遠位型脊髄性筋萎縮症

出典: meddic

distal spinal muscular atrophy
脊髄性筋萎縮症進行性筋萎縮遠位型脊髄性筋萎縮球脊髄ニューロン症ケネディ症候群

UpToDate Contents

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和文文献

  • 30.遠位型筋萎縮性疾患の障害学一遠位型ミオパチ : および遠位型脊髄性筋萎縮症について(神経・筋疾患)
  • 木村 伸也,加倉井 周一
  • リハビリテーション医学 : 日本リハビリテーション医学会誌 32(12), 901, 1995-12-18
  • NAID 110001849968

関連リンク

ミオパチー一般と同様に近位筋(体幹に近い筋肉:肩周辺、腰周辺)優位の筋障害分布 を示す。 .... 筋ジス一般は、近位筋優位の障害を示すことが多いが、指、前腕、下腿など の遠位筋から障害される筋原性疾患を 総称して遠位型ミオパチーと呼ぶ。 .... 3)若年型 脊髄性筋萎縮症:慢性型(Kugelberg-Welander病):脊髄性筋萎縮症type3(SMA3) ...

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脊髄性筋萎縮症を治療するため  脊髄 性 筋 萎縮 症 i 型 家族 性前角に空洞がある(下位運動 頸椎症性筋萎縮症(CSA) 診断この病気に含まれる他の病名筋疾患百科事典

添付文書

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★リンクテーブル★
先読み脊髄性筋萎縮症」「球脊髄ニューロン症
リンク元ケネディ症候群」「進行性筋萎縮」「distal spinal muscular atrophy」「遠位型脊髄性筋萎縮
関連記事筋萎縮」「脊髄」「萎縮」「萎縮症」「遠位

脊髄性筋萎縮症」

  [★]

spinal muscular atrophy, SMA
同?
脊髄進行性筋萎縮症 progressive spinal muscular atrophy
筋萎縮運動ニューロン疾患, motor neuron disease, MND


運動ニューロン病

BET.439
  • 上位運動ニューロン and/or 下位運動ニューロンが選択的に傷害される疾患の総称
上位運動ニューロン障害 原発性側索硬化症 PLS  
上位+下位運動ニューロン障害 筋萎縮性側索硬化症 ALS 孤発性/家族性
下位運動ニューロン障害 脊髄性筋萎縮症 SMA SMA type 1, infantile SMA, Werdnig-Hoffmann disease ウェルドニッヒ・ホフマン病 WH AR
SMA type 2, intermediate SMA  
SMA type 3, juvenile SMA, Kugelberg-Welander disease クーゲルベルク・ウェランダー病 KW AR
球脊髄性筋萎縮症 BSMA Kennedy-Alter-Sung disease ケネディ・オルター・スン症候群 KAS XR、CAGリピート

遺伝形式

原因遺伝子

  • 5q13.2に座乗するSMN1遺伝子の変異。

症状

  • 下位運動ニューロンの脱落・変性
  • 近位筋優位の筋萎縮   ←   神経原性の筋萎縮なのに・・・  (cf. 筋萎縮)

参考

uptodate

  • 1. [charged] 脊髄性筋萎縮症 - uptodate [1]

OMIM

  • 1. SPINAL MUSCULAR ATROPHY, TYPE I; SMA1, Gene map locus 5q12.2-q13.3
[display]http://omim.org/entry/253300
  • 2. SPINAL MUSCULAR ATROPHY, TYPE II; SMA2, Gene map locus 5q12.2-q13.3
[display]http://omim.org/entry/253550
  • 3. SPINAL MUSCULAR ATROPHY, TYPE III; SMA3, Gene map locus 5q12.2-q13.3, 5q12.2-q13.3
[display]http://omim.org/entry/253400
  • 4. SPINAL MUSCULAR ATROPHY, TYPE IV; SMA4, Gene map locus 5q12.2-q13.3
[display]http://omim.org/entry/271150



球脊髄ニューロン症」

  [★] 球脊髄性筋萎縮症


ケネディ症候群」

  [★]

Kennedy syndrome
脊髄性筋萎縮症進行性筋萎縮遠位型脊髄性筋萎縮症球脊髄ニューロン症Kennedy症候群ケネディー症候群
フォスター・ケネディ症候群


進行性筋萎縮」

  [★]

progressive muscular atrophy
脊髄性筋萎縮症進行性筋萎縮症遠位型脊髄性筋萎縮症球脊髄ニューロン症ケネディ症候群


distal spinal muscular atrophy」

  [★]

遠位型脊髄性筋萎縮症遠位型脊髄性筋萎縮

bulbospinal neuronopathyKennedy syndromeprogressive muscular atrophyspinal muscular atrophy


遠位型脊髄性筋萎縮」

  [★]

distal spinal muscular atrophy
遠位型脊髄性筋萎縮症


筋萎縮」

  [★]

muscle atrophy, muscular atrophy
  神経原性 筋原性
下位運動ニューロン障害 ミオパチー
筋萎縮 遠位筋中心 近位筋中心
線維束性収縮
原因疾患例 筋萎縮性側索硬化症 筋ジストロフィー
Charcot-Marie-Tooth病 多発筋炎
多発神経炎 内分泌ミオパチー
 
例外 近位筋が主に冒される 遠位筋が主に冒される
Kugelberg-Welander病 筋強直性ジストロフィー
Kennedy-Alter-Sung症候群 遠位型筋ジストロフィー
Werdnig-Hoffmann病  



脊髄」

  [★]

spinal cord (M)
medulla spinalis









  • 成人の脊髄は大後頭孔からL1-L2の椎骨まで達する (M.279)

解剖




萎縮」

  [★]

atrophy
atrophia
退縮肥大過形成

概念

  • 正常の大きさに発育・分化した臓器・組織・細胞が二次的に縮小し、体積を減ずること。 ⇔aplasia hypoplasia


萎縮症」

  [★]

atrophydwarfdwarfismkraurosis
萎縮小人症矮性矮化衰退低身長症


遠位」

  [★]

distaldistantdistally
distalis
遠位性遠心性遠い末端




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