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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2014/04/13 15:21:25」(JST)
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UpToDate Contents
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- 1. ディジョージ症候群：臨床的特徴および診断 digeorge syndrome clinical features and diagnosis
- 2. ディジョージ症候群：マネージメントおよび予後 digeorge syndrome management and prognosis
- 3. ディジョージ症候群：疫学および病因 digeorge syndrome epidemiology and pathogenesis
- 4. 微細欠失症候群（12番～22番染色体） microdeletion syndromes chromosomes 12 to 22
- 5. 症候群をきたす免疫不全症 syndromic immunodeficiencies
Japanese Journal
- 免疫機能軽度低下を有する5症例に対する予防接種の検討
- 篠田 紳司,寺本 貴英,伊上 良輔,金子 英雄,近藤 直実
- 日本小児アレルギー学会誌 = The Japanese journal of pediatric allergy and clinical immunology 18(2), 176-183, 2004-06-01
- NAID 10013594380
- DiGeorge症候群の心循環器系異常におけるVEGFの関与
- 峯岸 克行
- 臨床免疫 40(5), 572-575, 2003-11
- NAID 40006037528
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- 22q11.2欠失症候群（-けっしつしょうこうぐん）は、遺伝子異常に起因する奇形症候群の 一つ。かつてはキャッチ=22症候群として知られていた。なお、有名なDiGeorge症候群（ 副甲状腺・胸腺無形成症）は、本症候群の一部である。
- 2010年3月1日 ... DiGeorge症候群. 概念 †. 第3,4鰓弓器官の発生障害により、胸腺形成不全、副甲状腺 形成不全、先天性心疾患、顔面奇形をきたす; 染色体22p11領域の欠失による. ↑. 症状 †. 易感染性; テタニー; 循環器症状; 顔面奇形： fish mouth様. ↑ ...
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★リンクテーブル★
| 国試過去問 | 「112D055」「105D015」「101F024」「112F021」「110I001」「101F067」「098H068」「109B016」「099E069」「103E038」「078B013」 |
| リンク元 | 「原発性免疫不全症候群」「ディジョージ症候群」「22q11.2欠失症候群」 |
| 関連記事 | 「症候群」「群」「症候」 |
「112D055」
- 日齢12の新生児。呼吸障害のためNICUに入院中である。在胎 37週、出生体重 2,386g、身長 47cmで帝王切開で出生した。筋緊張低下、色白な皮膚、矮小陰茎と停留精巣があり、哺乳障害を認める。FISH法にて15番染色体長腕に微細欠失を認める。
- 最も考えられるのはどれか。
- a Werdnig-Hoffmann症候群
- b Prader-Willi症候群
- c Klinefelter症候群
- d Angelman症候群
- e DiGeorge症候群
※国試ナビ4※ ［112D054］←［国試_112］→［112D056］
「105D015」
- 原発性免疫不全症候群と所見の組合せで正しいのはどれか。 2つ選べ。
- a 慢性肉芽腫症－好中球遊走能低下
- b DiGeorge症候群－新生児テタニー
- c Wiskott-Aldrich症候群－運動失調
- d Chediak-Higashi症候群－ペルオキシダーゼ陽性巨大顆粒
- e X連鎖無ガンマグロブリン血症－アデノシンデアミナーゼ欠損
※国試ナビ4※ ［105D014］←［国試_105］→［105D016］
「101F024」
- 疾患と心血管異常の組合せで誤っているのはどれか。
※国試ナビ4※ ［101F023］←［国試_101］→［101F025］
「112F021」
- T細胞系、B細胞系がともに障害される原発性免疫不全症はどれか。
- a 慢性肉芽腫症
- b 重症複合免疫不全症
- c 無ガンマグロブリン血症
- d Chediak-Higashi症候群
- e DiGeorge症候群
※国試ナビ4※ ［112F020］←［国試_112］→［112F022］
「110I001」
- アスペルギルス症が最も合併しやすいのはどれか。
- a 無ガンマグロブリン血症
- b Wiskott-Aldrich症候群
- c 毛細血管拡張性失調症
- d DiGeorge症候群
- e 慢性肉芽腫症
※国試ナビ4※ ［110H038］←［国試_110］→［110I002］
「101F067」
- 血小板数が減少するのはどれか。
- a. 毛細血管拡張性失調症 ataxia telangiectasia
- b. Bruton型無ガンマグロブリン血症
- c. DiGeorge症候群
- d. 高IgM血症
- e. Wiskott-Aldrich症候群
※国試ナビ4※ ［101F066］←［国試_101］→［101F068］
「098H068」
- Tリンパ球に異常がみられないのはどれか。
- a. 慢性肉芽腫症
- b. DiGeorge症候群
- c. Wiskott-Aldrich症候群
- d. 重症複合免疫不全症
- e. 後天性免疫不全症候群(AIDS)
※国試ナビ4※ ［098H067］←［国試_098］→［098H069］
「109B016」
- 好中球の異常によるのはどれか。
※国試ナビ4※ ［109B015］←［国試_109］→［109B017］
「099E069」
- 細胞性免疫が低下しないのはどれか。
- a. 無ガンマグロブリン血症
- b. DiGeorge症候群
- c. 重症複合免疫不全
- d. Wiskott-Aldrich症候群
- e. 毛細血管拡張性失調症
※国試ナビ4※ ［099E068］←［国試_099］→［099E070］
「103E038」
- 水痘が重症化しやすいのはどれか。
- a. 慢性肉芽腫症
- b. 好中球減少症
- c. DiGeorge症候群
- d. Chediak-Higashi症候群
- e. X連鎖性無ガンマグロブリン血症
※国試ナビ4※ ［103E037］←［国試_103］→［103E039］
「078B013」
- 誤っている組み合わせ
- (a) 高IgE症候群－好中球遊走能低下
- (b) DiGeorge症候群－心奇形
- (c) 慢性肉芽腫症－血小板減少
- (d) ataxia-telangiectasia－IgA低下
- (e) Wiskott-Aldrich症候群－湿疹
「原発性免疫不全症候群」
- 英
- primary immunodeficiency syndrome
- 同
- 原発性免疫不全症 先天性免疫不全症 primary immunodeficiency disease
- 関
- 免疫不全症候群
- see also 805
複合およびT細胞免疫不全症候群
- IMD.1132改変
| 疾患名 | 血清Ig | B細胞数 | T細胞数 | 病因 | 遺伝形式 | 随伴症 |
| SCID X連鎖型 | ↓ |
正常～↑ | ↓↓ | IL-2Rγ鎖欠損 | XR | |
| SCID 常染色体劣性型 | ↓ | ↓↓～正常 | ↓↓ | T, B細胞の成熟障害 | AR | |
| ADA欠損症 | ↓ | ↓ | ↓ | 毒性代謝物蓄積によるT,B細胞障害 | AR | |
| プリンヌクレオチドホスホリラ-ゼ欠損症 | 正常～↓ | 正常 | ↓(進行性) | 毒性代謝物によるT細胞障害 | AR | AIHA神経症状 |
| MHCクラスII欠損症 | 正常～↓ | 正常 | 正常 | MHCクラスII分子の転写調節障害 | AR | . l ～ L |
| 細網系形成障害 | ↓(母親由来) | ↓↓ | ↓↓ | リンパ球、骨髄細胞成熟障害 | AR | 顆粒球減少 |
| CD3γ欠損症/CD3ε欠損症 | 正常 | 正常 | 正常 | CD3γまたはCD3ε鎖の転写 | AR | |
| CD8欠損症 | 正常 | 正常 | 正常～↓ | CD8陽性T細胞の成熟障害 | AR |
抗体不全を主とする免疫不全症候群の分類
- IMD.1132改変
| 疾患名 | 血清Ig | B細胞数 | 病因 | 遺伝形式 | 随伴症 | |
| X連鎖無γ-グロブリン血症 | ↓↓ | ↓↓ | preB→B細胞への分化障害 | XR | ||
| IgM増加を伴う免疫グロブリン欠乏症(高IgM症候群) | IgM↑ IgG,IgA,lgEは↓ |
IgM, IgD陽性細胞は正常, 他は↓↓ |
XRではCD40L遺伝子変異によりクラススイッチ障害 | XRその他多様 | 好中球減少症 血小板減少症 溶血性貧血 | |
| 免疫グロブリン重鎖遺伝子欠失 | IgG2, IgG4欠損, ときにIgE, IgA2欠損 | 正常 | 染色体14q32欠損 | AR | ||
| κ鎖欠乏症. | κ鎖↓ 抗体反応は正常または↓ |
κ鎖陽性細胞は正常～↓ | 一部で染色体2p11に点変異 | AR | ||
| 選択的IgGサブクラス欠乏症(ときにIgA欠乏症を伴う) | 1つ以上のIgGサブクラス↓ | 正常 | アイソタイプ分化の障害 | 不明 | ||
| common variabe immunodeficiency (分類不能型免疫不全症) |
多くのアイソタイプで↓(多様) | 正常～↓ | IgA陽性B細胞の最終分化障害 | 多様 | リンパ増殖性疾患 悪性腫瘍 自己免疫疾患 | |
| IgA欠乏症 | IgA1.IgA2↓ | 正常 | IgA陽性B細胞の最終分化障害 | 多様 | 自己免疫疾患 アレルギー疾患 | |
| 乳児一過性低γ-グロブリン血症 | IgG.IgA↓ | 正常 | B細胞分化障害、一部ではTヘルパー機能の成熟遅延 | 不明 |
その他の主な原発性免疫不全症候群
- IMD.1133改変
| 疾患名 | 血清Ig | B細胞数 | T細胞数 | 病因 | 遺伝形式 | 随伴症 |
| Wiskott-Aldrich症候群 | IgM↓ IgA, IgE↑ |
正常 | ↓ | CD43の発現異常 | XR | 血小板減少 アトピー様湿疹 |
| 血管拡張性運動失調症(ataxia telangiectasia) | IgA IgG2↓ IgE↓ |
正常 | ↓ | DNA修復障害 | AR | 毛細血管拡張、小脳運動失調、AFP高値、.リンパ網内系腫瘍 |
| DiGeorge症候群 | 正常 | 正常 | 正常～↓ | 胎生期の発生学的異常、胸腺低形成、T細胞機能不全 | 不明 | 副甲状腺機能低下 先天奇形 |
| 慢性皮膚粘膜カンジダ症 | 正常～↑ | 正常 | 正常 | 力ンジダに対する特異的細胞性免疫能不全 | 不明 | 副甲状腺機能低下症 甲状腺機能低下症 Addison病、糖尿病 |
| Chediak-Higashi症候群 | 正常 | 正常 | 正常 | cGMPの生成不全に伴う好中球の減少と機能不全 | AR | 部分白子症 日光過敏症 |
| 補体欠損症 | 正常 | 正常 | 正常 | おのおのの補体蛋白欠損 | AR | SLE様症状 ナイセリア感染症 |
| 慢性肉芽腫症 | 正常 | 正常 | 正常 | NADPHオキシダーゼの活性低下による食細胞機能不全 | XR、AR |
「ディジョージ症候群」
- 英
- DiGeorge syndrome, DiGeorge's syndrome, DGS
- 同
- DiGeorge症候群、第三・四鰓嚢症候群 third and fourth-pouch/arch syndrome、第三・第四鰓弓症候群 third and fourth branchial arch syndrome、咽頭嚢症候群 pharyngeal pouch syndrome、副甲状腺胸腺無形成症 parathyroid-thymicaplasia
- 関
- 免疫不全症候群
概念
- 先天性免疫不全症
- 胸腺無形成、副甲状腺機能低下による低カルシウム血症とテタニー、心臓奇形、顔貌異常(耳介低位、小額症)
遺伝
- 不明？
病因
- 第三・第四鰓弓からの器官発生の異常による。
参考
- 1. DIGEORGE SYNDROME; DGS - OMIM
- . [charged] DiGeorge syndrome: Pathogenesis, epidemiology, and clinical manifestations - uptodate [1]
「22q11.2欠失症候群」
概念
- DiGeorge症候群、軟口蓋心臓顔貌症候群、円錐動脈管顔貌症候群はいずれも22q11.2に欠失が存在しており、本疾患にひとくくりにされる。
症候
- SPE.454 YN. N34
「症候群」
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
- レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
- Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。
「群」
「症候」
- 英
- symptom and sign
- 関
- 症状, 徴候 兆候