骨軟骨形成異常

出典: meddic

osteochondrodysplasia
多発性骨端異形成症脊椎骨端異形成症骨軟骨異形成症軟骨形成不全症骨軟骨異形成シュワルツ・ヤンペル症候群メルニック・ニードルズ症候群全身性皮質性骨化過剰症

UpToDate Contents

全文を閲覧するには購読必要です。 To read the full text you will need to subscribe.

和文文献

  • 先天性骨軟骨形成異常症(ocd/ocd)ラットにおける骨端軟骨のグリコサミノグリカンのイオン交換クロマトグラフィーによる分析(短報)
  • 菊川 馨一朗,亀井 孝幸,鈴木 勝士
  • The journal of veterinary medical science 53(6), 1091-1092, 1991-12-15
  • … 先天性骨軟骨形成異常症(ocd/ocd)ラットの新生子の骨端軟骨に含まれるグリコサミノグリカン(GAG)をパパイン消化により抽出し, DEAE-Sephadex A-25を用いて分析した. …
  • NAID 110003915502
  • 先天性骨軟骨形成異常症ラット(ocd/ocd)の腎臓の肉眼的異常
  • 菊川 馨一朗,亀井 孝幸,鈴木 勝士
  • 日本獣医学雑誌 51(5), 1029-1031, 1989-10-15
  • 軟骨の細胞外基質とグリコサミノグリカン(GAG)の減少が特徴的な, ocd/ocdラットの約50%に尿管の拡張, 小腎臓, 腎欠損, 癒合腎, 種々の腎臓の位置異常など, 類似疾患には報告されていない異常で, 後腎の発生異常や移動の異常により説明される多様な形態異常が認められた. これらの多様性は, 後腎の発生およびその後の移動にはGAGの代謝に関与する遺伝子を含め多数の遺伝子が関与していることを …
  • NAID 110003918092
  • 骨・軟骨形成異常--Spondylo-epiphyseal dysplasia congenitaとmutant動物 (結合組織疾患)

関連リンク

骨軟骨異形成症は,骨または軟骨の成長異常から骨格の発育異常につながり, しばしば短肢性低身長症に至る。診断は身体診察,X線検査,そして一部の症例では 遺伝子検査による。治療は手術による。 骨軟骨異形成症のほとんどの型でその基本的 欠陥は ...
原因 この病気の原因は長い間不明とされていましたが、近年軟骨を形成する遺伝子の 異常であることがわかってきました。 ..... 形で行なってきました。これに関しては「骨系統 疾患連絡会」という形で、骨形成不全症などの他の会との連携をとることとしています。

関連画像

300px-Leontiasis_ossea.jpg内軟骨性骨形成に関わる分子類イメージ 1


★リンクテーブル★
先読み骨軟骨異形成症
リンク元シュワルツ・ヤンペル症候群」「多発性骨端異形成症」「軟骨形成不全症」「全身性皮質性骨化過剰症」「メルニック・ニードルズ症候群
関連記事軟骨」「形成異常」「形成」「異常」「骨形成

骨軟骨異形成症」

  [★]

osteochondrodysplasia
軟骨異形成症、汎発性扁平椎



シュワルツ・ヤンペル症候群」

  [★]

Schwartz-Jampel syndrome
シュワルツ症候群 Schwartz syndrome筋強直性軟骨ジストロフィー myotonic chondrodystrophy
骨軟骨形成異常多発性骨端異形成症脊椎骨端異形成症軟骨形成不全症Schwartz-Jampel症候群メルニック・ニードルズ症候群全身性皮質性骨化過剰症
dyschondroplasiahyperostosis corticalis generalisataMelnick-Needles syndromemultiple epiphyseal dysplasiaosteochondrodysplasiaspondyloepiphyseal dysplasia



  • 骨形成不全と筋強直を伴う遺伝性疾患

参考

  • 1. Congenital blepharophimosis associated with a unique generalized myopathy.
  • SCHWARTZ O, JAMPEL RS.
  • Archives of ophthalmology.Arch Ophthalmol.1962 Jul;68:52-7.
  • PMID 13909723



多発性骨端異形成症」

  [★]

multiple epiphyseal dysplasia MED
dysostosis epiphysealis multiplex
フェアバンク病 Fairbank diseaseリビング・ミュラー病
骨軟骨形成異常脊椎骨端異形成症軟骨形成不全症多発性骨端骨異形成症シュワルツ・ヤンペル症候群メルニック・ニードルズ症候群全身性皮質性骨化過剰症
[show details]



軟骨形成不全症」

  [★]

dyschondroplasia
軟骨無形成症胎児性軟骨発育不全症
骨軟骨形成異常軟骨形成不全多発性骨端異形成症脊椎骨端異形成症シュワルツ・ヤンペル症候群メルニック・ニードルズ症候群全身性皮質性骨化過剰症
  • 成人期の重大な合併症は脊柱管狭窄症 developmental spinal canal stenosis。馬尾の麻痺をきたす。




全身性皮質性骨化過剰症」

  [★]

hyperostosis corticalis generalisata
骨軟骨形成異常多発性骨端異形成症脊椎骨端異形成症軟骨形成不全症シュワルツ・ヤンペル症候群メルニック・ニードルズ症候群全身性皮質性骨増殖症


メルニック・ニードルズ症候群」

  [★]

Melnick-Needles syndrome
骨軟骨形成異常多発性骨端異形成症脊椎骨端異形成症軟骨形成不全症シュワルツ・ヤンペル症候群Melnick-Needles症候群全身性皮質性骨化過剰症


軟骨」

  [★]

cartilage (M)
軟骨組織
[[]]


分類


形成異常」

  [★]

dysplasiamalformationdysgenesisdysplastic
異形成異形成症異発生奇形形成不全発育異常形成異常症形成不全症


形成」

  [★]

形式形態構造組成品種編成フォーム成立形づくる


異常」

  [★]

  • n.


骨形成」

  [★]

ossification
骨化骨発生 osteogenesis
異所性骨化





★コメント★

[メモ入力エリア]
※コメント5000文字まで
ニックネーム:
コメント:




表示
個人用ツール


  meddic.jp

リンク
連絡