


[正答]


※国試ナビ4※ 112D054]←[国試_112]→[112D056

105D015」

  [★]


[正答]


※国試ナビ4※ 105D014]←[国試_105]→[105D016

101F024」

  [★]

  • 疾患と心血管異常の組合せで誤っているのはどれか。
[正答]


※国試ナビ4※ 101F023]←[国試_101]→[101F025

112F021」

  [★]

  • T細胞系、B細胞系がともに障害される原発性免疫不全症はどれか。


[正答]


※国試ナビ4※ 112F020]←[国試_112]→[112F022

110I001」

  [★]


[正答]


※国試ナビ4※ 110H038]←[国試_110]→[110I002

101F067」

  [★]

  • 血小板数が減少するのはどれか。
[正答]


※国試ナビ4※ 101F066]←[国試_101]→[101F068

098H068」

  [★]

[正答]


※国試ナビ4※ 098H067]←[国試_098]→[098H069

109B016」

  [★]

  • 好中球の異常によるのはどれか。


[正答]


※国試ナビ4※ 109B015]←[国試_109]→[109B017

099E069」

  [★]

  • 細胞性免疫が低下しないのはどれか。
[正答]


※国試ナビ4※ 099E068]←[国試_099]→[099E070

103E038」

  [★]

  • 水痘が重症化しやすいのはどれか。
[正答]


※国試ナビ4※ 103E037]←[国試_103]→[103E039

078B013」

  [★]

  • 誤っている組み合わせ

原発性免疫不全症候群」

  [★]

primary immunodeficiency syndrome
原発性免疫不全症 先天性免疫不全症 primary immunodeficiency disease
免疫不全症候群


see also 805

複合およびT細胞免疫不全症候群

IMD.1132改変
疾患名 血清Ig B細胞数 T細胞数 病因 遺伝形式 随伴症
SCID X連鎖型
正常~↑ ↓↓ IL-2Rγ鎖欠損 XR  
SCID 常染色体劣性型 ↓↓~正常 ↓↓ T, B細胞の成熟障害 AR  
ADA欠損症 毒性代謝物蓄積によるT,B細胞障害 AR  
プリンヌクレオチドホスホリラ-ゼ欠損症 正常~↓ 正常 ↓(進行性) 毒性代謝物によるT細胞障害 AR AIHA神経症状
MHCクラスII欠損症 正常~↓ 正常 正常 MHCクラスII分子の転写調節障害 AR .
l

L
細網系形成障害 ↓(母親由来) ↓↓ ↓↓ リンパ球、骨髄細胞成熟障害 AR 顆粒球減少
CD3γ欠損症/CD3ε欠損症 正常 正常 正常 CD3γまたはCD3ε鎖の転写 AR  
CD8欠損症 正常 正常 正常~↓ CD8陽性T細胞の成熟障害 AR  

抗体不全を主とする免疫不全症候群の分類

IMD.1132改変
疾患名 血清Ig B細胞数   病因 遺伝形式 随伴症
X連鎖無γ-グロブリン血症 ↓↓ ↓↓   preB→B細胞への分化障害 XR  
IgM増加を伴う免疫グロブリン欠乏症(高IgM症候群) IgM↑
IgG,IgA,lgEは↓
IgM, IgD陽性細胞は正常,
他は↓↓
  XRではCD40L遺伝子変異によりクラススイッチ障害 XRその他多様 好中球減少症
血小板減少症
溶血性貧血
免疫グロブリン重鎖遺伝子欠失 IgG2, IgG4欠損, ときにIgE, IgA2欠損 正常   染色体14q32欠損 AR  
κ鎖欠乏症. κ鎖↓
抗体反応は正常または↓
κ鎖陽性細胞は正常~↓   一部で染色体2p11に点変異 AR  
選択的IgGサブクラス欠乏症(ときにIgA欠乏症を伴う) 1つ以上のIgGサブクラス↓ 正常   アイソタイプ分化の障害 不明  
common variabe immunodeficiency
(分類不能型免疫不全症)
多くのアイソタイプで↓(多様) 正常~↓   IgA陽性B細胞の最終分化障害 多様 リンパ増殖性疾患
悪性腫瘍
自己免疫疾患
IgA欠乏症 IgA1.IgA2↓ 正常   IgA陽性B細胞の最終分化障害 多様 自己免疫疾患
アレルギー疾患
乳児一過性低γ-グロブリン血症 IgG.IgA↓ 正常   B細胞分化障害、一部ではTヘルパー機能の成熟遅延 不明  

その他の主な原発性免疫不全症候群

IMD.1133改変
疾患名 血清Ig B細胞数 T細胞数 病因 遺伝形式 随伴症
Wiskott-Aldrich症候群 IgM↓
IgA, IgE↑
正常 CD43の発現異常 XR 血小板減少
アトピー様湿疹
血管拡張性運動失調症(ataxia telangiectasia) IgA
IgG2↓
IgE↓
正常 DNA修復障害 AR 毛細血管拡張、小脳運動失調、AFP高値、.リンパ網内系腫瘍
DiGeorge症候群 正常 正常 正常~↓ 胎生期の発生学的異常、胸腺低形成、T細胞機能不全 不明 副甲状腺機能低下
先天奇形
慢性皮膚粘膜カンジダ症 正常~↑ 正常 正常 力ンジダに対する特異的細胞性免疫能不全 不明 副甲状腺機能低下症
甲状腺機能低下症
Addison病、糖尿病
Chediak-Higashi症候群 正常 正常 正常 cGMPの生成不全に伴う好中球の減少と機能不全 AR 部分白子症
日光過敏症
補体欠損症 正常 正常 正常 おのおのの補体蛋白欠損 AR SLE様症状
ナイセリア感染症
慢性肉芽腫症 正常 正常 正常 NADPHオキシダーゼの活性低下による食細胞機能不全 XR、AR  


ディジョージ症候群」

  [★]

DiGeorge syndrome, DiGeorge's syndrome, DGS
DiGeorge症候群第三・四鰓嚢症候群 third and fourth-pouch/arch syndrome第三・第四鰓弓症候群 third and fourth branchial arch syndrome咽頭嚢症候群 pharyngeal pouch syndrome副甲状腺胸腺無形成症 parathyroid-thymicaplasia
免疫不全症候群

概念

  • 先天性免疫不全症
  • 胸腺無形成、副甲状腺機能低下による低カルシウム血症とテタニー、心臓奇形、顔貌異常(耳介低位、小額症)

遺伝

  • 不明?

病因

  • 第三・第四鰓弓からの器官発生の異常による。

参考

  • 1. DIGEORGE SYNDROME; DGS - OMIM
http://omim.org/entry/188400
  • . [charged] DiGeorge syndrome: Pathogenesis, epidemiology, and clinical manifestations - uptodate [1]


22q11.2欠失症候群」

  [★]

22q11.2 deletion syndrome
CATCH22症候群, CATCH22
ディジョージ症候群ファロー四徴症

概念

  • DiGeorge症候群、軟口蓋心臓顔貌症候群、円錐動脈管顔貌症候群はいずれも22q11.2に欠失が存在しており、本疾患にひとくくりにされる。

症候

SPE.454 YN. N34


症候群」

  [★]

syndrome, symptom-complex
症状群
[[]]
  • 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患


内分泌

先天的代謝異常

高プロラクチン血症

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

性早熟

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

脳神経外科・神経内科

  • Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群:椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。



群」

  [★]

group
グループ集団分類群れグループ化


症候」

  [★]

symptom and sign
症状, 徴候 兆候




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