筋病性顔貌

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myopathic facies
facies myopathica

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顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー」

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筋病性顔貌進行性筋ジストロフィー筋ジストロフィー

概念

  • 顔面筋、肩甲骨周囲筋、上腕筋が早期から冒される筋ジストロフィーで、常染色体優性遺伝である。

病因

  • 4q35に座乗するFSHMD1A遺伝子の変異

遺伝形式

参考

  • 1. FACIOSCAPULOHUMERAL MUSCULAR DYSTROPHY 1A; FSHMD1A
[display]http://omim.org/entry/158900
  • 2. FACIOSCAPULOHUMERAL MUSCULAR DYSTROPHY 1B; FSHMD1B
[display]http://omim.org/entry/158901


顔貌」

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facies, complexion, countenance
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