表皮水疱症候群

英

epidermolysis bullosa syndrome

関

バート症候群

UpToDate Contents

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• 1. 表皮水疱症のマネージメントの概要 overview of the management of epidermolysis bullosa
• 2. 表皮水疱症の診断 diagnosis of epidermolysis bullosa
• 3. 表皮水疱症の疫学、病因および臨床的特徴 epidemiology pathogenesis and clinical features of epidermolysis bullosa
• 4. 後天性表皮水疱症 epidermolysis bullosa acquisita
• 5. 遺伝性皮膚症 the genodermatoses

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• 表皮水疱症 | 難病情報センター

皮膚は、外界に接する側から順に、表皮、真皮および皮下組織の3層から成り立っています。表皮と真皮の間には、基底膜と呼ばれる強靭な膜が存在し、表皮の一番下層にある基底細胞がこの基底膜に鋲でとめられています。

• 表皮水疱症 | 難病情報センター

表皮水疱症は、その遺伝形式と水疱の形成する部位によって4型に大別される。（表1） 病因 （図1） 一般に、単純型と優性栄養障害型は常染色体優性遺伝、接合部型と劣性栄養障害型、キンドラー症候群は常染色体劣性遺伝形式 ...

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★リンクテーブル★

関連記事	「症候群」「水疱症」「水疱」「表皮水疱症」「表皮」

「症候群」

　　[★]

英

syndrome, symptom-complex

同

症状群

関

[[]]

• 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。

内分泌

先天的代謝異常

• レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)

高プロラクチン血症

• Chiari-Frommel症候群 キアリ・フロンメル症候群 キアリ-フロンメル症候群

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。

• Argonz-del_Castillo症候群 アルゴンズ・デルカスティロ症候群 アルゴンス-デル・カスティージョ症候群 アルゴンツ・デルカスティロ症候群

分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

• Kallmann症候群 カルマン症候群

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症

• Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
• Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
• Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群

肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

• Laurence-Moon症候群 ローレンス・ムーン症候群 ローレンス-ムーン症候群
• ローレンス症候群

性早熟

• McCune-Albright症候群 マッキューン・オルブライト症候群 マッキューン-オールブライト症候群

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着

• Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。

• フレーリッヒ症候群 フレーリヒ症候群 Frohlich症候群 Fröhlich症候群

女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

• バビンスキー-フレーリヒ症候群

脳神経外科・神経内科

• Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。

「水疱症」

　　[★]

英

bullous disease、vesiculobullous skin disease

関

水疱性皮膚症、角層下膿疱性皮膚症

• 水疱症

• 遺伝性水疱症(先天性水疱症)

• 表皮水疱症 epidermolysis bullosa EB = 先天性表皮水疱症(epidermolysis bullosa hereditaria)

• 単純型表皮水疱症

• Dowling-Meara型（重症型）
• Kobner型（中等症型）
• Weber-Cockayne型（軽症型）
• 筋ジストロフィー合併型

• 接合部型表皮水疱症 junctional epidermolysis bullosa JEB

• Herlitz型
• 非Herlitz型
• 幽門閉鎖症合併型

• 栄養障害型表皮水疱症 dystrophic epidermolysis bullosa DEB

• Hallopeau-Siemens劣性型
• 非Hallopeau-Siemens劣性型
• 優性型

• その他の遺伝性水疱症

• ヘイリー・ヘイリー病 Hailey-Hailey disease = 家族性良性慢性天疱瘡]] familial benign chronic pemphigus

• 自己免疫性水疱症（後天性水疱症） autoimmuno blistering disease

• 表皮内水疱症（天疱瘡群）

• 尋常性天疱瘡 pemphigus vulgaris
• 増殖性天疱瘡 pemphigus vegetans
• 落葉状天疱瘡 pemphigus foliaceus
• 紅斑性天疱瘡 pemphigus erythematosus=Senear-Usher症候群 シネア・アッシャー症候群
• 腫瘍随伴性天疱瘡 paraneoplastic pemphigus

• 表皮下水疱症（類天疱瘡群）

• 水疱性類天疱瘡 bullous pemphigoid
• 妊娠性疱疹
• 瘢痕性類天疱瘡
• 後天性表皮水疱症
• Duhring疱疹状皮膚炎
• 線状IgA水疱症

「水疱」

　　[★]

英

blister, bulla

関

小水疱、弛緩性水疱、緊満性水疱、水疱症、発疹

• 表皮内・表皮下に滲出液を入れた空隙を生じた状態
• 直径5mm以上

水疱を生じる疾患

• 1. 物理化学的障害による水疱性皮膚疾患

• 熱傷・化学熱傷、凍瘡・凍傷、褥瘡、外傷性水疱]]など

• 2. 日光など光線による水疱性皮膚疾患

• ポルフィリン症、種痘様水疱症、多形日光疹、色素性乾皮症など

• 3. 細菌感染による水疱性皮膚疾患

• ブドウ球菌性膿痂疹、ブドウ球菌性熱傷様皮膚症候群など

• 4. ウイルス感染による水疱性皮膚疾患

• 単純ヘルペス感染症(口唇ヘルペス、陰部ヘルペス)、水痘・帯状疱疹など

• 5. 炎症性水疱性皮膚疾患

• 接触皮膚炎、多形滲出性紅斑、血管炎、皮膚筋炎など

• 6. 薬剤性水疱性皮膚疾患

• 固定薬疹、スティーブンス・ジョンソン症候群、中毒性表皮壊死症など

• 7. 自己免疫性水疱症

• 尋常性天疱瘡、落葉状天疱瘡、水疱性類天疱瘡など

• 8. 先天性水病症

• ダリエ病、へイリー・へイリー病、先天性表皮水疱症など

「表皮水疱症」

　　[★]

英

epidermolysis bullosa EB

同

先天性表皮水疱症 epidermolysis bullosa hereditaria

関

水疱症

表皮水疱症

• 表皮水疱症 epidermolysis bullosa EB = 先天性表皮水疱症(epidermolysis bullosa hereditaria)

• 単純型表皮水疱症

• Dowling-Meara型（重症型）
• Kobner型（中等症型）
• Weber-Cockayne型（軽症型）
• 筋ジストロフィー合併型

• 接合部型表皮水疱症 junctional epidermolysis bullosa JEB

• Herlitz型
• 非Herlitz型
• 幽門閉鎖症合併型

• 栄養障害型表皮水疱症 dystrophic epidermolysis bullosa DEB

• Hallopeau-Siemens劣性型
• 非Hallopeau-Siemens劣性型
• 優性型

「表皮」

　　[★]

英

epidermis (M)

関

皮膚の構造、皮膚、真皮

発生

• 外胚葉由来

組織学 (NDE)

• 角層/角質細胞層 horny cell layer

• 淡明層/透明層

• 顆粒層/顆粒細胞層 granular cell layer
• 有棘層/有棘細胞層 prickle cell layer
• 基底層/基底細胞層 basal cell layer

国試

• 106B028：手掌・足底は1mm、その他は0.2mm。ちなみに、コンドームの厚みは0.02mmらしい。