高IgM症候群

出典: meddic

hyper-IgM syndrome HIMS, hyper-IgM syndrome HIGM
IgM増加を伴う抗体欠乏症


  • IgM高値, IgG/IgA低値、胚中心欠損

原因遺伝子

avtivation-induced cytosine deaminase
RNA editing enzyme

概念

病型

  • 高IgM症候群1型 HIGM1
  • 高IgM症候群2型 HIGM2
  • 高IgM症候群3型 HIGM3

遺伝

  • X連鎖劣性遺伝
多くの場合。男児のみ。
遺伝子座:Xq28
  • 常染色体劣性遺伝

病因

  • 免疫グロブリンのクラススイッチ機構の異常→IgM産生可能。IgG、IgA、IgE産生不可
  • X連鎖劣性遺伝
  • 活性化T細胞上のCD40リガンド(CD154)の遺伝子異常→CD40シグナルを介したB細胞のクラススイッチがおきない
  • 常染色体劣性遺伝

疫学

症状

  • XLAと同じく化膿菌の易感染性
  • 細胞性免疫不全によるカリニ肺炎の発症

診断

  • 血清免疫グロブリン値の検査値
  • X連鎖劣性遺伝のものでは、活性化T細胞のCD154分子の有無をフローサイトメトリーで分析
  • 確定診断:CD154またはAID遺伝子解析

検査

  • 血清IgMは正常または高値
  • 血清IgG、IgA、IgEは低値
  • 一部の症例では好中球減少

治療

  • 免疫グロブリン置換療法
  • カリニ肺炎の治療・予防→ST合剤の内服
  • 造血幹細胞移植

予後

予防

UpToDate Contents

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和文文献

  • 原発性免疫不全症の新規発見遺伝子--Coronin 1A(重症複合型免疫不全症)とPMS2(高IgM症候群)
  • 野々山 恵章
  • 臨床免疫・アレルギー科 52(3), 349-357, 2009-09
  • NAID 40016843479
  • 伴性高IgM症候群(CD40 ligand欠損症) (今月の主題 免疫不全症候群と遺伝子異常) -- (各疾患の遺伝子異常,診断と治療)
  • 富澤 大輔,今井 耕輔
  • 臨床検査 53(5), 575-579, 2009-05
  • NAID 40016687626
  • P162 常染色体優性遺伝形式をとる高IgM症候群2型の母子例の免疫学的特徴(免疫不全,第20回日本アレルギー学会春季臨床大会)
  • 金子 英雄,伊藤 裕子,深尾 敏幸,川本 典生,笠原 貴美子,近藤 直実
  • アレルギー 57(3・4), 421, 2008-04-30
  • NAID 110006894219

関連リンク

高IgM症候群は,正常な,または上昇した血清IgMレベルと他の血清Igの減少または 欠如を特徴とするIg欠損症であり,患者は細菌に感染しやすくなる。 高IgM症候群は,X 連鎖型あるいは常染色体型である。ほとんどの症例は,X染色体に位置し,活性化 ...
高IgM症候群. 【監修】 防衛医科大学校 野々山 恵章先生 ... AID欠損症では、IgMが 非常に高値を取る事が特徴的である。 ... AID、UNG正常のB細胞の内因性のクラス スイッチ障害による高IgM症候群の存在が知られているが、原因遺伝子は未だ不明で ある。

関連画像

抗体の多様性について質問 抗體變異(antibody diversification)WASP蛋白質発現のフローサイト


★リンクテーブル★
リンク元免疫不全症候群」「CD154」「IgM」「高IgM免疫不全症候群」「HIGM
拡張検索非X連鎖高IgM症候群」「X連鎖高IgM症候群
関連記事症候群」「I」「IgM」「」「症候

免疫不全症候群」

  [★]

immunodeficiency syndrome, immunodeficiency
免疫不全症免疫不全 immune deficiencyimmunodeficiency disease immunodeficiency disorder ID
先天性免疫不全症原発性免疫不全症免疫不全患者

先天性免疫不全症候群

  • 1. T-B+ SCID
  • 2. T-B- SCID
  • 3. 特殊型:Omenn症候群、X連鎖型高IgM症候群(高IgM症候群)
  • 抗体欠乏を主徴とする免疫不全症:B細胞の内因性欠陥またはT-B細胞相互間の異常により,抗体産生が障害された疾患群で,最も頻度が高い(原発性免疫不全症の約45%)
  • その他
  • 1. Wiskott-Aldrich症候群 WAS:血小板減少、免疫低下、湿疹。X連鎖劣性遺伝。WASpをコードする遺伝子の変異による。T細胞における免疫シナプス形成不全が本態。IgG,IgMは正常~低下、IgE, IgAは増加。リンパ球数は漸減。
  • 2. DNA修復の欠陥
  • 毛細血管拡張性運動失調症 ataxia telangiectasia AT:毛細血管拡張、小脳失調症、。常染色体劣性遺伝。ATM蛋白は細胞周期制御、DNA調節に関与していると考えられ、遺伝子異常により(in vitroで?)放射線高感受性、細胞周期の異常、染色体脆弱性が認められる。T細胞減少、IgA,IgE減少。IgG2,IgG4も減少。
  • 3. 胸腺の欠損
  • 4. immuno-osseous dysplasia
  • 5. 高IgE症候群 HIES
  • 6. 皮膚粘膜カンジダ症
  • 7. 免疫不全を伴う肝静脈閉鎖症
  • 8. Hoyerall-Hreidarsson症候群
  • 免疫調節異常
  • 1. 白子症を伴う免疫不全
  • Chediak-Higashi症候群 CHS:好中球機能低下、NK細胞機能低下、白子症。常染色体劣性遺伝。細胞内輸送蛋白(CHS1)の調節の異常により巨大顆粒の形成、殺菌性蛋白・溶菌性酵素の食胞内放出が障害される。
  • 貪食細胞の数、機能、もしくは両方の異常
  • ADA欠損症
  • RAG-1/2欠損症:TCR,BCRの遺伝子再構成において、RSSの認識と切断に関わるリコンビナーゼを欠損
  • Artemis欠損症:TCR,BCRの遺伝子再構成において、RAGによる切断末端の修復に関わる酵素Artemisの欠損
  • LIG IV欠損症
  • TREC定量
  • CVID/IgA欠損症

免疫不全症に伴う反復感染の病原体

  • 細菌性       → 抗体、補体、貪食細胞の欠損・障害
  • 真菌性、ウイルス性 → T細胞の欠損・障害

免疫不全症に伴う感染症

  • 1. 体液性免疫不全:B細胞欠損、Ig欠損・機能不全
重症感染症
侵襲性の強いグラム陽性菌による肺炎敗血症、髄膜炎、中耳炎
Stapylococcus pneumonia, Stapylococcus pyrogens, Haemophilis influenzae
  • 2. 細胞性免疫不全:T細胞欠損・機能不全
日和見感染を起こす
1) 重症感染症
侵襲性の弱いグラム陰性菌による肺炎、敗血症、皮膚感染症
Psudomonas, Escherichia coli, Seratia
2) ウイルス感染
cytomegalovirus, helpes simplex virus, varicela zoaster virus
3) 真菌感染
Candida albicans, cryptococcus, aspergillus
4) 原虫
  • 3. 複合型免疫不全症(体液性免疫と細胞性免疫の両方の異常)
SCID
①+②
  • 4. 食細胞機能異常
細菌感染症による肺炎、皮膚炎、化膿性リンパ節炎 → 重症ではない

参考

  • 1. 先天性免疫不全症候群 - MyMed
[display]http://mymed.jp/di/d42.html




CD154」

  [★]

CD40LTRAP、T-BAM、gp39, CD40 ligand, (CD40L:CD154)
CD

発現細胞

  • activeted CD4 T cell

機能

  • CD40のリガンド
  • B細胞の増殖
  • B細胞の活性化
  • B細胞のクラススイッチ促進(isotype switching)

臨床関連

  • 欠損
  • 高IgM症候群


IgM」

  [★]

免疫グロブリン
IgD, IgG, IgE, IgA
  • 五量体を形成
  • 凝集能が高い

臨床関連

  • 高IgM症候群


高IgM免疫不全症候群」

  [★]

hyper-IgM immunodeficiency syndrome
高IgM症候群


HIGM」

  [★] 高IgM症候群hyper-IgM syndrome


非X連鎖高IgM症候群」

  [★]

non-X-linked hyper-IgM syndrome
高IgM症候群X連鎖高IgM症候群


X連鎖高IgM症候群」

  [★]

X-linked hyper-IgM syndrome
高IgM症候群


症候群」

  [★]

syndrome, symptom-complex
症状群
[[]]
  • 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患


内分泌

先天的代謝異常

高プロラクチン血症

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

性早熟

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

脳神経外科・神経内科

  • Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群:椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。



I」

  [★]

WordNet   license wordnet

「the 9th letter of the Roman alphabet」
i

PrepTutorEJDIC   license prepejdic

「『私は』私が」

PrepTutorEJDIC   license prepejdic

「iodineの化学記号」


IgM」

  [★]

免疫グロブリンM immunoglobulin M
免疫グロブリン, Ig


臨床関連

増加


群」

  [★]

group
グループ集団分類群れグループ化


症候」

  [★]

symptom and sign
症状, 徴候 兆候




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