血管拡張性失調症変異

出典: meddic

ataxia telangiectasia mutatedATM

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心血管疾患 耳,鼻,咽頭,および歯牙の疾患 眼疾患 皮膚科疾患 血液学および腫瘍学 ... 遺伝は常染色体劣性遺伝である。毛細血管拡張性運動失調症は,毛細血管拡張性運動失調症変異(ATM)蛋白をコードする遺伝子の変異 ...
免疫システムの弱体化と進行性運行失調症の併発は、A-T患者の死因として非常に多い肺炎の発症につながってしまうことが少なくありません。 A-Tの小児が血液系の悪性腫瘍に罹患する確率は普通の人の約1,000倍にもなります ...

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ATM」

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ataxia telangiectasia mutated」

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血管拡張性失調症変異

ATM


血管」

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blood vessel, blood vessels
  • 図:M.28

構造

  • 内皮細胞(単層扁平上皮細胞)
  • 基底板
  • 内皮下結合組織(内皮下層 subendothelial layer):疎性結合組織、縦走平滑筋
  • 内弾性板
  • 結合組織に移行

動脈 内膜 中膜 外膜
弾性血管 内皮細胞(ワイベル・パラーデ小体を含む)
基底板
内皮下層(少数の線維芽細胞、散在する平滑筋細胞膠原線維)
不完全な内弾性板
40-70層の有窓性弾性板
弾性板の間に存在する平滑筋細胞
薄い弾性板
外半分には脈管栄養細胞が分布
線維・弾性結合組織
脈管栄養血管
リンパ管
神経細胞
筋性動脈 内皮細胞(ワイベル・パラーデ小体を含む)
基底板
内皮下層(少数の線維芽細胞、散在する平滑筋細胞膠原線維)
厚い内弾性板
40層に及ぶ平滑筋細胞層
厚い外弾性板
薄い線維・弾性結合組織
脈管栄養血管は著明でない
リンパ管
神経線維
細動脈 内皮細胞(ワイベル・パラーデ小体を含む)
基底板
内皮下層:目立たない
内弾性板はなく、弾性線維がある
1-2層の平滑筋細胞 疎性結合組織
神経線維

分類




拡張」

  [★]

dilationdilatationenlargementextensiondilatedistendenlargeextenddilated
延ばす延長及ぶ拡大散大伸長伸展増大怒張伸びる広がる膨張拡張型伸び伸張


失調」

  [★]

ataxia
運動失調失禁 incontinenceincontinent失調症

概念

  • loss of coordination of the muscles
  • 円滑に行われるべき運動行為が円滑に行えない状態



変異」

  [★]

variation (KH.250)
破格
  • 平均値から±2-3σの範囲の値を示すもの (KH.250)

---

mutation
突然変異



失調症」

  [★]

ataxiadysregulationincontinenceataxic
運動失調失調性失禁失調調節不全




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