顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー

出典: meddic

facioscapulohumeral muscular dystrophy FSHD, facioscapulohumeral dystrophy
顔面・肩甲・上腕型筋ジストロフィーランドゥジー-デジュリーヌ型筋ジストロフィー Landouzy-Dejerine muscular dystrophy
筋病性顔貌進行性筋ジストロフィー筋ジストロフィー

概念

  • 顔面筋、肩甲骨周囲筋、上腕筋が早期から冒される筋ジストロフィーで、常染色体優性遺伝である。

病因

  • 4q35に座乗するFSHMD1A遺伝子の変異

遺伝形式

参考

  • 1. FACIOSCAPULOHUMERAL MUSCULAR DYSTROPHY 1A; FSHMD1A
[display]http://omim.org/entry/158900
  • 2. FACIOSCAPULOHUMERAL MUSCULAR DYSTROPHY 1B; FSHMD1B
[display]http://omim.org/entry/158901


UpToDate Contents

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和文文献

  • 難聴経過観察中に顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーと判明した3症例
  • 臼井 智子,鶴岡 弘美,増田 佐和子
  • Audiology Japan 51(5), 505-506, 2008-09-05
  • NAID 10025595555
  • 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーに合併した脊柱過前彎変形に対する治療経験(症例報告)
  • 小原 徹哉,川上 紀明,後藤 学,辻 太一,今釜 史郎
  • 脊柱変形 : 日本側彎症研究会会誌 = Spinal deformity : the journal of Japanese Scoliosis Society 21(1), 68-71, 2006-12-20
  • NAID 10027068266

関連リンク

(4)顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー. Facio-scapulo-fumeral muscular dystrophy: FSH 常染色体優性遺伝。第4番染色体長腕に遺伝子座。原則として両親のどちらかが 病気であるが、両親が全く正常で突然変異による発症と考えられる例が30%ある。
顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーのDNA診断. 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー(FSHD )の発症メカニズム. 第4染色体長腕末端(4q35)には、D4Z4と呼ばれる3.3 kbの配列 が繰り返している部分があります。正常人では、D4Z4が10回以上繰り返しています。

関連画像

顔面肩甲上腕型筋  肩甲帯、上腕に強い)を示す筋ジストロフィー8種類の型顔面肩甲上腕型  筋強直性ジストロフィー患者ジストロフィーの症状①


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デュシェンヌ型筋ジストロフィー Duchenne muscular dystrophy DMD XR
ベッカー型筋ジストロフィー Becker's muscular dystrophy BMD XR
顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー facioscapulohumeral muscular dystrophy FSHD AD
肢帯型筋ジストロフィー limb-girdle muscular dystrophy LGMD AR
筋強直性ジストロフィー myotonic muscular dystrophy MD AD, triplet repeat disease
先天性筋ジストロフィー congenital muscular dystrophy CMD  
福山型先天性筋ジストロフィー Fukuyama congenital muscular dystrophy FCMD AR



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