重症複合免疫不全症

出典: meddic

重症複合型免疫不全症

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和文文献

  • 先天性免疫不全症の遺伝子細胞治療
  • 大津 真
  • 日本臨床免疫学会会誌 = Japanese journal of clinical immunology 33(6), 312-316, 2010-12-31
  • … 陥が生じ,結果として免疫能の一部あるいは広範な欠損を呈する疾患群の総称である.重篤なタイプの疾患に対して造血幹細胞を標的とした遺伝子細胞治療の研究が進められており,ADA欠損症,X連鎖重症複合免疫不全症を含むいくつかの疾患において臨床試験が行われ,臨床効果が認められている.現行の治療では,ウイルスベクターを用いた治療遺伝子のゲノムへの挿入が行われるため永続的な治療効果が望まれる …
  • NAID 10027754251
  • 膠原病・アレルギー疾患に対する遺伝子治療 原発性免疫不全症 (遺伝子診療学(第2版)--遺伝子診断の進歩とゲノム治療の展望) -- (遺伝子治療と核酸治療(Nucleic Acid-Based Therapeutics)--現状と展望)

関連リンク

e-免疫.comは、原発性免疫不全症候群(Primary Immunodeficiency:PID)に関する情報をまとめた情報サイトです。繰り返す感染、長く続く風邪の症状、うちの子は体が弱いと言われるんだけど・・・そんな不安にお応えします。
重症複合免疫不全症(SCID)は,B細胞およびNK細胞は低値,高値または正常値でT細胞の欠如を特徴とする。ほとんどの乳児は,生後3カ月以内に日和見感染症を発症する。診断は,リンパ球減少,T細胞の欠如または著減,マイト ...
重症複合型免疫不全症は、抗体(免疫グロブリン)の量が減少し、T細胞(Tリンパ球)が存在しなくなる先天性の免疫不全疾患です。 重症複合型免疫不全症は免疫不全疾患のなかで一番重い病気です。いくつもの異なる遺伝子 ...

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連鎖重症複合免疫不全症


★リンクテーブル★
国試過去問097H065」「098H068」「091B090
リンク元免疫不全症候群」「重症複合型免疫不全症」「裸リンパ球症候群」「低ガンマグロブリン血症」「リンパ球減少性低γグロブリン血症
拡張検索X連鎖重症複合免疫不全症」「重症複合免疫不全症候群
関連記事免疫」「不全」「不全症」「複合」「重症

097H065」

  [★]

  • 好中球に形態異常を認めるのはどれか。
[正答]


※国試ナビ4※ 097H064]←[国試_097]→[097H066

098H068」

  [★]

[正答]


※国試ナビ4※ 098H067]←[国試_098]→[098H069

091B090」

  [★]

  • 水痘が重症化しやすいのはどれか
  • a. (1)(2)(3)
  • b. (1)(2)(5)
  • c. (1)(4)(5)
  • d. (2)(3)(4)
  • e. (3)(4)(5)

免疫不全症候群」

  [★]

immunodeficiency syndrome, immunodeficiency
免疫不全症免疫不全 immune deficiencyimmunodeficiency disease immunodeficiency disorder ID
先天性免疫不全症原発性免疫不全症免疫不全患者

先天性免疫不全症候群

  • 抗体欠乏を主徴とする免疫不全症:B細胞の内因性欠陥またはT-B細胞相互間の異常により,抗体産生が障害された疾患群で,最も頻度が高い(原発性免疫不全症の約45%)
  • その他
  • 1. Wiskott-Aldrich症候群 WAS:血小板減少、免疫低下、湿疹。X連鎖劣性遺伝。WASpをコードする遺伝子の変異による。T細胞における免疫シナプス形成不全が本態。IgG,IgMは正常~低下、IgE, IgAは増加。リンパ球数は漸減。
  • 2. DNA修復の欠陥
  • 毛細血管拡張性運動失調症 ataxia telangiectasia AT:毛細血管拡張、小脳失調症、。常染色体劣性遺伝。ATM蛋白は細胞周期制御、DNA調節に関与していると考えられ、遺伝子異常により(in vitroで?)放射線高感受性、細胞周期の異常、染色体脆弱性が認められる。T細胞減少、IgA,IgE減少。IgG2,IgG4も減少。
  • 3. 胸腺の欠損
  • 4. immuno-osseous dysplasia
  • 5. 高IgE症候群 HIES
  • 6. 皮膚粘膜カンジダ症
  • 7. 免疫不全を伴う肝静脈閉鎖症
  • 8. Hoyerall-Hreidarsson症候群
  • 免疫調節異常
  • 1. 白子症を伴う免疫不全
  • Chediak-Higashi症候群 CHS:好中球機能低下、NK細胞機能低下、白子症。常染色体劣性遺伝。細胞内輸送蛋白(CHS1)の調節の異常により巨大顆粒の形成、殺菌性蛋白・溶菌性酵素の食胞内放出が障害される。
  • 貪食細胞の数、機能、もしくは両方の異常
  • ADA欠損症
  • RAG-1/2欠損症:TCR,BCRの遺伝子再構成において、RSSの認識と切断に関わるリコンビナーゼを欠損
  • Artemis欠損症:TCR,BCRの遺伝子再構成において、RAGによる切断末端の修復に関わる酵素Artemisの欠損
  • LIG IV欠損症
  • TREC定量
  • CVID/IgA欠損症

免疫不全症に伴う反復感染の病原体

  • 細菌性       → 抗体、補体、貪食細胞の欠損・障害
  • 真菌性、ウイルス性 → T細胞の欠損・障害

免疫不全症に伴う感染症

  • 1. 体液性免疫不全:B細胞欠損、Ig欠損・機能不全
重症感染症
侵襲性の強いグラム陽性菌による肺炎敗血症、髄膜炎、中耳炎
Stapylococcus pneumonia, Stapylococcus pyrogens, Haemophilis influenzae
  • 2. 細胞性免疫不全:T細胞欠損・機能不全
日和見感染を起こす
1) 重症感染症
侵襲性の弱いグラム陰性菌による肺炎、敗血症、皮膚感染症
Psudomonas, Escherichia coli, Seratia
2) ウイルス感染
cytomegalovirus, helpes simplex virus, varicela zoaster virus
3) 真菌感染
Candida albicans, cryptococcus, aspergillus
4) 原虫
  • 3. 複合型免疫不全症(体液性免疫と細胞性免疫の両方の異常)
SCID
①+②
  • 4. 食細胞機能異常
細菌感染症による肺炎、皮膚炎、化膿性リンパ節炎 → 重症ではない

参考

  • 1. 先天性免疫不全症候群 - MyMed
[display]http://mymed.jp/di/d42.html




重症複合型免疫不全症」

  [★]

severe combined immunodeficiency SCID severe combined immune deficiency severe combined immunodeficiency disease
リンパ球減少性低γグロブリン血症 lymphopenic hypogammaglobulinemia
免疫不全症候群
[show details]

定義

  • T細胞の発生障害によるT細胞数の減少(CD4, CD8共に)と免疫グロブリン産生不全。
  • SCID(すきっど)
  • T細胞・B細胞の欠損・不全による免疫不全症の総称

SCIDに分類される疾患 (出典不明)

SCID (IMM.518)

Disease Gene defect Mechanism affected Phenotype
T cell B cell NK cell
XSCID IL-2 receptor γ chain(common gamma chain,) Cytokine signaling - + -
JAK3 - + -
IL-7 receptor - + +
RAG deficiency
Omenn syndrome
RAG1 Antigen receptor recombination - - +
RAG2 - - +
Artemis - - +
ADA deficiency ADA Metabolism - - -
  • autosomal SCID
  • DNA-PKの欠損
  • 電離放射線に感受性↑
  • B細胞↓、T細胞↓
  • Artemisの欠損


裸リンパ球症候群」

  [★]

bare lymphocyte syndrome
重症複合免疫不全重症複合免疫不全症重症複合免疫不全症候群MHC欠損症


低ガンマグロブリン血症」

  [★]

hypogammaglobulinemia
低γグロブリン血症
重症複合免疫不全症


リンパ球減少性低γグロブリン血症」

  [★]

lymphopenic hypogammaglobulinemia
重症複合免疫不全症


X連鎖重症複合免疫不全症」

  [★]

X-linked severe combined immunodeficiency, X-linked combined immunodeficiency disease, XSCID, X-linked SCID
X連鎖重症複合免疫不全
SCIDジトリン症候群
[show details]


病因

  • deficiency in IL-2 receptor γ chain (common gamma chain(γc))
  • deficiency in JAK3
  • deficiency in IL-7 receptor

病態

  • T cell and NK cells fail to develop normally, whereas B-cell numbers, but not function, are normal(IMM.517)


重症複合免疫不全症候群」

  [★] 重症複合型免疫不全症


免疫」

  [★]

immunity, immune
免疫系

免疫の種類 (PT.246-251)

  主に関与するリンパ球 働き リンパ節での局在
細胞免疫 T細胞 (1)免疫の活性化 傍皮質
(2)抗原を有する細胞への攻撃
液性免疫 B細胞 抗体産生 皮質

T細胞の種類

細胞の種類 補レセプター 抗原を提示する細胞 MHC抗原
キラーT細胞(Tc) CD8 抗原提示細胞 MHCクラスI
ヘルパーT細胞(Th) CD4 全ての細胞 MHCクラスII

ヘルパーT細胞の種類

T細胞 関連する因子 産生する物質 機能
Th1 IL-12

 増殖

IL-2,IFN-γなど 細胞性免疫を促進'

 (1)キラーT細胞NK細胞マクロファージを活性化  (2)遅延型過敏反応により自己免疫疾患に関与

Th2 IL-4

 Th→Th2

IL-4,IL-5,IL-6,IL-10など 液性免疫を促進'

 (1)B細胞好酸球肥満細胞に作用。  (2)即時型アレルギーに関与



不全」

  [★]

機能不全、失敗、不十分不全症不足無能無能力弁閉鎖不全弁閉鎖不全症機能不全症


不全症」

  [★]

failureinsufficiency、(ラ)imperfecta
機能不全、失敗、不十分不全不足弁閉鎖不全弁閉鎖不全症機能不全症


複合」

  [★]

complex
合成物錯体複合体複合物複雑コンプレックス


重症」

  [★]

severe diseasesevere
重篤苛酷激しい重度




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