進行性筋ジストロフィー

出典: meddic

progressive muscular dystrophy, PMD
dystrophia muscularis progressiva



UpToDate Contents

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和文文献

  • 進行性筋ジストロフィーの治療の進歩
  • 齊藤 崇,梶野 幸子,佐藤 孝俊,村上 てるみ,石垣 景子,武田 伸一,大澤 真木子
  • 東京女子医科大学雑誌 82(3), 185-185, 2012-06-25
  • 第39回東京女子医科大学・神経懇話会 2012年1月27日(金)18:00~20:00 東京女子医科大学 南別館1階会議室
  • NAID 120005262941
  • 長期病気療養者の「自尊心」に関する支援の一考察 : 進行性筋ジストロフィーFさんの作詞活動のサポートを通して
  • 遠藤 茂
  • 長崎大学教育学部附属特別支援学校研究紀要 19, 136, 2012-02-00
  • NAID 110009393745
  • 症例による座位保持装置の紹介 筋ジストロフィー--姿勢保持機能付き電動車いすと除圧機能付きエアーセルクッション
  • 飯島 浩
  • 総合リハビリテ-ション 39(4), 392-395, 2011-04-00
  • NAID 40018738893

関連リンク

進行性筋ジストロフィー。進行性筋ジストロフィーとはどんな病気か 筋肉の細胞が次第に壊れていく遺伝性の病気です。いくつかのタイプがありますが、小児期にいちばん多いデュシェンヌ型筋ジストロフィーについて述べます。
進行性筋ジストロフィーは、筋肉細胞が次第に壊れていく遺伝性の病気です。小児の罹患者が多いデュシェンヌ型筋ジストロフィーは、幼児期に筋肉の委縮が進み、車椅子生活を経て、最後は呼吸補助までが必要になります。
進行性筋ジストロフィー(しんこうせいきんじすとろふぃー)とは、徐々に筋肉がやせてしまい力がなくなり運動ができきなくなる遺伝性の病気で、「デュシェンヌ型」「ベッカー型」「肢体型」「顔面肩甲上腕型」に分類されます。

関連画像

作品写真2筋ジストロフィーの筋組織6) 血清CPK値は、正常値 詩人・進行性筋ジストロフィー ジストロフィーの症状①とき】進行性筋ジストロフィー


★リンクテーブル★
先読みPMD
国試過去問100G072」「087B089
リンク元呼吸困難」「針筋電図」「デュシェンヌ型筋ジストロフィー」「ぐにゃぐにゃ乳児」「筋ジストロフィー
拡張検索進行性筋ジストロフィー遺伝子検査」「Duchenne型進行性筋ジストロフィー
関連記事進行」「ジストロフィー」「進行性

PMD」

  [★]

原発性心筋疾患


原発性心筋疾患


100G072」

  [★]

  • 自己免疫疾患でないのはどれか。
[正答]


※国試ナビ4※ 100G071]←[国試_100]→[100G073

087B089」

  [★]

  • a. (1)(2)(3)
  • b. (1)(2)(5)
  • c. (1)(4)(5)
  • d. (2)(3)(4)
  • e. (3)(4)(5)

呼吸困難」

  [★]

dyspnea (M)
呼吸、呼吸苦、呼吸不全
  • 研修医のための小児救急ABC 呼吸困難と呼吸不全

概念

  • 息が苦しいという自覚症状。呼吸時の不快な感覚である。呼吸苦とも記載されることがあるが、呼吸困難とする。息切れも同義とされている。
  • 呼吸困難という自覚症状があるにもかかわらず、必ずしも呼吸不全という客観的な病態に陥っていないことがあるので注意。

原因疾患

  慢性呼吸困難 急性呼吸困難
呼吸器疾患 閉塞性障害 慢性閉塞性肺疾患
肺リンパ脈管筋腫症
びまん性汎細気管支炎
気管支拡張症
気管支喘息発作
アナフィラキシー
上気道閉塞
気道内異物
肺炎細気管支炎
慢性呼吸器疾患の急性増悪
緊張性気胸
拘束性障害 肺線維症
間質性肺炎
混合性障害 塵肺
循環器疾患 肺高血圧症
慢性心不全
狭心症
急性冠症候群
急性心不全
非心原性肺水腫
致死性不整脈
肺血栓塞栓症
慢性呼吸器疾患に伴う右心不全
血液疾患 貧血 急性出血
神経筋疾患 重症筋無力症
ギラン・バレー症候群
筋萎縮性側索硬化症
進行性筋ジストロフィー
 
代謝疾患 甲状腺機能亢進症 糖尿病性ケトアシドーシス
尿毒症性アシドーシス
腎疾患 腎性貧血 糖尿病腎症に伴う肺水腫
急速進行性糸球体腎炎肺障害
中枢神経系疾患 脳炎
脳腫瘍
髄膜炎
 
精神神経系疾患   過換気症候群
神経症性障害
心身症

鑑別診断

IMD

呼吸困難の原因となる病態・疾患
呼吸困難の機序 原因 病態.疾患
①換気(労作)の増加 低酸素血症 (hypoxemia) チアノーゼをきたすCHD:Fallot四徴症など
高山病
肺動静脈瘻
肺実質病変:肺炎、腫瘍など
無気肺
肺塞栓症
新生児呼吸窮迫症候群
高炭酸ガス血症 閉塞性肺機能障害肺胞低換気(「②換気能力の低下」参照)
アシドーシス(anaerobic and metabolic acidosis) 心疾患:肺動脈弁狭窄症MSによる心拍出量の低下
重症貧血
妊娠
腎不全
糖尿病
発熱 感染症など
②換気能力の低下 閉塞性肺機能障害 気道の閉塞:喉頭炎声帯麻痺、異物など
閉塞性肺疾患慢性気管支炎慢性肺気腫気管支喘息DPB
拘束性肺機能障害 肺高血圧症左心不全MS
肺切除
胸水の貯留
気胸
腫瘍肺炎
食道裂孔ヘル二ア
胸郭成形、脊柱後弯脊柱側弯強直性脊椎炎
間質性肺炎(特発性、続発性)
塵肺過敏性肺炎サルコイドーシスBO
反復性誤嚥性肺炎
Langerhans肉芽腫症
肺胞低換気 神経・筋機能不全:ポリオ多発性神経障害MG筋ジストロフィー
低K血症など
③心因性呼吸困難 不安、抑うつ、医原性 過換気症候群
CHD先天性心疾患MS僧帽弁狭窄症DPBびまん性汎細気管支炎BO閉塞性細気管支炎MG重症筋無力症

胸痛と呼吸困難

参考1
  • 気胸、肺炎、胸膜炎、慢性閉塞性肺疾患、慢性閉塞性肺疾患の悪化、肺癌などの肺疾患、心不全

参考

  • 1. 肺血栓塞栓症および深部静脈血栓症の診断、治療、予防に関するガイドライン(2009年改訂版)
http://www.j-circ.or.jp/guideline/pdf/JCS2009_andoh_h.pdf




針筋電図」

  [★]

needle EMG, needle electromyogram
筋電図

適応疾患

LAB.1680

疾患と針筋電図所見

筋電図   振幅 持続時間 波形  
安静時異常 線維性電位 20-200uV 1-5msec 2-3相波 筋萎縮性側索硬化症
線維束電位 2-4mV 5-20msec 2-3相波 筋萎縮性側索硬化症脊髄根障害
陽性鋭波 100uV-1mV 10-100msec    
随意収縮時 神経原性 1mV以下 2-3msec以下   筋萎縮性側索硬化症球脊髄性筋萎縮症末梢神経炎、Charcot-marie-Tooth病
筋原性 3mV以上 10msec以上   進行性筋ジストロフィー筋緊張性ジストロフィー多発性筋炎

安静時自発放電

参考2

随意収縮時の電位

LAB.1683 参考2 HBN.487
  • 正常では運動単位活動電位(MUP)が出現する。
  • 高振幅MUP:振幅4mV以下のもの。振幅の正常範囲については体部位によって異なる。
  • 高振幅(giant spike)・高持続時間電位:振幅の幅が3mV以上、持続時間が10ms以上。多相性(polyphasic)。脊髄前角細胞の変性の過程で見られる。(筋萎縮性側索硬化症球脊髄性筋萎縮症)
  • 低振幅・短持続時間電位:振幅の幅が1mV以下、持続時間が2-3ms以下。筋線維の一次性病変に起因する疾患で見られる。(進行性筋ジストロフィー多発筋炎)

参考

  • 1. wiki ja
http://ja.wikipedia.org/wiki/%E7%AD%8B%E9%9B%BB%E5%9B%B3
  • 2. EMG
http://shimoi.iuhw.ac.jp/electdx5_H21.pdf
  • 3. 針筋電図 (needle EMG)
http://www2b.biglobe.ne.jp/~kondo/seiri/emg.htm


デュシェンヌ型筋ジストロフィー」

  [★]

Duchenne muscular dystrophyDMD
Duchenne型ジストロフィー Duchenne型筋ジストロフィーデュシェンヌ-グリージンガー型筋ジストロフィー Duchenne-Griesinger dystrophyデュシェンヌ症候群II Duchenne syndrome II、仮性肥大性筋ジストロフィー pseudohypertrophic muscular dystrophy
進行性筋ジストロフィーベッカー型筋ジストロフィー BMD

まとめ

  • 筋ジストロフィーのなかで最も高頻度に見られるX染色体劣性遺伝疾患である。原因はジストロフィン遺伝子の異常による。男児3000人に1人の割合で発症する。幼少児より運動発達の遅れが認められ、1歳半~3歳までに気づかれる。4-5歳児に歩行機能がピークとなるが以降、筋力の低下に関節の拘縮が合併する。筋力低下は腰肢帯から遠位に進展する。10歳には歩行不能、移動不能となる。身体所見としては下腿三頭筋の仮性肥大、登攀性起立徴候が特徴的である。検査所見では筋肉の破壊による逸脱酵素が上昇する(クレアチンキナーゼ、アルドラーゼ、AST,ALT,LDH)。栄養失調、呼吸器感染、肺梗塞などの合併症と心筋障害による心不全、呼吸筋変性、脊柱側彎による呼吸不全などにより20歳前後で死亡する(SOR.327 YN.J-149)

疫学

SOR.357
  • 発症率:男児3000人に1人。
  • 発生率:13-39/10万人 ← ?

病因

  • ジストロフィン遺伝子の異常(Xp21.2)

遺伝形式

病理

  • ジストロフィンに対する抗体を使った免疫組織化学染色において、ジストロフィンの発現が見られない。(APT.440)

症候

  • 骨格筋:筋力低下は腰肢帯から遠位に進展。筋力の低下に関節の拘縮が合併する。
  • 心血管:心筋障害

検査

  • 血液生化学:(筋肉からの逸脱酵素)クレアチンキナーゼ↑、アルドラーゼ↑、AST↑、ALT↑、LDH↑
  • 心電図:V6でQ波の異常。

予後

  • 栄養失調、呼吸器感染、肺梗塞などの合併症と心筋障害による心不全、呼吸筋変性、脊柱側彎による呼吸不全などにより20歳前後で死亡
  • 典型的には3歳で発症、10歳で歩行不能、20-30歳で呼吸不全・心不全で死亡。 (YN.J-150)



ぐにゃぐにゃ乳児」

  [★]

floppy infant
フロッピーインファント筋緊張低下児
[show details]


分類

病因による

筋力低下の有無による

筋緊張低下
筋力低下
  脊髄性筋萎縮症1型
(ウェルドニッヒ・ホフマン病)
ダウン症候群
先天性ミオパチー 脳性麻痺
糖原病 プラダー・ウィリ症候群
進行性筋ジストロフィー エーラス・ダンロス症候群
筋強直性ジストロフィー マルファン症候群
重症筋無力症 クレチン症
(先天性甲状腺機能低下症)
周期性四肢麻痺  


筋ジストロフィー」

  [★]

muscular dystrophy MD
筋異栄養症
筋ジストロフィー症筋ジストロフィ筋ジス進行性筋ジストロフィー
  遺伝
デュシェンヌ型筋ジストロフィー Duchenne muscular dystrophy DMD XR
ベッカー型筋ジストロフィー Becker's muscular dystrophy BMD XR
顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー facioscapulohumeral muscular dystrophy FSHD AD
肢帯型筋ジストロフィー limb-girdle muscular dystrophy LGMD AR
筋強直性ジストロフィー myotonic muscular dystrophy MD AD, triplet repeat disease
先天性筋ジストロフィー congenital muscular dystrophy CMD  
福山型先天性筋ジストロフィー Fukuyama congenital muscular dystrophy FCMD AR



進行性筋ジストロフィー遺伝子検査」

  [★]

種類

  • デュシェンヌ型筋ジストロフィー遺伝子検査
  • ベッカー型筋ジストロフィー遺伝子検査
  • 福山型先天性筋ジストロフィー遺伝子検査


Duchenne型進行性筋ジストロフィー」

  [★] デュシェンヌ型筋ジストロフィー


進行」

  [★]

progressionprogressadvanceprogressproceedadvance
進歩進む前進プログレッション級数進捗進展


ジストロフィー」

  [★]

dystrophy
異栄養異栄養症異栄養性

進行性」

  [★]

progressiveprogressively
連続的




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